辣椒素受體基因多態(tài)性與腸易激綜合征的相關(guān)性.pdf

1、目的：腸易激綜合征(Irritable Bowel Syndrome，IBS)是一種常見(jiàn)的腸道功能紊亂性疾病，以反復(fù)發(fā)作性腹痛、腹部不適為主要特征同時(shí)伴排便習(xí)慣改變，發(fā)病機(jī)制目前尚未完全闡明，遺傳因素可改變個(gè)體對(duì)IBS的易感性，基因多態(tài)性在IBS發(fā)病過(guò)程中起著重要作用，本課題研究?jī)?nèi)臟感知異常和辣椒素受體(Transient Receptor Potential Vanilloid-1，TRPV1)基因多態(tài)性與IBS的關(guān)系。
　　

2、 方法：以羅馬Ⅲ診斷標(biāo)準(zhǔn)納入病例73例，正常對(duì)照65例，(1)采用聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase Chain Reaction，PCR)限制性酶切片段多態(tài)性(RestrictionFragment Length Polymorphism，RFLP)方法對(duì)研究對(duì)象進(jìn)行TRPV1的基因型和等位基因分析，并對(duì)突變的純合基因型進(jìn)行直接測(cè)序，比較兩組之間的差別；(2)采用PC Polygraf ID高分辨率多通道胃腸功能檢測(cè)儀和8通道帶氣囊

3、灌注式測(cè)壓管檢測(cè)31例IBS患者和16例正常對(duì)照組直腸肛管感覺(jué)，記錄初始感覺(jué)閾值(First Sensation Volume，F(xiàn)SV)、排便閡值(Defecating Sensation Volume，DSV)、排便窘迫閾值(Maximum Tolerable Volume，MTV)和最大容量感覺(jué)閾值(Painful Sensation Volume，PSV)。
　　 結(jié)果：測(cè)出3種TRPV1基因型：CC型、CT型、TT型。

4、IBS組CC基因型的頻率明顯高于對(duì)照組(25例VS10例，x2=6.858，P=0.032)，等位基因C的頻率IBS組明顯高于正常對(duì)照組(93 VS67，x2=4.174，P=0.041)，IBS組與對(duì)照組之間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＜0.05)；TT基因型的測(cè)序結(jié)果在NCBI網(wǎng)站進(jìn)行BLAST比對(duì)發(fā)現(xiàn)在-116位為T(mén)，與預(yù)期結(jié)果相符合；與對(duì)照組相比，IBS組個(gè)體的FSV(24.71ml±5.52mlvs32.86ml±5.67ml，P=0.0

5、19)；DSV(64.29ml±9.75ml vs80.01ml±14.41 ml，P=0.03)；MTV(84.57ml±9.07ml vs133.57ml±9.88ml，P＜0.001)；PSV(143.57ml±9.89ml vs231.42ml±12.49ml，P＜0.001)明顯低于正常對(duì)照組(P＜0.05).結(jié)論：IBS患者存在內(nèi)臟高敏感性，TRPV1基因多態(tài)性可能影響個(gè)體對(duì)IBS的遺傳易感性以及IBS患者的內(nèi)臟高敏感性，T