腦卒中的遺傳流行病學(xué)病例對照研究.pdf

1、目的：研究腦卒中發(fā)病過程中的遺傳因素和環(huán)境因素，初步定義腦梗死和腦出血家族，并提出腦卒中一、二級預(yù)防的新策略。 方法：按照第四屆全國腦血管病會(huì)議腦卒中診斷標(biāo)準(zhǔn)，收集泰山醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科260例住院及門診患者，其中腦梗死(不包括腦栓塞)和腦出血患者各 130例，對照組260例，并經(jīng)CT 或 MRI證實(shí)。使用統(tǒng)一的《腦卒中家系調(diào)查表》對所有研究對象進(jìn)行調(diào)查，內(nèi)容包括：年齡、性別、民族、職業(yè)、生活習(xí)慣、過去史、家族史、輔助檢查等

2、；家系調(diào)查范圍包括先征者非血緣親屬(配偶)、一級親屬(子女、同胞、父母)、二級親屬(孫子、孫女、外孫子、外孫女、叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母、)，內(nèi)容包括各自年齡、病史、患病年齡等。采用病例對照研究的方法及遺傳流行病學(xué)家系調(diào)查的研究方法分析多種因素對腦卒中的影響。 結(jié)果：單因素logistic回歸分析，發(fā)現(xiàn)與腦梗死發(fā)病相關(guān)的危險(xiǎn)因素分別是：高血壓病史、糖尿病史、吸煙史、飲酒年限、卒中家族史、空腹血糖、LDL-C、FC、T

3、G 和 HDL-C，后者為保護(hù)性因素，其它為危險(xiǎn)因素；與腦出血發(fā)病相關(guān)的危險(xiǎn)因素分別是：高血壓病史、糖尿病史、吸煙史、飲酒史、飲酒年限、卒中家族史、高鹽飲食、高脂飲食、TG 和空腹血糖。經(jīng)多因素logistic回歸分析，發(fā)現(xiàn)腦梗死組有7個(gè)因素引入最終回歸模型，分別是高血壓病史、糖尿病病史、卒中家族史、LDL-C、TC、TG、HDL-C；腦出血組有3個(gè)因素引入最終回歸模型，分別是高血壓病史、糖尿病病史、卒中家族史。一、二級親屬患病率：腦梗

4、死先證者親屬腦梗死患病率為 5.77％，與對照組的 2.40％相比，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x<'2>=30.914，P=0.000)，病例先證者一、二級親屬和對照組親屬的腦梗死患病率分別為6.69％、4.28％和1.77％、3.37％；腦出血先征者親屬腦出血患病率為3.86％，與對照組的1.55％相比，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x<'2>=20.785，P=0.000)，病例先證者一、二級親屬和對照組親屬的腦出血患病率分別為5.21％、1.75％和

5、1.61％、1.46％。腦梗死病例組配偶腦梗死患病率為4.62％(5/130)，對照組則為2.31％(3/130)，二者之間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x<'2>=0.516，P=0.473)；腦出血病例組配偶患病率為2.31％(3/130)，對照組為1.54％(2/130)，二者之間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x<'2>=0.204，P=0.652)。分離比的估算：本次調(diào)查估算得到腦梗死先征者一級親屬分離比為 0.1390，分離比 S<,x>=0.014

6、2，95％CI：0.1248～0.1532；而腦出血先征者一級親屬分離比為 0.0983，分離比 S<,x>=0.0128，95％CI：0.0732～0.1234。遺傳度的估算：本次調(diào)查估算得腦梗死患者一、二級親屬遺傳度分別為44.94％、18.81％；腦出血患者一、二級親屬遺傳度分別為41.46％、11.32％。Penrose法估計(jì)遺傳模式：腦梗死組s/q=3.32，較接近1/平方根q=6.82；腦出血組s/q=4.27，較接近1/平