軟指標(biāo)的意義鄭靜

1、胎兒超聲軟指標(biāo)的意義,鄭靜,概念,軟指標(biāo)：超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的結(jié)構(gòu)異常，這些異常提示某些潛在風(fēng)險可能只是正常結(jié)構(gòu)的變異在咨詢時臨床醫(yī)生多有困惑，也給孕婦及家屬帶來較大的心理負(fù)擔(dān),常見的軟指標(biāo),側(cè)腦室增寬（ventriculomegaly VM）脈絡(luò)叢囊腫(choroid plexus cysts CPC)后顱窩增寬心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲(echogenic intracardiac focus EIF)腸管強(qiáng)回聲短長骨腎盂擴(kuò)

2、張單臍動脈,側(cè)腦室增寬,側(cè)腦室增寬VM,單側(cè)或雙側(cè)腦室寬度≥10mm側(cè)腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴(kuò)張稱為腦積水（hydrocephalus）。多為中腦導(dǎo)水管狹窄所致，原因包括染色體異常、炎癥、腫塊壓迫等。一般分為三度：輕10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，不同文獻(xiàn)不同分級。,,輕度側(cè)腦室增寬多數(shù)可能為正常變異中重度VM合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形，染色體異常發(fā)生率約15%重度的側(cè)腦室增寬可有腦脊液動力改變、腦組織結(jié)構(gòu)異

3、常和腦組織破壞，出生后可伴智力障礙,VM伴發(fā)畸形,VM合并中樞神經(jīng)異常：胼胝體發(fā)育不良、Dandy-Walker綜合征、大腦無溝回畸形、裂腦畸形、前腦無裂畸形、中腦導(dǎo)水管狹窄等顱內(nèi)畸形VM合并非中樞神經(jīng)異常：心臟畸形、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)異常等。嚴(yán)重VM60%與畸形有關(guān)，最常見的是胼胝體發(fā)育不全和脊柱裂，有1/3是非中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。,VM的結(jié)局,孤立性VM中10%生后可檢測到畸形復(fù)雜性VM其非整倍體發(fā)生率大于15%進(jìn)展性VM中T

4、ORCH感染的報告率在10%-20%孤立性VM在10-12mm時，多數(shù)胎兒可能為正常變異不良神經(jīng)結(jié)局與側(cè)腦室寬度大于等于12mm、非對稱性雙側(cè)增寬和漸進(jìn)性增寬有關(guān),VM的處理,無論VM程度，必須查找中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)外畸形。動態(tài)觀察積液量的變化在一些病例中磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)超聲難以發(fā)現(xiàn)的器官異常，特別是顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、顱內(nèi)出血等出現(xiàn)其他畸形時應(yīng)檢查染色體許多研究表明孤立性VM是染色體異常的獨(dú)立性危險因素應(yīng)行母體TORCH檢查對于

5、經(jīng)過多項檢查確診為孤立性輕度側(cè)腦室增寬的病例，仍有部分會出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙，及結(jié)構(gòu)畸形,脈絡(luò)叢囊腫,脈絡(luò)叢囊腫CPC,脈絡(luò)叢位于側(cè)腦室、第三和第四腦室，超聲能顯示的脈絡(luò)叢主要位于側(cè)腦室。脈絡(luò)叢囊腫是脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)的充滿腦積液的假性囊腫。 超聲表現(xiàn)脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)直徑＞2mm邊界清晰的無回聲區(qū)，一般是單側(cè)單個出現(xiàn)，偶可雙側(cè)出現(xiàn)或一側(cè)多個囊腫發(fā)生率約為1%-2%,,正常胎兒可一過性

6、出現(xiàn)，但多在26-28周消失。CPC本身不會造成胎兒發(fā)育異常，包括智力障礙、腦癱和發(fā)育遲緩等如合并其他異常，尤其多發(fā)畸形，染色體異常機(jī)會就很高,臨床處理原則,對于合并畸形、高齡等因素的CPC應(yīng)當(dāng)進(jìn)行染色體核型檢查，明確診斷,后顱窩增寬,后顱窩包括小腦延髓池、小腦，是位于脊髓后面的蛛網(wǎng)膜下間隙，后面是顱骨，前上是腦室，以軟腦膜與第四腦室相通正常情況下，小腦延髓池5+-3mm≥10mm稱為后顱窩池增寬建議對積液量＞10mm者嚴(yán)密隨

7、訪＞15mm者應(yīng)建議做MRI檢查,,寬度越寬，不良圍產(chǎn)兒的發(fā)生率越高當(dāng)小于10mm，10-14mm，大于等于15mm三種情況時，不良圍產(chǎn)兒發(fā)生率分別為4.0%，7.6%,83.3%.,原因,Dandy-Walker畸形： 又稱Dandy-Walker綜合征，病因是第四腦室側(cè)孔及正中孔閉塞。常伴有胼胝體發(fā)育不良，小腦畸形、導(dǎo)水管狹窄，60%伴有顱外結(jié)構(gòu)異常，15-45%合并染色體異常，第四腦室囊性擴(kuò)張，小腦蚓部發(fā)育不全及阻塞性腦積水。

8、小腦半球發(fā)育不良交通性腦積水：是因為腦脊液的再吸收受損，使腦室和小腦延髓池的液體量豐富，并有逐漸增多趨勢，因而經(jīng)B超作動態(tài)觀察甚為重要染色體異常稍有擴(kuò)大的小腦延髓池可能為正常變異,處理,每隔1-2周B超測量其深度，觀察積液量的變化顱后窩積液小于等于10mm小腦大小形態(tài)正常，觀察顱后窩積液消失、縮小或無變化，可能為正常變異，對圍生兒無影響積液大于10mm在29-32周不消退需密切觀察其變化，注意測量小腦半球的大小，評估小腦發(fā)育

9、情況，應(yīng)行胎兒心臟彩超檢查及檢查其他部位的發(fā)育情況，結(jié)合其他高危因素，必要時行TORCH檢測和臍血染色體分析積液大于15mm胎兒畸形的可能性大，超聲檢查可能有誤差，應(yīng)行磁共振檢查，確定小腦蚓部、小腦半球、四腦室是否正常,心內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲EIF,可能與心臟乳頭肌鍵索的微小鈣化、炎癥、增厚有關(guān)表現(xiàn)：胎兒心內(nèi)大小不等，約2-7mm斑點(diǎn)狀、條索狀接近骨骼的強(qiáng)回聲，不伴聲影正常胎兒中也較常見3%-5%，不引起心臟的功能缺陷，不增加心臟結(jié)構(gòu)異常

10、的風(fēng)險亞洲人多見,,盡管早期研究的證據(jù)支持采用EFI作為高危人群唐氏綜合癥的標(biāo)記，但是最近的研究表明在非選擇的人群中采用這一指標(biāo)表示懷疑。但有病例報告提示在心室內(nèi)的多個EFI具有顯著意義孤立性EIF與染色體異常及心臟畸形無相關(guān)性合并其他異常時，染色體異常風(fēng)險增加,腸管強(qiáng)回聲,腸管強(qiáng)回聲表現(xiàn)為胎兒腸管局部或多發(fā)區(qū)域顯示回聲增強(qiáng)與諸多胎兒異常關(guān)系密切：腸梗阻、染色體異常、感染（TORCH）等約15%的三體兒有腸管強(qiáng)回聲,胎兒短長骨

11、,與染色體異常密切相關(guān)，尤其是21-三體常見的短肢畸形原因：軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良、致死性發(fā)育不良、成骨發(fā)育不全、短肋-多指綜合癥、染色體異常等短長骨是胎兒宮內(nèi)生長遲緩的早期警報，短時間內(nèi)復(fù)查長骨發(fā)育情況，應(yīng)謹(jǐn)慎對待,腎盂擴(kuò)張,腎盂擴(kuò)張,妊娠中期的發(fā)生率0.3%-4.5%多為一過性或生理性隨著擴(kuò)張程度的加重，腎盂輸尿管連接部梗阻、后尿道瓣膜的發(fā)生率增加有17%的21-三體兒表現(xiàn)腎盂擴(kuò)張孤立性腎盂擴(kuò)張?zhí)喝旧w異常的發(fā)生率

12、為1/300,,輕度腎盂擴(kuò)張：腎盂前后徑最大經(jīng)線4-10mm中度腎盂擴(kuò)張：腎盂前后徑最大經(jīng)線10-15mm重度腎盂擴(kuò)張：腎盂前后徑最大經(jīng)線大于15mm,自發(fā)緩解的原因,出生前后由于腎血管阻力、腎小球濾過率及濃縮能力的不同使得胎兒尿流量比新生兒大4-6倍孕婦在超聲檢查前大量飲水對胎兒腎盂徑線產(chǎn)生影響輸尿管近端的擴(kuò)張是由于部分性或一過性解剖或功能性梗阻導(dǎo)致胎兒泌尿道對孕期激素的反應(yīng)而導(dǎo)致暫時性宮內(nèi)腎盂擴(kuò)張,以下情況應(yīng)進(jìn)行評估,嚴(yán)重

13、、進(jìn)行性或持續(xù)存在的腎積水雙側(cè)者畸形和生后腎功能損害的風(fēng)險明顯增加輸尿管擴(kuò)張與膀胱輸尿管反流（VUR）、輸尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有關(guān)腎實(shí)質(zhì)變薄表明腎皮質(zhì)受損，腎皮質(zhì)回聲增強(qiáng)表明腎實(shí)質(zhì)發(fā)育異?；蚺cVUR有關(guān)膀胱異常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狹窄羊水過少是腎功能損害的表現(xiàn)，也可能是尿道狹窄造成,,與正常人相比，任何程度的腎集合系統(tǒng)的擴(kuò)張都增加了出生后泌尿系統(tǒng)病理性變化的風(fēng)險，且隨擴(kuò)張程度的增加而增加對于雙側(cè)嚴(yán)重腎盂

14、擴(kuò)張或孤立腎伴腎盂擴(kuò)張者在出院前應(yīng)行產(chǎn)后超聲檢查。其他程度的應(yīng)在出生后第一個月行產(chǎn)后超聲檢查，持續(xù)中到重度的應(yīng)行有指征的排泄膀胱尿道造影和功能性檢查發(fā)現(xiàn)腎盂積水的孕齡早晚與預(yù)后沒關(guān)系，但有報道24周前發(fā)現(xiàn)的腎積水發(fā)生嚴(yán)重疾病的比例高,單臍動脈,正常臍帶內(nèi)含有兩條臍動脈和一條臍靜脈。單臍動脈指臍動脈只有一條，發(fā)生率約1％，左側(cè)缺失較右側(cè)多見。聲像圖在臍帶橫斷面上僅見兩個管腔，較大的為臍靜脈，較小的為臍動脈，臍動脈較正常管腔稍大。,,單