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1、遺傳性多發(fā)性外生性骨疣(Hereditary Multiple Exostoses,EXT)是一種累及軟骨化骨的以骨骼系統(tǒng)多發(fā)性外生性骨疣為特征的常染色體顯性遺傳病.其特征為在骨的表面有具軟骨帽的骨隆突的形成.目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)三個(gè)基因(EXTl,EXT2,EXT3)和EXT的發(fā)病有關(guān).為了對一個(gè)EXT大家系的患者進(jìn)行基因診斷,我們首先選擇三個(gè)疾病相關(guān)基因中突變頻率較高的EXT2基因?yàn)楹蜻x基因,對該家系所有成員的EXT2基因上的一十三個(gè)編碼外
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