胎兒超聲指標(biāo)的意義

1、胎兒超聲軟指標(biāo)的臨床意義,南陽市中心醫(yī)院 產(chǎn)一科謝志平,胎兒超聲軟指標(biāo)（ultrasound soft markers USM）超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒非特異性的結(jié)構(gòu)異常，這些異常提示某些潛在風(fēng)險?？赡苁钦＝Y(jié)構(gòu)的變異。在咨詢時，臨床醫(yī)生多有困惑，同時也給孕婦及家屬帶來較大的心理負(fù)擔(dān)。,概述,發(fā)現(xiàn)率5%不特性往往一過性存在本身并非病理性指標(biāo)，但可以用于篩查染色體異常，或評估染色體異常風(fēng)險在正常胎兒中可見，在染色體異常的胎

2、兒中發(fā)生率提高Boy'd等發(fā)現(xiàn)USM可以提供胎兒畸形檢出率4%，但增加假陽性率12倍。,胎兒超聲軟指標(biāo)的特點,問題：增加有創(chuàng)性檢查幾率增加精神壓力,胎兒頸項透明層（NT）胎兒頸后皮膚皺褶（NF）側(cè)腦室增寬（VM）脈絡(luò)叢囊腫（CPC）后顱窩積液心內(nèi)點狀強回聲（ EIF）腸管強回聲、腸管擴張腎盂擴張、腎囊腫短長骨、鼻骨缺損,常見軟指標(biāo),NT：正常胎兒淋巴系統(tǒng)建立之前，少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內(nèi)形成妊娠14周

3、以后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，聚集的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT消失，少部分個案中，會變?yōu)轭i水腫或水囊瘤。檢查時間：妊娠11-13+6周判斷標(biāo)準(zhǔn)：厚度超過第95百分位數(shù)，>3mm異常,頸項透明層（NT）,染色體異常胎兒宮內(nèi)死亡胎兒畸形遺傳綜合征,NT增厚的意義,NT增厚的意義,在妊娠11–13+6周的胎兒NT增厚，是染色體異常、多種胎兒畸形及遺傳綜合征的常見表征。胎兒病變及不良妊娠結(jié)局的流行率隨NT厚度增加而呈指數(shù)

4、上升若胎兒 NT介乎 95th 及 99th 百分位數(shù)間，誕下無嚴(yán)重病變的嬰兒的機會超過90%；若NT介乎3.5-4.4 mm間則約為70%、NT 4.5-5.4 mm 間約50%、NT 5.5-6.4 mm 間為30%、而 NT 6.5 mm 或以上則為15%,測定時間：妊娠14-21+6周判斷標(biāo)準(zhǔn)：≥6mm，有學(xué)者認(rèn)為20周前>5mm，近期研究發(fā)現(xiàn)NF值隨著妊娠周數(shù)增加而增大，因此應(yīng)根據(jù)不同妊娠周數(shù)制定不同的界限盡管NF

5、增厚會增加21-三體風(fēng)險，其似然比為17，但在正常胎兒及21-三體胎兒中不常見NF增厚可能是胎兒水腫或淋巴水囊瘤的早期表現(xiàn),頸后皮膚皺褶（NF）,指腦脊液過多的聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)致腦室擴張，以側(cè)腦室增寬最常見，平均6-8mm單側(cè)或雙側(cè)腦室房部寬度≥10mm一般分為三度：輕10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，不同文獻不同分級。孤立性側(cè)腦室增寬神經(jīng)發(fā)育正常者：輕93%，中75%，重62.5%孤立性VM染色體異常發(fā)生率

6、3%-15%中重度VM合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形，染色體異常發(fā)生率約15%,側(cè)腦室增寬（VM）,腦積水指伴有腦脊液壓力增加的側(cè)腦室增寬者，常伴有頭圍異常分為梗阻性腦積水和交通性腦積水VM原因：腦脊液回流異常、神經(jīng)元移行障礙、破壞性進程重度的側(cè)腦室增寬可有腦脊液動力改變、腦組織結(jié)構(gòu)異常和腦組織破壞,側(cè)腦室增寬與腦積水,VM合并中樞神經(jīng)異常：胼胝體發(fā)育不良、Dandy-Walker綜合征、大腦無溝回畸形、裂腦畸形、前腦無裂畸形、中腦導(dǎo)水管狹窄

7、等顱內(nèi)畸形VM合并非中樞神經(jīng)異常：心臟畸形、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)異常等。嚴(yán)重VM60%與畸形有關(guān)，最常見的是胼胝體發(fā)育不全和脊柱裂，有1/3是非中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。,VM伴發(fā)畸形,在一些病例中核磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)超聲難以發(fā)現(xiàn)的器官異常，特別是顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、顱內(nèi)出血等出現(xiàn)其他畸形時應(yīng)檢查染色體，Gaglioti認(rèn)為，對于任何程度的孤立性VM也應(yīng)提供染色體檢查，許多研究表明孤立性VM是染色體異常的獨立性危險因素應(yīng)行母體TORCH檢查對于

8、經(jīng)過多項檢查確診為孤立性輕度側(cè)腦室增寬的病例，仍有部分會出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙,VM的處理,邊界性VM（10-15mm）合并染色體異常的風(fēng)險是3%-12.6%，平均為9%，包括非整倍體異常、部分缺失、非平衡異位性重度VM可有腦組織水腫、并伴有智障重度VM與胎兒結(jié)構(gòu)異常有關(guān)研究發(fā)現(xiàn)：非對稱性和單雙側(cè)不是不良結(jié)局的因素,胎兒風(fēng)險評估,脈絡(luò)叢囊腫位于側(cè)腦室，表現(xiàn)為脈絡(luò)從內(nèi)局限性無回聲區(qū)。

9、 可為單發(fā)或多發(fā)，單側(cè)或雙側(cè)發(fā)生率約為0.5%-2.9%,脈絡(luò)叢囊腫,CPC本身不會造成胎兒發(fā)育異常，包括智力障礙、腦癱和發(fā)育遲緩等妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超聲觀察到大約有1%-3%的正常人群中在中期妊娠的超聲檢查中可發(fā)現(xiàn)有CPC。,脈絡(luò)叢囊腫,一般與18三體有關(guān)，大約30%-50%的18 三體胎兒有脈絡(luò)叢囊腫僅存在脈絡(luò)叢囊腫一項軟指標(biāo)異常不能提示染色體異常風(fēng)險增加發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫應(yīng)結(jié)合其它結(jié)構(gòu)異常

10、、孕婦年齡、篩查結(jié)果等決定是否做染色體分析,脈絡(luò)叢囊腫的臨床處理,后顱窩包括小腦延髓池、小腦，是位于脊髓后面的蛛網(wǎng)膜下間隙正常情況下，小腦延髓池5+-3mm，稍有擴大可能為正常變異妊娠29-32周最易發(fā)現(xiàn)，積液量最多積液量越多，不良圍產(chǎn)兒的發(fā)生率越高建議對積液量＞10mm者嚴(yán)密隨訪＞15mm者應(yīng)建議做MRI檢查MRI可清楚顯示小腦結(jié)構(gòu)，能排除合并小腦發(fā)育異常的Dandy-walker綜合癥,顱后窩積液,每隔1-2周B超測量其

11、深度，觀察積液量的變化顱后窩積液≤10mm，小腦大小形態(tài)正常，可能為正常變異，對圍生兒無影響積液>10mm在妊娠29-32周不消退，需密切觀察其變化，注意測量小腦半球的大小，評估小腦發(fā)育情況；應(yīng)行胎兒心臟彩超檢查及其他部位的發(fā)育情況，結(jié)合其他高危因素，必要時行染色體核型分析積液大于15mm胎兒畸形的可能性大，超聲檢查可能有誤差，應(yīng)行核磁共振檢查，確定小腦蚓部、小腦半球、四腦室是否正常,臨床處理,是心臟乳頭肌內(nèi)的微小鈣化點表

12、現(xiàn)：胎兒心內(nèi)大小不等，約2-7mm斑點狀、條索狀接近骨骼的強回聲，不伴聲影正常胎兒中也較常見3%-5%，不引起心臟的功能缺陷，不增加心臟結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險有報告提示：右心室內(nèi)多個EIF可能有顯著意義孤立性EIF與染色體異常及心臟畸形無相關(guān)性,心內(nèi)點狀強回聲（EIF),臨床意義及處理,發(fā)現(xiàn)典型的心內(nèi)強回聲點后需對胎兒進行細(xì)致超聲檢查，以明確有無結(jié)構(gòu)異常以低危人群為研究對象發(fā)現(xiàn)，僅心內(nèi)強回聲一項指標(biāo)和21三體不存在相關(guān)性，或者說即使存在

13、風(fēng)險，也遠(yuǎn)低于侵入性產(chǎn)前診斷帶來的胎兒流失風(fēng)險在35歲前的妊娠女性中，心內(nèi)強回聲單獨存在，不建議行羊水穿刺。然而，若同時存在其他大的結(jié)構(gòu)異?；蜍浿笜?biāo)，胎兒染色體異常及心臟畸形的發(fā)生明顯增高，則可行羊膜腔穿刺術(shù)。,腸管強回聲,最早于1990年被Nyberg和Persutt回聲強度與毗鄰的骨骼一致可分為局灶、多灶和彌散,是妊娠中期觀察的一項軟指標(biāo)，確定標(biāo)準(zhǔn)上有許多主觀性，發(fā)生率為0.2%-1.4%表現(xiàn)為胎兒腸管局部或多發(fā)區(qū)域顯示回聲

14、增強，回聲強度應(yīng)相當(dāng)于周圍的髂骨翼研究發(fā)現(xiàn)在妊娠中期的胎兒中，僅0.6%可見，約15%的三體兒有腸管強回聲，約35%的腸管強回聲胎兒存在病理改變可出現(xiàn)在正常胎兒、染色體異常胎兒、FGR、妊娠早期出血、囊性纖維化、先天性病毒感染、地中海貧血等情況,腸管強回聲,若發(fā)現(xiàn)腸管內(nèi)強回聲，需對胎兒進行細(xì)致檢查，推薦進行羊膜腔穿刺確定染色體核型及有無巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、細(xì)小病毒感染并應(yīng)檢查母體血漿，明確是否有近期巨細(xì)胞病毒、弓形蟲感染因為胎兒

15、存在生長受限的風(fēng)險，推薦進行后續(xù)的超聲檢查,腸管內(nèi)強回聲,診斷標(biāo)準(zhǔn)：胎兒腹部一個或多個擴張的腸襻無回聲區(qū)，直徑＞20mm時；或十二指腸球部及胃泡明顯擴張，表現(xiàn)為典型的“雙泡征”，提示十二指腸梗阻，多合并羊水過多常見于：腸閉鎖、腸扭轉(zhuǎn)不良、腸套疊或囊性纖維化病變腸管擴張及強回聲與消化道畸形密切相關(guān)，如：胎糞性腸梗阻、肛門直腸閉鎖等。但腸管擴張不能確診為消化道畸形，也非引產(chǎn)指證產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)明顯腸管擴張或能確診消化道畸形者應(yīng)向孕婦講明可能的

16、情況，讓其知情選擇,腸管擴張,妊娠中期的發(fā)生率0.3%-4.5%（平均為1%）多為一過性或生理性隨著擴張程度的加重，腎盂輸尿管連接部梗阻、后尿道瓣膜的發(fā)生率增加有17%的21-三體兒表現(xiàn)腎盂擴張孤立性腎盂擴張?zhí)喝旧w異常的發(fā)生率為1/300腎盂擴張的程度需結(jié)合孕周判斷，有人提議以腎盂前后徑/腎臟前后徑比值＞0.5為標(biāo)準(zhǔn)，但尚未得到公認(rèn),腎盂擴張,腎盂擴張的診斷標(biāo)準(zhǔn)和可能預(yù)后,,嚴(yán)重、進行性或持續(xù)存在的腎盂擴張雙側(cè)畸形者和生

17、后腎功能損害的風(fēng)險明顯增加腎實質(zhì)變薄表明腎皮質(zhì)受損，腎皮質(zhì)回聲增強表明腎實質(zhì)發(fā)育異?；蚺c膀胱輸尿管反流有關(guān)膀胱異常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狹窄羊水過少是腎功能損害的表現(xiàn)，也可能是尿道狹窄造成對于雙側(cè)嚴(yán)重腎盂擴張或孤立腎伴腎盂擴張者在出院前應(yīng)行產(chǎn)后超聲檢查，其他程度的應(yīng)在出生后第一個月行產(chǎn)后超聲檢查,以下情況應(yīng)進行評估,與染色體異常密切相關(guān)，尤其是21-三體通常標(biāo)準(zhǔn)是測量長度與預(yù)期長度的比值＜0.9預(yù)期長度可用雙頂徑

18、來校正Canadian consensus的建議：小于標(biāo)準(zhǔn)曲線的第2.5百分位數(shù)FL小于2/3BPD常見的短肢畸形：軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良、致死性發(fā)育不良、成骨發(fā)育不全、短肋-多指綜合癥、染色體異常等胎兒骨骼發(fā)育異常多是遺傳性的，有致死性和非致死性非致死性者有殘疾，常伴神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量,胎兒短長骨,長骨明顯縮短或外表異常，可能是骨骼發(fā)育不全短長骨是胎兒宮內(nèi)生長遲緩的早期警報，短時間內(nèi)復(fù)查長骨發(fā)育情況，

19、應(yīng)謹(jǐn)慎對待肱骨或股骨縮短均與染色體異常的風(fēng)險增加有關(guān)肱骨縮短在辨識21三體方面更可靠測量肱骨長度是中期妊娠超聲評估的常規(guī)部分,胎兒短長骨,妊娠中的超聲篩查中可在正中矢狀面檢查鼻骨鼻骨異?？煞譃槿睋p或發(fā)育不良，鼻骨發(fā)育不良指鼻骨長度小于2.5mm研究發(fā)現(xiàn)0.5%的正常胎兒和43%的21三體兒存在鼻骨缺損，鼻骨缺損預(yù)測21三體風(fēng)險的似然比為83，在所有指標(biāo)中敏感性最高鼻骨缺損對21三體有重要的預(yù)測價值,胎兒鼻骨缺損或發(fā)育不良,發(fā)

20、生率0.46%1%活嬰與染色體異常有關(guān)， 13三體和18三體最常受累，而21三體和性染色體異常很少出現(xiàn)需要進一步的影像學(xué)評估獨立存在不增加染色體異常風(fēng)險，不是染色體核型分析的指征但與孕晚期胎兒發(fā)育遲緩相關(guān)，故應(yīng)動態(tài)評估胎兒生長發(fā)育,單臍動脈,腎囊腫,類型較多：單發(fā)性腎囊腫、多發(fā)性腎囊腫、成人型多囊腎、嬰兒型多囊腎、多囊性發(fā)育不良腎等不同的腎囊腫病變原因不同，對胎兒的影響也不同，可以單獨存在，也可以與其他疾病共同存在或變現(xiàn)為綜合

21、癥起病原因不同臨床預(yù)后也不一致，遺傳方式也不同,胎兒腎臟出現(xiàn)單發(fā)囊腫，壁光滑，與腎集合系統(tǒng)不相連。臨床預(yù)后較好，但可引起繼發(fā)高血壓等并發(fā)癥。囊腫直徑可由數(shù)毫米至數(shù)厘米，較大的囊腫可壓迫腎實質(zhì)。小的囊腫無癥狀不需治療，較大的囊腫可行穿刺，也可手術(shù)治療。,單純性腎囊腫,腎內(nèi)出現(xiàn)多房性囊腫，在腎的某個局部生長，囊腫外有完整的包膜，囊腫內(nèi)有多個囊構(gòu)成，各囊之間有分隔。臨床不常見，囊腫小時，無臨床癥狀，可嚴(yán)密觀察，囊腫大時，會引起正常腎組織受壓

22、或萎縮，需手術(shù)治療,多房性腎囊腫,腎臟內(nèi)出現(xiàn)兩個以上囊腫，囊壁光滑，但囊腫之間存在正常腎實質(zhì)，囊腫與腎臟集合系統(tǒng)不相連。單側(cè)腎臟單純性多發(fā)囊腫，因通常臨床預(yù)后較好，可建議其臨床觀察，出生后如囊腫增大、數(shù)目增多壓迫腎實質(zhì)或引起臨床癥狀，可考慮手術(shù)治療，但應(yīng)警惕將來進一步發(fā)展為多囊腎發(fā)育不良可能。,腎多發(fā)囊腫,胎兒腎臟回聲增強，均勻性增大，伴有或不伴有羊水減少，多為雙側(cè)腎臟受累，很少表現(xiàn)出腎臟囊性結(jié)構(gòu)。腎臟回聲增強主要是因為ARPKD時腎臟

23、實質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多發(fā)微小囊腫，囊中之間的界面超聲反射導(dǎo)致預(yù)后不良，為常染色體隱性遺傳?？稍趮雰浩鸩?，也可發(fā)生于兒童和成人在腎臟彌漫性損害的同時常伴有肝囊性損害，所以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟回聲增強時，應(yīng)仔細(xì)進行胎兒肝臟及其他部位臟器檢查,嬰兒型多囊腎,由于嬰兒型多囊腎臨床預(yù)后差，多在嬰兒期死亡，所以產(chǎn)前一經(jīng)確定診斷，如合并羊水減少，建議終止妊娠放棄胎兒但有少數(shù)胎兒期腎臟回聲增強原因可能是腎臟皮質(zhì)和髓質(zhì)分化增強引起，沒有不良妊娠結(jié)局。所以對

24、于胎兒期腎臟回聲增強、羊水量正常時應(yīng)嚴(yán)密觀察，不能盲目引產(chǎn),嬰兒型多囊腎,腎內(nèi)出現(xiàn)大小不等數(shù)量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累腎臟形態(tài)異常，單側(cè)或雙側(cè)腎臟受累是一種先天性腎臟疾病，無遺傳傾向雙側(cè)病變多腎功能不良而伴有羊水過少，通常預(yù)后不良，易引起 繼發(fā)血尿、感染、高血壓等并發(fā)癥，多在新生兒期死亡。如診斷雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良，通常建議終止妊娠放棄胎兒單側(cè)多囊性腎發(fā)育不良，如果羊水量正常，則提示另一側(cè)腎臟功能正常，通常不影響存活，但有

25、發(fā)展為高血壓的可能，可于出生后行患側(cè)腎臟切除手術(shù)，臨床預(yù)后較好,多囊性腎發(fā)育不良,多種軟指標(biāo)（≥2）的出現(xiàn)非整倍體的風(fēng)險增加了12倍。,單一軟指標(biāo)與多個軟指標(biāo)同時存在,有研究通過信息評估系統(tǒng)來估算似然比的變化，認(rèn)為超聲軟指標(biāo)種類越多，胎兒染色體異常的風(fēng)險越大，似然比數(shù)值越高，但該方法并未有效應(yīng)用于臨床目前血清學(xué)篩查21-三體低風(fēng)險的群體中，如果存在單一超聲軟指標(biāo)或多個超聲軟指標(biāo)，可以引入似然比概念，根據(jù)似然比數(shù)值，與血清學(xué)篩查結(jié)果結(jié)合