遺傳性耳聾基因突變的研究.pdf

1、山東大學(xué)博士學(xué)位論文遺傳性耳聾基因突變的研究姓名：李建瑞申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：博士專(zhuān)業(yè)：耳鼻咽喉科學(xué)指導(dǎo)教師：陳瑛20030409山東大掌博士掌位論文第一部分遺傳性耳聾家系調(diào)查分析博士研究生導(dǎo) 師李建瑞陳瑛教授摘 要目的 分析無(wú)綜合征性遺傳性聾家系遺傳特征和聽(tīng)力學(xué)特點(diǎn)。提供遺傳性聾診斷依據(jù)。篩查耳聾基因研究的對(duì)象，探討非綜合征性聾的發(fā)病機(jī)理，為遺傳性聾的預(yù)防和治療提供思路和途徑。方法對(duì)這些家系進(jìn)行相關(guān)資料調(diào)查和聽(tīng)力學(xué)檢查分析。純音測(cè)聽(tīng)8 0 例

2、，耳聾3 5例。對(duì)先證者6 例行雙側(cè)聲導(dǎo)抗、A B R 測(cè)試。結(jié)果A 、B 、C 家系語(yǔ)前聾，表現(xiàn)為聾啞癥。D 、E 、F 家系語(yǔ)后聾，表現(xiàn)為對(duì)稱(chēng)性、進(jìn)行性聽(tīng)力下降。D 家系耳聾始于2 0 歲以后，E 家系耳聾始于8 歲以后，F(xiàn) 家系耳聾最早始于5 歲，最晚始于2 2 歲。首先是高頻區(qū)受損，以后向中、低頻擴(kuò)展，F(xiàn) 家系Ⅳ；因突發(fā)性聾導(dǎo)致全聾。聲導(dǎo)抗測(cè)試均為A 型鼓室曲線(xiàn)，在低感覺(jué)級(jí)引出鐙骨肌反射；聽(tīng)性腦干反應(yīng)( a u d i t o

3、r yb r a i n s t e m r e s p o n s e ，A R R ) 測(cè)試無(wú)蝸后病變證據(jù)。聽(tīng)力學(xué)測(cè)試支持耳蝸性感音性聽(tīng)力損失。A 、B 、E 、F 家系男女均有發(fā)病。表型正常的雙親，后代可有耳聾，耳聾患者可有正常后代。A 、B 家系可見(jiàn)隔代遺傳。A 、B 、E 、F 家系雙親均健在，無(wú)聽(tīng)力損失。c 、D 家系雙親均健在其中一位有聽(tīng)力損失，每個(gè)家系至少有兩個(gè)同胞患病，全身檢查未發(fā)現(xiàn)其它部位畸形，無(wú)任何綜合征性聾的證據(jù)