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1、目的：對(duì)一例臨床診斷遺傳性血色病患者的血鐵代謝指標(biāo)、血糖及家系成員遺傳性血色病相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)。 方法：檢測(cè)先證者血鐵代謝及血糖，從外周血單個(gè)核細(xì)胞中提取DNA，PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))擴(kuò)增Ⅰ型(經(jīng)典型，HFEl)含C282Y、H63D、S65C位點(diǎn)的基因，RFLP(限制片段長(zhǎng)度多態(tài)性)檢測(cè)突變。PCR擴(kuò)增Ⅰ、Ⅱ(幼年型血色病2A型，HFE2A)、Ⅲ(遺傳型血色病3型，HFE3)型遺傳性血色病含常見突變基因的10個(gè)外顯子及外顯子
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