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文檔簡介
1、目的:研究ATP連接盒轉(zhuǎn)運子A3(ABCA3)基因突變與新生兒呼吸窘迫綜合征(RDS)發(fā)病的關(guān)系，為防治新生兒呼吸窘迫綜合征提供基因研究資料。
方法:采用病例-對照研究，共納入廣西地區(qū)胎齡大于32周的早產(chǎn)兒300例，其中RDS患兒150例（病例組），非RDS患兒150例（對照組）。抽取各研究對象外周靜脈血2ml，應(yīng)用DNA提取試劑盒提取基因組DNA，以每5個DNA建立DNA-pool。采用目標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)，以ABCA3為目標(biāo)基
2、因，通過Agilent液相捕獲平臺富集目標(biāo)區(qū)域序列，應(yīng)用IlluminaHiseq2000高通量第二代測序平臺對ABCA3基因外顯子進(jìn)行深度重測序并進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，對錯義突變位點用SIFT和Polyphen2軟件進(jìn)行功能預(yù)測，確定功能性突變，通過Sanger測序?qū)δ苄酝蛔冞M(jìn)行基因型驗證。應(yīng)用collapsing統(tǒng)計方法計算總突變的最小等位基因頻率(Minor AlleleFrequency，MAF)。
結(jié)果:(1)兩組共發(fā)現(xiàn)變
3、異位點307種，其中錯義變異10種，同義變異15種，內(nèi)含子變異258種，剪接區(qū)域變異2種，上游基因變異位點2種，下游基因變異位點13種，3’端非編碼區(qū)3種，5’端非編碼區(qū)4種。(2)病例組未發(fā)現(xiàn)突變。對照組發(fā)現(xiàn)2種突變:位于Exon10 c.1009 G＞Ap.V337M和位于Exon27 c.4149 C＞G p.11383M，均為雜合突變。應(yīng)用Collapsing方法合并突變進(jìn)行統(tǒng)計:ABCA3基因基因突變在對照組人群的MAF均為0
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