遺傳性乳光牙本質(zhì)致病基因DSPP的突變分析.pdf

1、遺傳性乳光牙本質(zhì)(DGI-Ⅱ)是一種常染色體顯性遺傳病,其致病基因定位于染色體4q21上的2 MB的范圍.此區(qū)域內(nèi)有一個(gè)與組織礦化過程有關(guān)的基因簇,包括:分泌型焦磷酸蛋白(SPP1)、牙本質(zhì)基質(zhì)蛋白1(DMP1)、牙本質(zhì)唾液酸磷酸化蛋白(DSPP)和骨唾液酸蛋白(IBSP)基因.DSPP基因是致病基因.DSPP基因的一個(gè)轉(zhuǎn)錄本能夠編碼兩個(gè)蛋白質(zhì),即牙本質(zhì)唾液酸蛋白(DSP)和牙本質(zhì)磷酸化蛋白(DPP).本課題組曾證明:DGI-Ⅱ患者DS

2、PP基因在第3658位發(fā)生了C→T突變,使編碼Gln45密碼子變?yōu)榻K止密碼子;并破壞了限制性內(nèi)切酶RsaI一個(gè)酶切位點(diǎn).預(yù)計(jì):此突變使DSPP基因翻譯過程提前終止,使其翻譯產(chǎn)物縮短:DSP縮短、DPP缺失.近來我們研究了一個(gè)新的回族DGI-Ⅱ家系,對其DSPP基因進(jìn)行突變檢測,以證實(shí)是否有新突變位點(diǎn).我們針對該家系標(biāo)本DSPP基因的外顯子進(jìn)行巢氏PCR擴(kuò)增,將擴(kuò)增產(chǎn)物經(jīng)直接測序分析,最后用限制性內(nèi)切酶RsaI進(jìn)行酶切鑒定.測序結(jié)果顯示: