2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的:對(duì)一個(gè)HNPCC家系中3例患者進(jìn)行全外顯子測(cè)序，初步篩選HNPCC的易感基因。
　　方法:收集一個(gè)典型HNPCC家系中3個(gè)患者的靜脈血采用全外顯子捕獲和新一代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行高通量測(cè)序，測(cè)序結(jié)果與人類HAPMAP, dbSNP130和1000 Genome Project數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)過濾己報(bào)道的常見變異，再過濾掉同義突變，將先證者及其弟、其妹三人單核苷酸非同義突變進(jìn)行整合，初步篩選出HNPCC候選基因。
　　結(jié)果:①通過

2、原始質(zhì)量評(píng)分過濾，兄弟妹三個(gè)患者共得到60.4G的數(shù)據(jù)。②過濾掉不在外顯子區(qū)域的單核苷酸變化(SNVs)，落在外顯子區(qū)域的單核苷酸變化數(shù)目分別為91，224，395個(gè)，133，688，255個(gè)105，656，069個(gè);過濾掉公共數(shù)據(jù)庫(kù)(HAPMAPB，dbSNP130和1000Genome Project)的常見變異，落在外顯子區(qū)域的未報(bào)道的單核苷酸變化數(shù)目分別為83，257，847、120，411，348個(gè)和95，653，932個(gè);過

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