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文檔簡介
1、東南大學碩士學位論文TGFβ、TGFβ基因與非綜合征性唇腭裂相關研究姓名：劉寧申請學位級別：碩士專業(yè)：外科學（整形）指導教師：萬偉東20080425東南火學碩士學位論文StudyontherelationshipbetweenthepolymorphisIm‘TransformingGrowthFactorpolymoin1ranstormingroWttlactOB1、；m—D、133Geneandtheriskofnonsyndro
2、miccleftlipwithorwithoutcleftpalateAbstractObjectiveToexploretherelationshipbetweenthepolymorphisminTransformingGrowthFactor131、133Geneandtheriskofnonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate(NSCL／P1inChinesepopulationMe
3、thodsGenomicDNAwasisolatedfromperipherallymphocytesof48patientswithNSCL／Pandtheirparentsand48controlsubjectsThepolymorphisminTransforminggrowthfactor—D卜133geneweredetectedbytwodifferenttechnologiesTGFl31gene：thefragments
4、includingT869、G915(inexon1ofTGFIjIgene)andC788(inexon5ofTGFpIgene)wereamplifiedbyPCRthenthePCRproductsweredirectlysequencedtodetectthepolymorphismandthegenetypeTGFl33gene：thefragmentsincludingA104(inintron5ofTGFl3sgene)w
5、ereamplifiedbyPCR，thenthePCRproductsweredigestedbySfaN1todetectthepolymorphismandthegenetypeThedatawasperformedusingstatisticalanalysis：thegenotypefrequencyandallelefrequencybetweenpatientswithNSCL／Pandcontrolsubjectswer
6、eperformedHaplotypeRelativeRisk(HRR)andTransmissionDisequilibriumTest(TDT)innuclearfamilywereperformedResultsTGFl31gene：therewerenopolymorphisminC788andG915siteT869Cweredetectedthepolymorphismandthedatawasperformedusings
7、tatisticalanalysis：thegenotypefrequencyandallelefrequencyamong48patientswithNSCL／Pand48normalchildrenwereanalysedthroughcase—controlstudy，礦=771尸005，HHRR(z2)=221，P005，therewasnosignificantdifferenceTGFIB3gene：thegenotypef
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