尺骨遠(yuǎn)端遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病

1、,,目錄,CONTENTS,概述,臨床表現(xiàn),影像學(xué)表現(xiàn),治療與預(yù)后,01,02,03,04,,概述,01,遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病(hereditary multiple exostoses ,H M E) 是一種累及軟骨化骨的以骨骼系統(tǒng)多發(fā)性外生性骨疣為特征的常染色體顯性遺傳病。臨床多好發(fā)于10~30歲，男性>女性。軟骨內(nèi)化骨的各骨均可發(fā)生，常為雙側(cè), 但非對(duì)稱性，多見于四肢長(zhǎng)管狀骨。在此病中，有約80% 的患兒病變會(huì)累及尺骨的遠(yuǎn)

2、端，而其中約有50%~60%可見不同程度的前臂畸形。,,,,,,,,,,,概述,01,病因?qū)W：尺骨縱向生長(zhǎng)能力85%取決于其遠(yuǎn)端的骨骺，而尺骨遠(yuǎn)端骨骺橫截面積較?。s橈骨遠(yuǎn)端骨骺的1/4），一旦廣泛受累，容易造成其生長(zhǎng)障礙，表現(xiàn)為尺骨縮短，而部分受累時(shí)，則可能造成尺骨彎曲。由于尺骨縮短畸形，在腕關(guān)節(jié)尺側(cè)副韌帶的作用下，常導(dǎo)致橈骨彎曲和腕關(guān)節(jié)尺側(cè)偏移，甚至導(dǎo)致橈骨頭脫位。,,臨床表現(xiàn),02,前臂短縮前臂彎曲畸形腕關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)畸形

3、前臂活動(dòng)功能障礙,,影像學(xué)表現(xiàn),03,X線特征與孤立性骨軟骨瘤相似：,廣基底或帶蒂,長(zhǎng)骨干骺端,軟骨帽,外生骨疣,可惡變（惡變率較單發(fā)高）,背向生長(zhǎng),多發(fā)性骨軟骨瘤病,多發(fā)性骨軟骨瘤病,R,,影像學(xué)表現(xiàn),03,尺骨遠(yuǎn)端膨大，尺骨縮短和（或）彎曲橈骨彎曲，橈骨遠(yuǎn)端尺傾角增大下尺橈關(guān)節(jié)脫位腕骨尺側(cè)偏移橈骨頭脫位,尺骨遠(yuǎn)端多發(fā)性骨軟骨瘤病,尺骨遠(yuǎn)端多發(fā)性骨軟骨瘤病,,影像學(xué)表現(xiàn),03,馬德隆畸形：橈骨遠(yuǎn)端骨骺尺側(cè)和掌側(cè)發(fā)育障

4、礙，橈骨遠(yuǎn)端向尺側(cè)和掌側(cè)偏移，橈腕關(guān)節(jié)尺偏，尺骨遠(yuǎn)端向橈背側(cè)突出，腕骨排列失常呈尖頂形。多見于女性，以雙側(cè)發(fā)病多見。畸形愈合的Colles骨折：明確外傷史。,鑒別診斷：,馬德隆畸形,L,L,,治療與預(yù)后,04,治療：手術(shù)治療對(duì)患肢的外觀改善較明顯，但手術(shù)并不能使已脫位的橈骨頭良好復(fù)位，也沒有顯著改善前臂的旋轉(zhuǎn)功能，應(yīng)依據(jù)病變的具體情況制定個(gè)性化的手術(shù)方案。如果決定采用手術(shù)治療，早期手術(shù)療效更好。手術(shù)方法包括尺骨延長(zhǎng)術(shù)、橈骨截骨術(shù)、瘤