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文檔簡介
1、目的：對骨形態(tài)發(fā)生蛋白4(BMP4)基因外顯子4的單核苷酸多態(tài)性(SNP)進行分析，探討SNP位點等位基因頻率、基因型頻率與中國華東地區(qū)人群非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)的相關性。
方法：收集的65組NSCL/P核心家庭和65例正?；純旱难簶吮荆捎妹绹鳪ENTRA公司提供的DNA提取試劑盒提取基因組DNA。設計引物，采用PCR技術，以從血液樣本中提取出的DNA為模板，對BMP4基因外顯子4進行擴增。對擴增出來的產(chǎn)物進行測
2、序，測定該區(qū)域的基因序列，對每個測序結果與Genbank數(shù)據(jù)庫中所提供的序列進行比對，發(fā)現(xiàn)突變堿基。比較突變位點在患兒與正常兒童中的分布差異并判斷是否有統(tǒng)計學意義，比較患者組與父母組的基因型和等位基因頻率，并對核心家庭的數(shù)據(jù)進行單倍型相對風險分析(HRR)，對含雜合子父母的核心家庭進行傳遞不平衡檢驗(TDT)。
結果：BMP4基因外顯子4中共發(fā)現(xiàn)有三個位點突變，分別為位于編碼區(qū)rs17563和一個新突變位點以及于3-UTRrs
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