Msx1編碼區(qū)突變與非綜合性唇腭裂相關(guān)性分析研究.pdf_第1頁(yè)
已閱讀1頁(yè)，還剩46頁(yè)未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡(jiǎn)介

1、目的:探討核心家庭中同源異形盒基因(musclesegmenthomeoboxgene)Msxl編碼區(qū)突變與非綜合征性唇腭裂(nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL/P)的關(guān)系。 方法:選取華東地區(qū)50個(gè)核心家庭(NSCL/P患兒及其父母)和50個(gè)正常兒童，提取外周血基因組DNA；Msxl基因共有兩編碼區(qū)，分別為編碼區(qū)1和編碼區(qū)2，編碼150和147個(gè)氨基酸。對(duì)Msxl

2、兩個(gè)編碼區(qū)設(shè)計(jì)引物，采用聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerasechainreaction，PCR)方法擴(kuò)增Msxl基因的兩個(gè)編碼區(qū)，應(yīng)用0.8％瓊脂糖凝膠電泳對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行鑒定：對(duì)兩編碼區(qū)設(shè)計(jì)測(cè)序引物，將PCR產(chǎn)物進(jìn)行純化測(cè)序，用Chromas軟件對(duì)測(cè)序鋒圖進(jìn)行分析，從而得到核心家庭Msxl基因編碼區(qū)的序列，用Dnastar軟件對(duì)核心家庭的序列與Pubmed提供的正常序列進(jìn)行比對(duì)，以發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)。對(duì)發(fā)現(xiàn)突變的位點(diǎn)，患兒組與對(duì)照組做病例對(duì)照

3、研究的卡方檢驗(yàn)；患兒組與父母組基因型分別做Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)。對(duì)核心家庭的父母及患兒做各位點(diǎn)基因型及等位基因頻數(shù)比較，并進(jìn)行單體型相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)分析(HaplotypeRelativeRisk，HRR)，選取親代至少有一位是雜合子的核心家庭做傳遞不平衡檢驗(yàn)(transmissiondisequilibriumtest，TDT)。 結(jié)論:Msxl編碼區(qū)1的同義突變C330T(G110G)可能與中國(guó)華東人群非綜合征性唇腭

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫(kù)僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論