遺傳性非腺瘤病性結(jié)直腸癌的研究.pdf

1、大腸癌是最常見的惡性腫瘤之一,該病的發(fā)生率和死亡率近年來在中國呈上升趨勢.遺傳性非腺瘤性結(jié)直腸癌(Hereditary NOnpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC)是大腸癌中最常見的常染色體顯性遺傳的綜合征,約占大腸癌的1-10％.該病具有發(fā)病年齡早、近側(cè)大腸癌多見、同時或異時多原發(fā)大腸癌發(fā)生率高、家族成員腸內(nèi)外惡性腫瘤發(fā)生率高等與散發(fā)性大腸癌不同的臨床特征,因此從大腸癌病人中檢出HNPCC患者對于研究此

2、病的發(fā)生發(fā)展、為患者制定不同于散發(fā)性大腸癌的有效的治療和隨訪方案、以及為其家族成員提供有效的二級預(yù)防措施都具有重要意義.該課題收集符合Amsterdam診斷標準的41個HNPCC家族,分析其臨床特征及診斷、治療原則.同時依據(jù)中國HNPCC患者臨床特征及其患者家族的惡性腫瘤的發(fā)病譜,提出了符合中國HNPCC發(fā)病狀況的診斷標準,該文中暫定為"復(fù)旦推薦標準".通過①比較以"復(fù)旦推薦標準"診斷的HNPCC患者與以Amsterdam標準診斷的HN