胎兒腹部缺陷超聲診斷

1、胎兒腹部缺陷的超聲診斷,自貢市中醫(yī)院 功檢科 2013 12.05,先來看一個病例,一個病例,腹白線,腹白線由兩側腹直肌鞘于腹正中線相互交織而成。臍上白線較寬，臍下白線狹而堅固。 腹白線是腹底壁正中線上的白色纖維索，從劍狀軟骨到恥骨前腱，由兩側的腹內外斜肌和腹橫肌腱膜交織而成，中部有臍。腹白線和妊娠紋的區(qū)別妊娠紋是紫紅色的，很花，一般在肚子的下面，后期會變花

2、，像西瓜紋那樣的形狀，產后妊娠紋會逐漸減退甚至消失。腹白線呈褐白色，懷孕了顏色會變深。腹白線從出生就有，腹白線出現的其他原因也有很多種，比如女性產后會出現妊娠紋，有些過度肥胖的人腹部皮膚纖維斷裂在突然消瘦后腹部也會出現裂紋。女性有未受孕之前有腹白紋屬于正常現象,發(fā)病機制1,白線疝是發(fā)生于腹壁中線（即白線）的腹外疝，絕大多數發(fā)生于臍與劍突之間。腹部白線是由兩側腹直肌前、后鞘合并后融合而成的，融合處兩側鞘纖維交錯成網狀，較大的網眼即成白線

3、上的薄弱點而容易導致疝的發(fā)生。白線疝很少發(fā)生嵌頓或絞窄，可仍有10%的患者可能發(fā)生難復性現象，給患者帶來不適，甚至有絞窄的危險，所以直徑大于0.5cm、有癥狀、較大的白線疝或難復、嵌頓、絞窄的白線疝患者都應行手術治療。,白線疝-發(fā)病機制2,白線為一條窄帶形的結締組織，位于腹前壁正中線，上起自胸骨劍突，下至恥骨聯合。上方較薄而較寬，可達1－2厘米；下方較厚，明顯變窄，象一條結締組織線。白線系由所有三層腹壁闊肌腱膜，在兩側腹直肌內側緣之間

4、交錯編織而成。在編織的結締組織束中，有的人留有明顯的縫隙，這便是發(fā)生白線疝的地方。臍上白線較寬，臍下白線狹而堅固，多為腹白線發(fā)育欠佳或有孔隙所致。因此白線疝好發(fā)于臍上，故也稱腹上疝。腹上部白線深面是鐮狀韌帶，它所包含的腹膜外脂肪常是早期白線疝的內容物。白線疝進一步發(fā)展后（晚期），突出的腹膜外脂肪可把腹膜向外牽出形成一疝囊，于是腹內組織（通常是大網膜）可通過囊頸而進入疝囊。早期白線疝腫塊小而無癥狀，以后可因腹膜受牽而出現明顯的上腹疼痛，

5、并伴有“消化不良”、惡心、嘔吐等癥狀，平臥回納疝塊后，?？稍诎拙€處除捫及空隙。,白線疝-臨床,癥狀1.腹痛白線疝患者最常見的癥狀為上腹部疼痛。多數病人僅表現為上腹局限性隱痛而少數表現為較嚴重的深部疼痛。腹痛的發(fā)生機制主要是疝塊壓迫通過白線的肋間神經纖維導致局限性疼痛，大網膜、肝圓韌帶受到牽扯引起深部疼痛。腹痛可放射到下胸部及背部。疼痛程度與體位、進食及重體力勞動有關體位改變，尤其是平臥時疼痛常減輕或消失而進食后或重體力勞動后可加重腹

6、痛的嚴重程度與疝的大小不成正比，往往疝很小而臨床癥狀很重。2.惡心、嘔吐少數白線疝病人除腹痛外可伴有惡心、嘔吐等消化道癥狀。發(fā)生機制為：①脫出的大網膜和肝圓韌帶牽拉可引起深部疼痛，并引起反射性惡心、嘔吐等消化道癥狀；②大網膜和肝圓韌帶的牽扯可導致幽門痙攣，進而出現惡心、嘔吐等消化道癥狀。（二）體征1.腹壁腫塊腹壁腫塊是白線疝的主要體征。由于白線疝絕大多數發(fā)生于臍與劍突之間，因此，疝塊多位于臍上劍突與臍之間的白線上，可偏于中線一

7、側，站立或飯后疝塊更為明顯。疝塊直徑一般在2～4cm左右，有學者報道疝塊最大者直徑達15cm，少數病人疝塊很小，只是皮下一個柔軟的圓形突起，不易察覺，肥胖病人則更難發(fā)現。當疝內容物回納后可觸及白線處有筋膜性疝環(huán)孔的邊緣。2.Litten征陽性體格檢查時將手指放在病人懷疑疝的部位，囑其在立位時用力咳嗽，往往在咳嗽的同時，手指可感到有碎裂聲，即為Litten征陽性。 3.誘發(fā)疼痛用拇指和食指夾住腫塊向外牽拉，常因牽扯了肝圓韌帶、腹膜

8、或大網膜而誘發(fā)患者腹部疼痛。,胎兒腹壁缺陷,發(fā)病時期：妊娠12周以后，發(fā)生率為1/2500。分型：臍膨出+腹裂,臍膨出+腹裂,臍膨出：由于胎兒腹部中線-肌肉、筋膜、皮膚發(fā)育缺陷所致。發(fā)病率1/4000.腹裂：即腹壁真正缺損，從臍部裂開，內臟從此處突入羊膜腔。年齡<20歲的孕婦，其胎兒腹裂的發(fā)生率增大。在出生嬰兒中的發(fā)生率約1-2/10000。男性多于女性。,發(fā)生機制,在妊娠第6-10周，胎兒腸管突入臍根部的臍腔內，以后逐漸回縮

9、，并完成270度的旋轉回復至腹腔。于妊娠12周方完成胚胎生理性的腸旋轉與回縮，此期間為發(fā)育過程中的生理性臍腔疝。故而以妊娠12周作為診斷腹壁缺損的分界線！,臍膨出,胎兒臍膨出概述 胎兒臍膨出和腹裂是胎兒腹壁缺陷的2種常見類型。臍膨出主要在孕8~11周形成，即胚胎外胚層皮膚向中線包卷失敗、腹部中線缺損、腹腔臟器通過臍根部突入臍帶內，腸管、胃泡、肝臟是最常見的臍膨出內容物，膨出物表面覆蓋兩層膜，內層為腹膜，外層為羊膜，臍帶連接于膨出物之

10、上，分娩時包膜易破裂，進而使內臟脫出和外翻。,分型,1.巨型臍膨出 腹壁的缺損環(huán)的直徑超過5cm?！?.小型臍膨出 腹壁缺損環(huán)的直徑小于5cm?！?先天性臍膨出病兒不論膨出的大小，都應盡早手術。如能在生后6h內完成手術，不但可以減少感染和囊膜破裂的危險，而且由于胃腸道內沒有食物，氣體少，有利于將膨出的臟器回納腹腔進行修補，可降低死亡率。,發(fā)病概況,臍膨出的發(fā)病率為1/3000~1/5000,發(fā)病原因與染色體異常關系密切，常合

11、并先天性心臟病或腸道異常。臍膨出物的大小差異較大，小者僅有少許腸管突入，大者可含有腹腔內大部分的臟器，其外包裹一透明膜為疝囊。,臍膨出超聲表現,臍膨出的超聲表現包括：① 胎兒腹壁臍部缺損，臍根部結構異常；② 從腹壁處突出一包塊，內含胎兒內臟及腹水；③ 包塊外可見較薄囊膜；④ 有時膨出的囊膜內可見搏動的心臟；⑤ 常合并羊水過多或先心病。,臍膨出,,,胎 兒 臍膨出,圖A：孕16周，胎兒臍膨出。超聲見胎兒腹壁有缺損，突出一包內含胎

12、兒內臟及腹水，包塊外包裹一層疝囊，較薄。圖B：引產后可見胎兒臍疝。,,,,臍疝和臍膨出的區(qū)別,臍疝是指腹腔內容物由臍部薄弱區(qū)突出的腹外疝。臍位于腹壁正中部，在胚胎發(fā)育過程中，是腹壁最晚閉合的部位。臍部缺少脂肪組織，使腹壁最外層的皮膚、筋膜與腹膜直接連在一起，成為全部腹壁最薄弱的部位，腹腔內容物容易從此部位突出形成臍疝。臍疝是指腹膜及部分內臟經臍環(huán)突出所引起的疝，從表面意思上看似乎與臍膨出相似，但它們是有本質區(qū)別的，相比而言后者更加的危

13、險，治療難度也較高。臍膨出又稱胚胎性臍帶疝，與臍疝不同，是部分腹腔臟器通過前腹壁正中的先天性皮膚缺損，突入臍帶的基部，上覆薄而透明的囊膜，是較少見的先天性畸形。有些家長誤認為是臍疝，當作臍疝處理，錯過了治療時機，導致寶寶出現生命危險。實際上二者從發(fā)病原因及膨出腫物等方面有著本質上的區(qū)別。,從外表覆蓋物來看，臍疝為正常皮膚，而臍膨出為囊膜。囊膜的內層為腹膜，外層為羊膜，中間為一薄層膠凍狀物。囊膜起保護作用，隨時間推移有變化，在新生兒出生

14、后的6-12小時內，囊膜表面光滑、濕潤、透明而有光澤;以后變?yōu)椴煌该?、黃色、干燥、粗糙，易破裂，可能造成內臟裸露脫出、休克、腹膜炎而死亡。有少數病兒在分娩過程中囊膜破裂，腹腔臟器直接外露。所以應抓緊時間治療，事實上，許多病兒在分娩前巳做出診斷，而由產房直接轉入小兒外科病房或手術室。臍膨出的預后與膨出、腹壁缺損的大小、伴發(fā)畸形、患兒一般情況及治療早晚有關。死亡者多系并發(fā)其他嚴重畸形、新生兒硬腫癥、較大腹壁缺損及手術后繼發(fā)感染 、肛門閉鎖

15、等。,胎兒腹裂,胎兒腹裂概述 胎兒腹裂即胎兒真性腹壁缺損，系胎兒臍旁腹壁全層廣泛缺失，多好發(fā)于低體重兒，發(fā)生率約為1/30000。腹裂裂孔多位于腹中線右側，臍帶附著于缺損的左側腹壁，內臟可通過裂孔脫出，腹裂造成的臟器外翻主要是腸外翻。在出生后即可發(fā)現腸管自臍旁腹壁缺損處脫出，腸系膜游離，腸管充血、水腫、增厚，表面覆有纖維素性滲出物，腸管彼此粘連。,腹裂發(fā)病原因,現認為是胚胎時期兩側皺裂的體層尖端有一部分未發(fā)育從而形成腹中線右側的缺陷，此

16、種畸形的新生兒死亡率較高。,腹裂超聲表現,腹裂超聲表現包括：① 胎兒腹壁開放性缺損；② 由缺損處可見部分內臟突出體外，無膜樣結構包裹；③ 脫出的內臟漂浮于羊水中。,裂 腹 畸 形1,,,胎 兒 腹裂 畸 形 2,,,孕28周胎兒裂腹畸形，圖A顯示飄浮于羊水之中的腸管回聲。圖B顯示飄浮于羊水中的胎兒肝臟回聲。BO——腸腔. L——肝臟. FHT——胎兒心臟。,胎 兒 裂 腹 畸 形 3,孕28周，胎兒腹壁缺損，從臍部裂開，內臟通過

17、裂孔脫出，既無疝囊又無皮膚覆蓋。FHT——胎兒心臟. BL——胎兒膀胱。箭頭所指處為臍部缺損處，內臟通過臍部缺損處脫出。,,,胎兒臍膨出與腹裂鑒別要點,胎兒臍膨出與腹裂的鑒別要點是：臍膨出有無正常臍部結構，膨出物外是否覆有膜樣組織。臍膨出無正常臍部結構，在腸曲或內臟之間可找到破裂殘存的囊膜。腹裂胎兒的臍、臍帶位置和形態(tài)均正常，僅在臍旁腹壁有一裂孔，腸管由此突出腹外且無囊膜包裹。脫出的內臟是否有包膜樣結構包裹是超聲診斷胎兒臍膨出或腹

18、裂的最直觀和最重要的鑒別點。,總結1：,注意胎兒腹壁連續(xù)性、完整性，對不同體位的胎兒應采用多切面、多方位掃查力求觀察清楚，認真細心分析以減少漏診、誤診，降低畸形胎兒出生率。,總結2(延伸）：孕中期15幅標準圖,1.胎兒雙頂徑 2.小腦橫徑3.后顱窩池 4.眼間距5.四腔心 6.胃泡

19、7.雙腎 8.膀胱9.臍帶 10.臍孔11.胎盤與臍帶關系 12.胎兒口唇13.左右股骨 14.左右肱骨15.脊柱,總結3（延伸）：胎兒頸項透明層厚度,NT值，即胎兒頸項透明層厚度（nuchal translucency），是指胎

20、兒頸后部皮下組織內液體的積聚。近10年的研究發(fā)現，NT 的厚度有重要的臨床意義，厚度增加，胎兒異常的可能性增加。NT檢查時機選擇： 其與孕周關系密切，14周后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完全，胎兒頸項部積聚的液體迅速引流，超聲不易觀察到“透明層”，故其測量的孕周有嚴格的規(guī)定，在妊娠11-14周進行，此后（中期妊娠）可測量胎兒皮膚及皮下組織厚度，仍能反應胎兒淋巴回流是否通暢。NT值的粗略估計 正常妊娠11-14周頸項透明層厚度隨孕周略有上升，

21、粗略簡單估計方法是，凡測值小于2.5mm時判斷為正常，凡測值大于2.5mm時診斷為頸項透明層增厚。,NT臨床意義,臨床上，大部分妊娠11-14周時曾檢測到NT 增厚的胎兒出生后檢查并無異常發(fā)現，但也有相當多的胎兒被確認合并染色體異常、解剖結構異?；蚴且恍┻z傳綜合征。有報道稱妊娠11-14周NT增厚的胎兒中，約10％合并染色體異常，而在染色體正常NT增厚者中，約4-20％存在解剖結構異?；蚰承┻z傳綜合征，尤其嚴重的心臟缺損，還有一些則出現

22、原因不明的胎死宮內和新生兒死亡。NT 增厚程度與胎兒異常的關系十分密切，增厚越明顯，胎兒異常機會越高，異常程度也越嚴重。妊娠11-14周測量NT 是產前超聲診斷的一項重大革新與突破，具有重要的臨床意義。對增厚者的進一步檢查，如染色體檢查、DNA 分析、妊娠18-22周詳細重點超聲檢查，提高胎兒畸形檢出率，指導臨床作出正確處理。,頸項透明層,頸項透明層（nuchal translucency，NT）指胎兒頸椎水平冠狀切面皮膚至皮下軟組織

23、之間的最大厚度，正常胎兒存在此透明區(qū)代表胎兒生理性新陳代謝所產生的液體積存。,頸項透明層增厚形成機制,1992年，Nicolaids等使用“頸項透明層” 這一名稱來描述早孕期胎兒頸后部皮下組織內液體積聚的厚度,反映在聲像圖上即為胎兒頸后皮下組織內無回聲帶。NT增厚的原因可能與以下幾點有關,正常胚胎發(fā)育過程中,頸部淋巴管與頸靜脈竇在11～14 周左右相通。相通之前,少量淋巴液積聚在頸部形成暫時性的NT增厚。正常胎兒在14 周后應消退，如

24、果頸部淋巴管與頸部靜脈竇相通延遲,從而出現明顯頸部淋巴回流障礙,淋巴液過多的積聚在頸部,NT增厚明顯,甚至到孕中期發(fā)展成為淋巴水囊瘤。,唐氏綜合征（21-三體）胎兒頸部皮膚細胞外透明基質增加,細胞外液被大量吸附于透明基質的間隔內,使頸部皮膚發(fā)生海綿狀改變，形成NT增厚。,染色體核型正常的胎兒,有先天性心臟畸形時常出現NT增厚，可能與心功能衰竭有關。心功能衰竭時靜脈回流障礙,導致頸靜脈壓升高,淋巴管內淋巴液回流受阻,淋巴液過多積聚于頸部

25、,形成NT增厚。,主動脈弓變窄,液體積存使主動脈內徑比動脈導管粗,體內液體易在頭頸部積蓄致胎兒頸背水腫。,先天性膈疝,因腹腔內容物疝入胸腔使胸腔內壓力升高,一側肺內占位性病變, 造成縱隔移位,靜脈回流受阻；致死性骨骼畸形導致的胸腔極度狹小胸腔內壓力升高等都可使靜脈回流受阻和靜脈充血。 以上情況，當靜脈血返流至頭頸部時,NT出現增厚現象。,NT最佳測量時間與方法,正常NT的厚度隨孕齡的增長而增厚，至孕13周達最大，中孕期

26、自發(fā)消退。最佳測量時間為11-13周。,NT測量受諸多因素的影響,胎兒頸部角度位置最為重要,頸部呈伸展態(tài),平均NT值為2.0±0.5mm 。CRL=35mm NT厚度的上限為2.0mm；CRL=85mm NT厚度的上限為2.5mm 。（CRL――從胎兒頭部到臀部的長度，又稱為“頭臀長”。妊娠8-11周的這個期間，每個胎兒發(fā)育狀況還沒有太大差異，因此醫(yī)院往往通過做B超測量CRL來預測預產日。）,NT厚度測量的正常范圍,NT

27、異常標準隨孕齡而不同。孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。 亦可采用孕10—13周≥2.5mm，14—22周≥6mm。,早孕期測定NT的臨床價值,頸項透明層厚度的測定對臨床有重要意義，超聲測量胎兒結構異常與染色體異常的眾多超聲指標中以NT的意義最大，頸項透明層增厚越明顯，發(fā)生胎兒結構異常與染色體異常的概率越大。,有作者對1623例早期胚胎頸背水腫者進行研究，結果發(fā)現30%是非整倍體

28、的染色體異常，其中21—三體占13.4%，18—三體占6.9%。,頸項透明層厚度增加，非整倍體的發(fā)生率增加。 <3mm 1% 6mm 49%~67% 3mm 11~17% 7mm 83% 4mm 27~57% 8mm 70% 5mm 53~80% 9mm 78%

29、頸項透明層厚度不僅與染色體異常有關，也與非染色體疾病有關，約占4%。,780例孕婦進行研究,其中35例胎兒 NT≥3.0mm,,在染色體異常病例中，3例2l-三體， 1例18-三體，1例13-三體；超聲異常中,其中2例心內膜墊缺損，1例單心房單心室，4例至孕中期進展為胎兒全身水腫，1例頸部水囊瘤。正常是指超聲隨診至孕中期時消退，進一步隨診至出生后3天未見任何異常者。,NT厚度大于正常值是篩查三體綜合征有意義的超聲標志，包括21一三

30、體、18一三體、13一三體。妊娠早期檢出三體綜合征中90%胎兒NT測量值>2.0mm。,妊娠早期NT的檢測，結合孕婦年齡篩查三體綜合征胎兒的陽性率明顯高于其他時期 。 妊娠早期為 1：29，妊娠中期為1：55。,曾妊娠過三體綜合征胎兒的婦女，早孕期檢測 NT、游離ß—人絨毛膜促性腺激素（ ß-HCG）、妊娠相關血漿蛋白（PAPP-A），這幾項指標為異常，則再次妊娠三體綜合征胎兒的可能性升高1.5-2倍。,早

31、孕期聯合檢測 NT、游離ß—人絨毛膜促性腺激素（ ß-HCG）、妊娠相關血漿蛋白（PAPP-A），當ＮＴ增厚，PAPP-A下降，游離ß—HCG上升時，對21—三體胎兒的檢出率達80%，假陽性率為5%。因此有人建議用這一聯合方法作為早期篩查的最佳組合。,,頸背透明膜厚度與胎兒存活率有關，頸背透明膜 厚者較薄者的存活率為低，有作者統(tǒng)計了565例NT增厚的胎兒，其結果如下： 3mm 97