遺傳性痙攣性截癱伴胼胝體變薄一家系臨床特點及基因突變分析.pdf

1、目的:
　　對一遺傳性家族性痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良(Hereditary spasticparaplegia with a thin corpus callosum，SPG-TCC)6例大家系進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase chain reaction，PCR)技術(shù)并結(jié)合DNA序列分析方法檢測該家系的SPG1、SPG11、SPG15、SPG18、SPG21、SPG47基因的突變情況，探討此大家系的臨床特點及其與這些基因

2、突變的關(guān)系。
　　方法:
　　對該家系進(jìn)行全面的臨床檢查，總結(jié)所有患者臨床特點，并應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)結(jié)合DNA序列分析方法，檢測此家系上述6個基因的突變情況。
　　結(jié)果:
　　未發(fā)現(xiàn)SPG1、SPG11、SPG15、SPG18、SPG21、SPG47基因突變;SPG15上發(fā)現(xiàn)一已驗證的基因多態(tài)(C.5672A＞G P.N1810S);SPG1上發(fā)現(xiàn)兩種新基因多態(tài)(C.1267C＞G P.Q423E,

3、C.2331T＞G P.Y810D)
　　結(jié)論:
　　該家系患者具有典型的SPG-TCC臨床表現(xiàn)，并非SPG1，SPG11，SPG15，SPG18，SPG21，SPG47基因外顯子突變所致，需要繼續(xù)篩查其他基因;在6個候選基因中檢測到1種以往已驗證過的基因多態(tài)c.5672A＞G p.N1891S及兩種新發(fā)現(xiàn)多態(tài)C.1267C＞G P.Q423E，C.2331T＞G P.Y810D;此家系患者不僅具有SPG-TCC典型的臨床癥