遺傳性板層白內(nèi)障致病基因的定位與突變篩查.pdf

1、天津醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文遺傳性板層白內(nèi)障致病基因的定位與突變篩查姓名：楊帆申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專(zhuān)業(yè)：眼科學(xué)指導(dǎo)教師：孫慧敏20060518天津醫(yī)科大學(xué)碩士研究生論文遺傳性板層白內(nèi)障致病基因的定位與突變篩查摘要目的：遺傳性板層白內(nèi)障家系致病基因的定位及突變篩查。方法t1采集一個(gè)板層白內(nèi)障家系的臨床資料及血液標(biāo)本，進(jìn)行經(jīng)典遺傳學(xué)分析和細(xì)胞遺傳學(xué)檢查2提取家系成員的基因組DNA，采用定位克隆的策略，對(duì)已發(fā)現(xiàn)的15個(gè)重要候選基因的43對(duì)微衛(wèi)星標(biāo)記

2、位點(diǎn)，進(jìn)行多重PCR反應(yīng)，Genescall分析基因型，數(shù)據(jù)文件在LINKAGE52軟件上運(yùn)算，連鎖分析計(jì)算LODscORE，單倍體分析，精確定位。3從NcBI(Nationalcenter6”biotecllIl0109yhIfo咖ation)等數(shù)據(jù)庫(kù)中搜尋定位區(qū)域內(nèi)的候選致病基因的基因序列，設(shè)計(jì)引物，PcR擴(kuò)增測(cè)序，進(jìn)行突變篩查。結(jié)果：經(jīng)典遺傳學(xué)分析該家系為常染色體顯性遺傳，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)染色體異常，定位克隆把致病基因定位于微