2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁
已閱讀1頁，還剩88頁未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡(jiǎn)介

1、 本文利用我們收集到的7個(gè)大家系，圍繞與遺傳性白內(nèi)障發(fā)生相關(guān)的基因，開展了系列分子遺傳學(xué)研究。 研究表明:1.發(fā)現(xiàn)并收集到先天性白內(nèi)障家系7個(gè)，系譜分析表明遺傳方式為常染色體顯性遺傳。 2.本文報(bào)告的常染色體顯性遺傳性白內(nèi)障不僅在不同家系間臨床表現(xiàn)(表型)有不同，同一家系中不同個(gè)體間也有不同；4個(gè)家系為核性白內(nèi)障，1個(gè)家系為繞核性白內(nèi)障，1個(gè)家系為圓盤狀白內(nèi)障。3.全部6個(gè)常染色體顯性遺傳性白內(nèi)障家系中排除或不支持

2、與對(duì)染色體1、11、3、17、21和22上候選白內(nèi)障致病基因區(qū)域的微衛(wèi)星多太標(biāo)記連鎖；家系2和家系5中兩點(diǎn)連鎖分析結(jié)果提示與染色體2q33-q35區(qū)域標(biāo)記連鎖。 4.初步連鎖分析資料提示DLAD基因缺陷可能與中國(guó)人常染色體顯性遺傳性白內(nèi)障無關(guān)。 5.在2個(gè)常染色體顯性遺傳性白內(nèi)障家系中發(fā)現(xiàn)新的CRYGD基因致病性突變，分別為家系2中無義突變{R139X(418C＞T)}和家系5中單堿基缺失(475delG)。 6

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫(kù)僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論