MSX1基因微衛(wèi)星多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、目的：研究MSXl基因微衛(wèi)星標(biāo)記在中國湖南漢族正常人及非綜合征性唇腭裂(NSCLP)患者中的分布，探討該基因與湖南漢族人群NSCLP遺傳易感性的關(guān)系。 方法：以MSXl基因內(nèi)含子區(qū)的CA重復(fù)微衛(wèi)星作為遺傳標(biāo)記．對中國湖南129例漢族NscLP患兒及其父母和108名正常兒童采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)一變性聚丙烯酰胺凝膠(PAGE)基因分型技術(shù)進(jìn)行基因分型，應(yīng)用病例對照研究及傳遞不平衡檢驗(yàn)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析。 結(jié)果： (

2、1)中國湖南漢族人群中MSXl基因cA重復(fù)等位基因分布符合Hardy-Weinberg遺傳平衡，cA重復(fù)多態(tài)雜合率(H)為0.50，多態(tài)信息量(PIC)為0.50。 (2)病例對照研究發(fā)現(xiàn)研究人群中均以CA4等位基因最常見，CA4等位基因在cL／P組及CPO組的頻率顯著高于對照組，cA2等位基因頻率在cL／P組顯著低于對照組(P<0.05)，但CPO組和對照組差異無顯著性。基因型頻率分布：CL／P組與CPO組均為CA4,4基因型

3、最常見，對照組cA2，4基因型最常見。CL／P組和cPO組cA4,4基因型頻率分布顯著高于對照組。 (3)傳遞不平衡檢驗(yàn)分析顯示，MSXl基因CA4等位基因在CL／P組及CPO組均存在傳遞不平衡，cA4等位基因從父母優(yōu)勢傳遞給患病后代(傳遞：不傳遞=64:39，P=0.018；傳遞：不傳遞：15：5,P：0.041);CA2等位基因在CL/P組也存在傳遞不平衡,CA2等位基因從父母低傳遞給患病后代(傳遞∶不傳遞∶32∶52,P∶

4、0.038)。 (4)Logistic回歸分析結(jié)果:在Hardy-Weinberg遺傳平衡定律下,單倍劑量CA4等位基因與NSCLP的相關(guān)性無顯著性統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 (P=0.101,OR=2.676,95[％]CI∶0.826-8.668)。雙倍劑量即純合子CA4,4基因型與NSCLP具有顯著相關(guān)性(P=0.010,OR=4.672.95[％]CI∶1.436-15.199)。支持隱性遺傳模式,CA4本身或其作為一致病基因的遺傳標(biāo)