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1、中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院碩士學(xué)位論文一中國(guó)遺傳性全白甲家系基因突變分析姓名:米霞申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:碩士專業(yè):皮膚性病學(xué)指導(dǎo)教師:李恒進(jìn)馮崢20080526軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院碩士學(xué)位論文的氨基酸都是Leu,發(fā)生的是同義突變(synonymousmutation)。LOC729607基因exon5下游51661位缺T;exon6上游57257位c—T,在所擴(kuò)的四個(gè)模板中,患者有此變化,而家系內(nèi)正常人沒有改變,選取家系外正常人DN
2、A標(biāo)本進(jìn)一步擴(kuò)穴摸板量,發(fā)現(xiàn)在家系外正常人LOC729607基因exon6上游57257位也有該變化;exon7上游71187位AG雜合。FLJ40432基因exon5下游26135位AG雜舍;Exon9下游39784位Ac雜合。FAMll9A基因exon311756位G—A,使第157個(gè)密碼子由CAG—c從,這兩個(gè)密碼子所編碼的氨基酸都是Gin,發(fā)生了同義突變:FAMll9A基因exon311860位C—T,使第192個(gè)密碼子從ACT
3、—ATT,編碼的氨基酸由Thr—Ile,發(fā)生了錯(cuò)義突變(missensemutation)。所檢測(cè)到的變異在家系中患者和正常人中都存在,在NCBI數(shù)據(jù)庫(kù)中能查到相應(yīng)的位點(diǎn),是單核苷酸多態(tài)(SingleNucleotidePolymorphism,SNP)。結(jié)論在FZD5(frizzled5),LOC729607,F(xiàn)LJ40432,F(xiàn)AMll9A基因編碼區(qū)域及鄰近非編碼區(qū)域中未發(fā)現(xiàn)遺傳性全白甲家系的致病突變。關(guān)鍵詞遺傳性全白甲;基因;突變
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