遼寧遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌家系的臨床表型分析.pdf

1、結(jié)直腸癌是我國(guó)常見惡性腫瘤，且發(fā)病率在逐年上升。近年來(lái)隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，人們發(fā)現(xiàn)了一種與FAP癌變發(fā)生機(jī)制完全不同的結(jié)直腸癌，即遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC)，約占全部大腸癌的5％～10％。國(guó)內(nèi)外提出很多HNPCC臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，許多標(biāo)準(zhǔn)有待于進(jìn)一步評(píng)價(jià)。本研究分析遼寧人HNPCC家系的臨床特征，并對(duì)中國(guó)人HNPCC家系標(biāo)準(zhǔn)的臨床應(yīng)用價(jià)值進(jìn)一步評(píng)價(jià)。 方法: 收集符合中國(guó)人HNPCC家系標(biāo)準(zhǔn)的遼寧人家系28個(gè)，

2、選取同期中國(guó)醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院腫瘤外科手術(shù)治療303例散發(fā)性大腸癌比較，分析比較兩組間臨床特點(diǎn)。28個(gè)家系中，其中5個(gè)符合中國(guó)人HNPCC家系標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)又符合Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)，分入A組；另外23個(gè)不符合Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)，僅符合中國(guó)人HNPCC家系標(biāo)準(zhǔn)，分入B組，分析比較兩組間臨床特點(diǎn)。數(shù)據(jù)用SPSS 13.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，研究平均發(fā)病年齡、發(fā)病<50歲的比例、多原發(fā)癌比例和部位明確的大腸癌癌灶位于近端的比例是否存在

3、統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 結(jié)果: 28個(gè)家系中，大腸癌患者65例，共發(fā)生大腸癌癌灶77個(gè)，發(fā)生多原發(fā)癌11例(16.9％)，部位明確的66個(gè)癌灶中，21個(gè)(31.8％)發(fā)生在近端結(jié)腸，24例(36.9％)患者發(fā)病年齡<50歲。共發(fā)生腸外惡性腫瘤26個(gè)，其中胃癌7個(gè)(26.9％)，是最常見的類型。與散發(fā)性大腸癌相比，HNPCC家系具有平均發(fā)病年齡輕、<50歲者多見、多原發(fā)癌比例高等特征。與B組相比在平均發(fā)病年齡、腫瘤發(fā)生部位、多原發(fā)大