遺傳性多發(fā)性外生骨疣影像學分析及其與并發(fā)癥相關(guān)性的研究.pdf

1、目的:
　　 進行遺傳性多發(fā)性外生骨疣影像學分析及其與并發(fā)癥相關(guān)性的研究,并進一步分析瘤體形態(tài)的分型對瘤體惡變的預(yù)測價值。
　　 方法和材料:
　　 對臨床擬診的182例HME患者的發(fā)病年齡、性別、遺傳史等方面及其中的147例HME患者的影像資料進行分析,觀察HME肢體畸形或發(fā)育障礙的分布特點、瘤體的影像學表現(xiàn)及并發(fā)癥情況。依據(jù)瘤體遠端直徑與瘤體基底部直徑的比值,將瘤體形態(tài)分為菜花型(瘤體遠端直徑/瘤體基底部直徑

2、≥1.0)和非菜花型(瘤體遠端直徑/瘤體基底部直徑＜1.0),再依據(jù)瘤體高與瘤體基底部直徑的比值將非菜花型瘤體分為寬基型(瘤體高/瘤體基底部直徑＜1.0)與窄基型(瘤體高/瘤體基底部直徑＞1.0),明確瘤體分布與分型特點,以及骨疣惡變軟骨肉瘤與年齡、性別的關(guān)系、瘤體分型與鈣化及惡變的關(guān)系。通過社會科學統(tǒng)計軟件包(Statistical packagefor the Social Sciences,SPSS)對數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析,瘤體分布與

3、分型的關(guān)系,以及瘤體分型與鈣化的關(guān)系,通過x2檢驗進行分析;對骨疣惡變軟骨肉瘤與性別、年齡的關(guān)系及瘤體分型與惡變,通過四格表資料x2檢驗的校正公式進行分析。
　　 結(jié)果:
　　 本組182例HME患者中,12歲以前發(fā)現(xiàn)病變120例(66.1％),18歲以前發(fā)現(xiàn)病變156例(85.5％),男性125例,女性57例,男女比例為2.19:1。36例患者有遺傳史,父系遺傳20例,母系遺傳16例,父系遺傳與母系遺傳比例為1.25:

4、1;80例無遺傳史,66例遺傳史不明。
　　 99個髖關(guān)節(jié)中,78個股骨頸短縮(78.8％),45個腕關(guān)節(jié)中,假性馬德隆畸形30個(66.7％)。228個膝關(guān)節(jié)中,膝關(guān)節(jié)外翻6個(2.6％);54個踝關(guān)節(jié)中,脛、腓骨畸形各4個(7.4％),踝關(guān)節(jié)外翻5個(9.2％)。
　　 不同解剖部位的瘤體的分型具有一定的差異:膝關(guān)節(jié)的瘤體以非菜花型(窄基型和寬基型)為主,共1029枚(91.2％),骨盆的瘤體以菜花型為主,共27枚(

5、81.8％),股骨頸的瘤體以非菜花型中的寬基型與菜花型為主,共55枚(91.7％)。
　　 15例共15枚骨疣惡變?yōu)檐浌侨饬?其中男性12人,女性3人,男性與女性骨疣惡變發(fā)生率分析:x2=0.4846,P＞0.05。18歲以上患者13例,18歲以下患者2例,18歲以上與18歲以下患者的骨疣惡變發(fā)生率分析:x2=17.1427,p＜0.05。12例骨疣惡變軟骨肉瘤表現(xiàn)為軟骨帽鈣化、增厚、周圍軟組織腫塊,增強后呈環(huán)狀-半環(huán)狀強化,菜

6、花型瘤體軟骨帽鈣化與非菜花型瘤體軟骨帽鈣化率分析:x2=210.8540,p＜0.05。15例骨疣惡變軟骨肉瘤中,13例瘤體呈菜花型,2例呈非菜花型中的寬基型,菜花型與非菜花型瘤體惡變率分析:x2=38.0075,p＜0.05;其它并發(fā)癥與瘤體分型的關(guān)系:包括腘動脈假性動脈瘤2例,均為菜花型瘤體;滑囊炎4例,3例瘤體呈菜花型,1例瘤體呈非菜花型中的寬基型;盆腔臟器壓迫2例,均為菜花型瘤體。坐骨神經(jīng)壓迫1例,呈菜花型瘤體。
　　

7、結(jié)論:
　　 1、HME好發(fā)于青少年,男性多于女性,父系遺傳高于母系遺傳。
　　 2、股骨頸短縮和腕關(guān)節(jié)假性馬德隆畸形在HME患者中具有較高的發(fā)病率,對HME診斷有提示價值。
　　 3、肩關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)及肋骨的瘤體以非菜花型(窄基型和寬基型)為主,骨盆的瘤體以菜花型為主,股骨頸的瘤體以非菜花型中的寬基型與菜花型為主。
　　 4.菜花型瘤體軟骨帽的鈣化率及惡變率明顯高于非菜花型(p=0.000