甲低ppt課件

1、先天性甲狀腺功能減低癥1概述：先天性甲狀腺功能減低癥(先天性甲低)是由于先天因素(患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘)使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)障礙，智能落后。先天性甲低是兒科最常見(jiàn)內(nèi)分泌疾病之一。2臨床表現(xiàn)——新生兒期的主要表現(xiàn)多數(shù)先天性甲狀腺功能減退癥患兒在出生時(shí)并無(wú)癥狀，因?yàn)槟阁w甲狀腺素（T4）可通過(guò)胎盤，維持胎兒出生時(shí)正常T4濃度中的25%～75%。新生兒期該癥癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重與甲減的強(qiáng)度和持續(xù)時(shí)間有

2、關(guān)，約有13患兒出生時(shí)微大于胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時(shí)性低體溫、低心率極少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長(zhǎng)、體重不增或增長(zhǎng)緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由于周圍組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭發(fā)干枯、發(fā)際低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。3兒童期典型表現(xiàn)(1)特殊

3、面容：頭大，頸短，面部臃腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，唇厚舌大，舌外伸，毛發(fā)稀疏，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍。(2)神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降。運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，行走延遲，常有聽(tīng)力下降，感覺(jué)遲鈍，嗜睡，嚴(yán)重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。(3)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，表現(xiàn)軀體長(zhǎng)，四肢短，骨齡發(fā)育落后。(4)心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴(kuò)大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，pr延長(zhǎng)，傳導(dǎo)阻滯等。(5)消化道功能紊亂

4、：納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少。45病因和發(fā)病機(jī)制：甲狀腺素的作用是加速細(xì)胞內(nèi)氧化過(guò)程；促進(jìn)新陳代謝；促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶活性；增進(jìn)糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促進(jìn)鈣、磷在骨質(zhì)中的合成代謝；促進(jìn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的生長(zhǎng)發(fā)育。甲狀腺功能不足時(shí)，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智能障礙等。6先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能與體內(nèi)存在抑制甲狀腺細(xì)胞生長(zhǎng)的免疫球蛋白有關(guān)；其次為甲狀腺素合成途徑中

5、酶缺陷（為常染色體隱性遺傳?。淮偌谞钕偌に厝毕菖c甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下所致者少見(jiàn)。目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增多。先天性甲低可分為2大類：散發(fā)性先天性甲低和地方性先天性甲低。散發(fā)性先天性甲低多見(jiàn)于甲狀腺發(fā)育不全或者異位。地方性先天性甲低主要發(fā)生在甲狀腺腫流行地區(qū)，與缺碘有關(guān)。隨著含碘鹽供應(yīng)的普及，缺碘在我國(guó)已經(jīng)基本控制，但在個(gè)別地區(qū)還可見(jiàn)到。7實(shí)驗(yàn)室檢查：由于先天性甲低發(fā)病率高，在生命早期對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重且其治療容易、療效佳，

6、因此早期診斷、早期治療至為重要。1新生兒篩查我國(guó)1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU／L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診。該法采集標(biāo)本簡(jiǎn)便，假陽(yáng)性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷、減輕家庭和國(guó)家負(fù)擔(dān)的極佳防治措施。2血清T4、T3、TSH測(cè)定任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4、TSH濃

7、度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。83TRH刺激試驗(yàn)若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗(yàn)：靜注TRH7ug／kg，正常者在注射20～30分鐘內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90分鐘后回至基礎(chǔ)值。若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變；若TSH峰值出現(xiàn)時(shí)間延長(zhǎng)，則提示下丘腦病變4X線檢查做左手和腕部X線片，評(píng)定患兒的骨齡?；純汗驱g常明顯落后于實(shí)際年齡。5核素檢查采用靜脈注射99m_Tc后以單

8、光子發(fā)射計(jì)算機(jī)體層攝影術(shù)(SPECT)檢測(cè)患兒甲狀腺發(fā)育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。9鑒別診斷：根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測(cè)定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應(yīng)對(duì)新生兒進(jìn)行群體篩查。年長(zhǎng)兒應(yīng)與下列疾病鑒別：1先天性巨結(jié)腸患兒出生后即開(kāi)始便秘、腹脹，并常有臍疝，但其面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常，鋇灌腸可見(jiàn)結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段。221三體綜合征患兒智能及動(dòng)作發(fā)育落后，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮膚及毛

9、發(fā)正常，無(wú)粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑒別。3佝僂病患兒有動(dòng)作發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)落后等表現(xiàn)。但智能正常，皮膚正常，有佝僂病的體征，血生化和X線片可鑒別。4骨骼發(fā)育障礙的疾病如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等都有生長(zhǎng)遲緩癥狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別。10治療原則:1.一旦確診，立即治療不論病因是甲狀腺本身病變或下丘腦垂體。2.終身治療先天性甲低系甲狀腺發(fā)育異?；虼x異常引起，需終身治療。3.方案先天性甲低的治療不需從

10、小劑量開(kāi)始，應(yīng)該一次足量，使血t4維持在正常高值水平。而對(duì)于大年齡的下丘腦垂體性甲低，甲狀腺素治療需從小劑量開(kāi)始，同時(shí)給予生理需要量皮質(zhì)素治療，防止突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭。4.暫時(shí)性甲低懷疑屬于暫時(shí)性甲低，一般需正規(guī)治療2年后，再停藥1個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能，如功能正常，則可停藥定期觀察。115.甲狀腺素左甲狀腺素鈉(lt4)是治療甲低最有效藥物。甲狀腺粉(片)是由公豬的甲狀腺去除結(jié)締組織及脂肪后制成，制劑標(biāo)準(zhǔn)含碘量為0.2%0.03%，

11、不同批號(hào)之間ft4含量有一定差別。治療劑量，一般采用甲狀腺粉治療，治療劑量必須個(gè)體化，因每位病兒反應(yīng)不一。在治療開(kāi)始后應(yīng)每4周隨訪1次，血清ft4和tsh正常后可減為每3個(gè)月1次，2歲以后可減為每6個(gè)月1次。隨訪過(guò)程中應(yīng)觀察血ft4，tsh變化，觀察生長(zhǎng)發(fā)育曲線、智商、骨齡等，根據(jù)情況調(diào)整服藥劑量。甲狀腺素用量不足時(shí)，患兒身高及骨齡發(fā)育落后，劑量過(guò)大則引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀，必須引起注意。甲低病人對(duì)鎮(zhèn)靜藥異常敏感，尤其嗎

12、啡，可引起昏迷，甲低病兒如長(zhǎng)期饑餓、感染、疲勞、手術(shù)創(chuàng)傷，容易誘發(fā)甲減危象，經(jīng)甲狀腺粉治療后好轉(zhuǎn)。12護(hù)理措施：1保暖、防止感染患兒因基礎(chǔ)代謝低下，活動(dòng)量少致體溫低而怕冷。因機(jī)體抵抗力低，易患感染性疾病。注意室內(nèi)溫度，適時(shí)增減衣服，避免受涼。勤洗澡，防止皮膚感染。避免與感染性或傳染性疾病患兒接觸。2保證營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)向家長(zhǎng)介紹病情，指導(dǎo)喂養(yǎng)方法。對(duì)吸吮困難、一吞咽緩慢者要耐心喂養(yǎng)，提供充足的進(jìn)餐時(shí)間，必要時(shí)用滴管喂奶或鼻飼。經(jīng)病因治療后，患兒

13、代謝增強(qiáng)，生長(zhǎng)發(fā)育加速，故必須供給高蛋白、高維生素、富含鈣及鐵劑的易消化食物，保證生長(zhǎng)發(fā)育需要。3保持大便通暢向家長(zhǎng)解釋預(yù)防和處理便秘的必要措施，如為患兒提供充足液體入量；早餐前半小時(shí)喝1杯熱開(kāi)水，可刺激排便；每日順腸蠕動(dòng)方向按摩腹部數(shù)次，增加腸蠕動(dòng)；適當(dāng)引導(dǎo)患兒增加活動(dòng)量，促進(jìn)腸蠕動(dòng)；養(yǎng)成定時(shí)排便習(xí)慣，必要時(shí)使用大便軟化劑或灌腸。134.加強(qiáng)訓(xùn)練，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育，作好日常生活護(hù)理患兒智力發(fā)育差，缺乏生活自理能力。把本病的知識(shí)教給患兒及家

14、長(zhǎng)，以取得合作，并增強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心。加強(qiáng)患兒日常生活護(hù)理，防止意外傷害發(fā)生。通過(guò)各種方法加強(qiáng)智力。體力訓(xùn)練，以促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育，使其掌握基本生活技能。對(duì)患兒多鼓勵(lì)，不應(yīng)歧視。5堅(jiān)持終身服藥，注意觀察藥物的反應(yīng)對(duì)家長(zhǎng)和患兒進(jìn)行指導(dǎo)，使其了解終身用藥必要性，以堅(jiān)持用藥治療。對(duì)治療開(kāi)始較晚者，雖智力不能改善，但可變得活潑，改善生理功能低下的癥狀。甲狀腺制劑作用較慢，用藥1周左右方達(dá)最佳效力，故服藥后要密切觀察患兒食欲、活動(dòng)量及排便情況，定期測(cè)T

15、、P、W及身高。用藥劑量隨小兒年齡加大而增加。用量小療效不佳，過(guò)大導(dǎo)致甲亢，消耗多，造成負(fù)氮平衡，并促使骨骼成熟過(guò)快，致生長(zhǎng)障礙。藥物發(fā)生副作用時(shí)，輕者發(fā)熱、多汗、體重減輕、神經(jīng)興奮性增高。重者嘔吐、腹瀉、脫水、高熱、脈速、甚至痙攣及心力衰竭。14此時(shí)應(yīng)立即報(bào)告并及時(shí)酌情減量，給予退熱、鎮(zhèn)靜、供氧、保護(hù)心功能等急救護(hù)理。6重視新生兒篩查本病在遺傳、代謝性疾病中的發(fā)病率最高。一經(jīng)早期確診，在出生后1～2月即開(kāi)始治療者，可避免遺留神經(jīng)系統(tǒng)功

16、能損害。15預(yù)防及預(yù)后：預(yù)后：先天性甲低病人治療越早，預(yù)后越佳，新生兒疾病篩查的逐步開(kāi)展使病人有可能在出生后1～3周得到確診和治療。大多數(shù)早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)明顯宮內(nèi)甲低存在，如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等，對(duì)今后智商影響具有高度危險(xiǎn)性，遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥可能性較大。16預(yù)防:應(yīng)由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，地方性克汀病亦隨之消滅。孕婦妊娠末3～4個(gè)月可加服碘化鉀(1%溶液每天10～12滴