先天性甲低護理

1、Congenital Hypothyroidism,先天性甲狀腺功能減低癥,吉林醫(yī)藥學(xué)院附屬醫(yī)院兒科教研室陳彥伶,1. 先天性甲狀腺功能減低癥(CH) ： 是由于各種疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，致甲狀腺素缺乏；或由于甲狀腺受體缺陷所造成的臨床綜合征。 2. 臨床：生長落后、智能障礙、特殊面容、代謝率低下； T4↓、TSH↑。,概 述,無機碘,,活性碘+酪氨酸,,單碘酪氨酸,

2、過氧化物酶,,甲狀腺,攝取,,二碘酪氨酸,,T4、T3,釋放,甲狀腺濾泡上皮C,,攝入 T G,攝粒作用,,釋放 T4,T3 到血循環(huán)中,溶酶體吞噬,水解,甲狀腺激素的合成與釋放,碘化酶,,,縮合酶,下丘腦,垂 體,甲狀腺,,,T4、T3,靶器官,血循環(huán),,(─),TRH,,TSH,,調(diào)節(jié),,,中樞性甲低：,原發(fā)性甲低：,根據(jù)部位分類,分 類,先天性甲低:,散發(fā)性 ： 甲狀腺發(fā)育不良 甲狀腺激素合成中酶

3、的不足,地方性: 母孕期食物中缺碘,獲得性甲低: 感染 免疫 手術(shù)誤切等,根據(jù)起病年齡及發(fā)病機制分類,1.甲狀腺發(fā)育異常,約占 90% 女:男=2:1 缺如 22%~42% 異位 35%~42% 發(fā)育不良 24%~36%,可能與遺傳素質(zhì)、免疫介導(dǎo)機制有關(guān)。近年來基因研究：甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子Ⅰ（TTF-Ⅰ）

4、 甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子Ⅱ（TTF-Ⅱ） Pax8基因,一.散發(fā)性先天性甲低,病 因,2.甲狀腺激素合成途徑酶的缺陷,亦稱為家族性甲狀腺激素生成障礙常染色體隱性遺傳 約占5%。,如：碘的氧化、轉(zhuǎn)運 ； 甲狀腺球蛋白的合 成、水解 ；碘與酪氨酸結(jié)合；碘酪氨酸的縮合；甲狀腺素的脫碘；,3.促甲狀腺激素(TSH)缺乏,常見于

5、特發(fā)性垂體功能低下, 多與: 1. 人生長激素 GH 2. 促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素 ACTH 3. 促甲狀腺素 TSH 4. 促性腺激素 LH 5. 催乳素 PRL 缺乏并存，稱多垂體激素缺乏綜合征（CPHD）,,4.受體缺陷 –甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下 :罕見,①甲狀腺細胞質(zhì)膜上受體Gs?蛋白缺陷，cAMP生成↓,對TSH不反應(yīng) 與

6、TSH-R基因突變有關(guān) ②末梢組織靶器官受體對 T4、T3 不反應(yīng) 與?-甲狀腺受體基因缺失有關(guān),5.暫時性甲低-母親因素,母親患甲狀腺疾病，存在TSB-Ab母親服用抗甲狀腺藥物,二.地方性先天性甲低～碘缺乏,地方性甲狀腺腫流行區(qū)胎兒期缺碘致甲狀腺功能低下,,地方性-碘缺乏 目前少見。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲狀腺腫），二代傻，三代斷根芽”,從這首曾經(jīng)流傳在重病區(qū)的民謠中可以窺見碘缺乏之危害。

7、 母妊期的碘缺乏是造成兒童甲低的常見原因。,甲狀腺缺如,酶缺陷,新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀,,,甲狀腺發(fā)育不良: 生后3～6個月出現(xiàn)癥狀,甲狀腺異位: 生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀,臨床表現(xiàn),1.新生兒期（非特異性生理功能低下表現(xiàn)）,三超: 過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲 三少: 少吃、少哭、少動 五低: 體溫低、哭聲低、血壓低、 反應(yīng)低、肌張力低,2W 男孩 BW4.4kg,2.典型癥狀～嬰幼

8、兒甲低,⑴特殊面容和體態(tài)(丑、小、黃）,頭部：頭大頸短,皮膚蒼黃、 干、粗、松, 毛發(fā)稀黃； 面部: 粘液水腫,眼眶寬, 眼裂小,鼻根底平, 唇厚舌大,伸出口外,6w 女嬰,,,,,特殊面容,特殊面容,治療3個月后,11個月患兒,10y 女孩,腹部: 膨隆, 臍疝, 蛙腹；體態(tài): 身材矮小,囟門閉合延遲;軀干長,上部量/下部量﹥1.5, 四肢短??；性發(fā)育落

9、后，部分有性早熟。,,,,126cm,,,,80cm,生長發(fā)育障礙,7歲6月,家族性甲狀腺功能減低癥,12y,8y,6y,⑵神經(jīng)系統(tǒng)（呆）,動作發(fā)育遲緩智能發(fā)育低下神經(jīng)反應(yīng)遲鈍,⑶生理功能低下（萎）,納差 , 少動 , 喜靜 , 嗜睡 , 畏寒 , 聲音低啞 , 反應(yīng)較少, 表情淡漠 ; 脈搏、呼吸、心率均慢, 心音低 ; 全身肌張力低 , 腹脹便秘 ; EKG: 低電壓,

10、 P-R間期延長, T波平坦,生理功能低下 ⒈四少-少食、少哭、少動、少汗;⒉五慢-呼吸慢、脈搏慢、反應(yīng)慢、生 長慢、腸動慢;⒊六低-體溫低、血壓低、肌張力低、 哭聲低、心音低、心電壓低.,,3.地方性甲狀腺功能減低癥,“神經(jīng)性”綜合征: 共濟失調(diào) , 痙攣性癱瘓 , 聾啞 , 智能低下;

11、 身材及甲功正?；蜉p度降低 ;,“粘液水腫”綜合征: 生長發(fā)育及性發(fā)育落后 粘液水腫,智能低下 血清 T4↓,TSH↑,4.中樞性甲低: 癥狀較輕; 同時有其他垂體激素 缺乏的癥狀: ACTH↓:低血糖 Gn

12、↓:小陰莖 AVP ↓:尿崩癥,1.新生兒篩查,結(jié)果判斷：可疑:TSH>20mIU/L　　　　 確診:血清T4↓,TSH↑,生后2~3天,干血滴紙片,實驗室檢查,2.血清T4、TSH檢查,T4↓,TSH↑ (周圍性）,T4↓,TSH （中樞性）,3.TRH 刺激試驗 ~ 診斷中樞性甲低 TRH 7μg/kg iv 正常： 30min達高峰 （TSH>15mU/L）

13、 90min降至基礎(chǔ)值　結(jié)果判斷：　垂體病變：TSH<15mU/L 　下丘腦病變 ：TSH↑↑,峰值出現(xiàn)時間延長,4.骨齡： BA落后>3歲,5.放射性核素：SPECT，99m-Tc 可診斷：甲狀腺缺如,異位,發(fā)育不良,6.基礎(chǔ)代謝率測定,甲狀腺素終身替代治療 L—Thyroxine ：　　　　嬰兒： 8~14µg/（kg·d）　

14、　　　 兒童：4µg/（kg·d）　　 　 小劑量始,漸加量,至T4,TSH正常　　甲狀腺干粉片：60mg≈100µg L-Thyroxine　　隨訪：每2周、每2~3個月、每6個月復(fù)查T4,TSH,確診,即治療，3月內(nèi)治療效果好,治療,治療目的: ①TSH濃度正常,血 T4正常或略偏高,以備部分T4轉(zhuǎn)化為T3。 ②每日一次正常大便,食欲好轉(zhuǎn),腹脹消失,心率:兒童110次

15、/分,嬰兒140次/分,智力進步。,護理評估,⒈健康史⒉身體狀況⒊社會、心理因素,護理診斷,⒈體溫過低 與代謝率低有關(guān)⒉營養(yǎng)失調(diào) 低于機體需要量 與喂養(yǎng)困難、食欲低下有關(guān)⒊便秘 與肌張力低下、活動量少有關(guān)⒋生長發(fā)育遲緩 與甲狀腺素合成不足有關(guān)⒌知識缺乏 與患兒父母缺乏有關(guān)疾病的知識有關(guān),護理目標(biāo)和護理評價,⒈患兒的體溫保持正常； ⒉患兒營養(yǎng)均衡，體重增加；