95例遺傳性共濟(jì)失調(diào)臨床分析.pdf

1、背景與目的：遺傳性共濟(jì)失調(diào)作為一組以共濟(jì)失調(diào)為突出表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病，病變累及小腦，脊髓，腦干，大腦皮層，腦神經(jīng)，脊神經(jīng)和自主神經(jīng)等，臨床體征多樣復(fù)雜，臨床診斷需要一定的臨床經(jīng)驗(yàn)和長期的臨床隨訪觀察。本課題通過回顧分析上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科自1969年以來的遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者的臨床資料，結(jié)合隨訪體檢，采用國際協(xié)作共濟(jì)失調(diào)等級評分（the international cooperative ataxia ratin

2、g scale ，ICARS）對遺傳性共濟(jì)失調(diào)的癥狀和體征進(jìn)行半定量分析，以觀察此類疾病的臨床特點(diǎn)。 方法：①收集1969年5月～2006年4月在上海瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院診斷的遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者（95例）的病史資料，對其中91例患者進(jìn)行追蹤隨訪13.85±7.71（年）。②對同意到醫(yī)院配合隨訪的27例患者進(jìn)行ADL-BI量表（the activities of daily living scale -Barthel index）

3、和ICARS評分。 結(jié)果：①遺傳性共濟(jì)失調(diào)平均發(fā)病年齡38.40±16.53歲，多以步態(tài)不穩(wěn)（45.26％），雙下肢乏力（17.89％）起病，累及多系統(tǒng)，家族型和散發(fā)型在臨床癥狀上無統(tǒng)計學(xué)差異。②ICARS能反映遺傳性共濟(jì)失調(diào)的病情進(jìn)展和嚴(yán)重程度，評分與發(fā)病年齡，首發(fā)癥狀無明顯相關(guān)，與ADL-BI評分呈明顯相關(guān)（相關(guān)系數(shù)=0.94，p<0.001）。 結(jié)論：①遺傳性共濟(jì)失調(diào)臨床多以步態(tài)不穩(wěn)，雙下肢乏力等隱匿起病，癥狀累及