2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁(yè)
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1、遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤(heriditary multiple exostosis,HME)是一種以多發(fā)良性軟骨帽覆蓋的外生骨疣為特點(diǎn)的常染色體顯性遺傳病。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤患者中,約有90%的患者是由于EXT1基因和EXT2基因發(fā)生突變導(dǎo)致的,他們分別定位于第8號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)4帶1亞帶1次亞帶到2區(qū)4帶1亞帶3次亞帶之間和第11號(hào)染色體短臂1區(qū)1帶到2帶之間。當(dāng)EXT1或者EXT2基因發(fā)生突變時(shí),會(huì)導(dǎo)致硫酸乙酰肝素(HS)生物合成不

2、足,硫酸乙酰肝素生物合成不足又會(huì)促使軟骨細(xì)胞異常增殖,相鄰區(qū)域骨骼異常生長(zhǎng),外生骨疣發(fā)生,并最終有可能發(fā)生惡變。在本項(xiàng)研究中,我們找到了一個(gè)具有典型HME臨床特征的家系,并用Sanger測(cè)序法對(duì)家系成員的DNA進(jìn)行了突變檢測(cè),結(jié)果發(fā)現(xiàn)在該家系所有3個(gè)患者中都存在一個(gè)新的雜合無(wú)義突變:c.1902C>A(p.Tyr634X),該突變位于EXT1基因的糖基轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)域中,并且會(huì)導(dǎo)致EXT1基因所編碼的蛋白在C-端截短了112個(gè)氨基酸??傊?,

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