小兒心肌致密化不全

1、小兒心肌致密化不全 武漢市兒童醫(yī)院心內(nèi)科 孫東明,心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）,又稱海綿樣心肌。是胚胎發(fā)育過程中，心內(nèi)膜及心肌發(fā)育停止導(dǎo)致的先天性心肌病。主要特征為心室腔內(nèi)存在大量粗大增生的肌小梁及深陷隱窩。常伴有心功能不全、心律失常和血栓栓塞。,【定 義】,小兒心肌致密化不全,【認(rèn)識過程】,小兒心肌致密化不全,1984年 德國E

2、ngberding通過心血管造影和超聲檢查首次發(fā)現(xiàn)1985年 德國Goebel等將其稱為海綿樣心肌病1990年 美國Chin等將其正式命名為“心肌致密化不全”1995年 WHO/ISFC將其歸類于“未定型心肌病”2006年 AHA將其歸類于“遺傳性心肌病”,小兒心肌致密化不全,WHO/ISFC心肌病分類（1995年）,(原發(fā)性)心肌病 特異性心肌病,擴張型心肌病肥厚型心肌病縮窄

3、型心肌病致心律失常性右室心肌病未定型心肌病（心肌致密化不全等）,,,,心肌病,小兒心肌致密化不全,AHA心肌病分類（2006年）,心肌病,原發(fā)性心肌病 繼發(fā)性心肌病,遺傳型心肌病 混合型心肌病 獲得型心肌病,肥厚型心肌病致心律失常型心肌病心肌致密化不全原發(fā)心肌糖原累積病心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病線粒體疾病離子通道病,擴張型心肌病限制型心肌病,炎性反應(yīng)性心肌病應(yīng)激性心肌病圍生期心

4、肌病心動過速性心肌病乙醇性心肌病,侵潤性疾病蓄積性疾病中毒性疾病心內(nèi)膜疾病內(nèi)分泌性疾病神經(jīng)肌肉疾病營養(yǎng)缺乏性疾病自身免疫性疾病電解質(zhì)平衡紊亂腫瘤化療并發(fā)癥,,,,,,,,,,【發(fā)生機制】,小兒心肌致密化不全,小兒心肌致密化不全,【遺傳學(xué)基礎(chǔ)】,致病基因及突變位點表現(xiàn)多樣發(fā)生X染色體連鎖隱性遺傳，定位于Xq28上的G4.5基因突變。近年研究發(fā)現(xiàn)亦可發(fā)生常染色體顯性或隱形遺傳，致病基因主要有DTNA、FKB

5、P212、lamin A /C、 LIM域結(jié)合蛋白3 、肌節(jié)蛋白基因等。文獻(xiàn)報道12%～50%患者存在家族史。,小兒心肌致密化不全,【病 理】,,非致密層（主要是肌小梁）致密層,心室壁分為兩層：,小兒心肌致密化不全,【病 理】,,NVM主要病理特征 ：非致密層明顯增厚1.大量粗大增生的肌小梁，形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu) 2.肌小梁間有深陷隱窩，與心室腔相通,小兒心肌致密化不全,【病 理】,胚胎心肌致密化過程： 從右室

6、左室 從心底 心尖,非致密化部分的分布： 多為左室，少見雙室， 多為心室中部到心尖，少見心室底部,,,,【病 理】,NVM根據(jù)并發(fā)其它先天性心臟畸形是否分兩型： 孤立性心肌致密化不全（INVM） 并發(fā)其它先天性心臟畸形,小兒NVM以IVNM常見,小兒心肌致密化不全,【臨床表現(xiàn)】,小兒心肌致密化不全,慢性心功能不全： 為NVM主要表現(xiàn)。 文獻(xiàn)報道發(fā)生率在兒童期高達(dá)83%

7、。 我科統(tǒng)計發(fā)生率為76%（19/25)。 心律失常：　 成人多見房顫、快速室性心律失常、完全性房室傳導(dǎo)阻滯。 兒童可發(fā)生心律失常但較少見,以室早多見,其中有15%伴有預(yù)激綜合征。 我科統(tǒng)計發(fā)生率為28 %（7/25)，以室性快速心律失常為主。 心內(nèi)膜血栓形成： 成人常見，資料報道成人血栓栓塞事件發(fā)生率21%～38%。 小兒罕見，我科NVM未見有血栓形成者。,小兒心肌致密化不全,【診斷依據(jù)】,

8、心臟彩超 心臟CT 心臟MRI 心血管造影,小兒心肌致密化不全,【心臟彩超】,心臟診斷彩超是NVM 的主要手段。Jenni 超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)用最為廣泛。NVM特征性表現(xiàn)1.受累心腔內(nèi)肌小梁突出增大，其間可見深陷隱窩；2.心室收縮期末非致密化層與致密化層心肌厚度比＞2；3.彩色多普勒可見隱窩內(nèi)有血流與心腔相通；NVM非特征性表現(xiàn)1.心臟擴大；2.心功能下降（EF,FS下降等）,小兒心肌致密化不全,【心臟彩超】

9、,1.受累心腔內(nèi)肌小梁突出增大，隱窩深陷;2.同一室壁部位N/C＞2。,小兒心肌致密化不全,【心臟彩超】,心尖四腔切面,小兒心肌致密化不全,【心臟彩超】,胸骨旁左室長軸切面,小兒心肌致密化不全,【心臟彩超】,胸骨旁左室短軸切面,小兒心肌致密化不全,【心臟彩超】,彩色多普勒：隱窩內(nèi)有血流與心腔相通,小兒心肌致密化不全,【心臟彩超】,彩色多普勒：隱窩內(nèi)有血流與心腔相通,小兒心肌致密化不全,【心臟CT】,優(yōu)點： 成像高于超聲和MRI的空

10、間分辨率，能清晰顯示非致密化心肌變化程度、累及范圍及部位。 缺點： 對心肌等軟組織成像效果不如MRI 有放射損傷。,小兒心肌致密化不全,【心臟CT】,診斷標(biāo)準(zhǔn)參照J(rèn)enni超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)：收縮期末 NC/C比值>2.0。,小兒心肌致密化不全,【心臟MRI】,優(yōu)點（與心臟彩超相比）： 有更高的空間分辨率，利于檢出病變。 能更好地顯示心尖部位病變。 更準(zhǔn)確評價致密心肌是否存在心肌壞死及其程度范圍等。 缺點（

11、與心臟彩超相比）： MR圖像上收縮期非致密化心肌與致密化心肌的分界欠清。,小兒心肌致密化不全,【心臟MRI】,Jenni 診斷標(biāo)準(zhǔn)：收縮期末 NC/C比值>2.0。Steffen診斷標(biāo)準(zhǔn)：舒張期末 NC/C比值>2.3。,小兒心肌致密化不全,【心血管造影】,左室造影： 舒張期病變心內(nèi)膜邊界不清,多呈羽毛狀。 收縮期見造影劑在隱窩內(nèi)殘留。 冠脈造影： 可顯示隱窩僅與心室腔相通和冠脈不相通。,小兒心肌致密

12、化不全,【鑒別診斷】,擴張型心肌病 肥厚型心肌病 心內(nèi)膜彈力纖維增生癥 左冠狀動脈起源于肺動脈,小兒心肌致密化不全,擴心病：主要表現(xiàn)為心室腔擴大，室壁多均勻 變薄、心 內(nèi)膜光滑，個別病例在心尖部下壁可見輕度增粗的肌小梁。,【鑒別診斷】,小兒心肌致密化不全,肥厚型心肌病：室間隔和心室壁肥厚，心室腔無明顯擴張，有時伴左室流出道狹窄。,【鑒別診斷】,小兒心肌致密化不全,心內(nèi)彈：超聲主要表現(xiàn)左室擴大，心內(nèi)膜增厚、回聲增強。,【鑒別診斷】,

13、小兒心肌致密化不全,左冠狀動脈起源于肺動脈,【鑒別診斷】,【 治療】,抗心力衰竭治療： 強心、擴管、利尿等 營養(yǎng)心肌治療： 能氣朗、1.6二磷酸果糖等 抗凝治療： 巴米爾、華法林等 抗心律失常治療： 胺碘酮、ICD等 受體阻滯劑： 卡維地洛、倍他樂克等 激素、丙種球蛋白：重癥患兒可考慮應(yīng)用 心臟移植： 終末期可考慮心臟移植,小兒心肌致密化不全,【 預(yù)后】,小兒心肌致密化不

14、全,NVM的預(yù)后與心肌病變范圍有關(guān) 病變范圍小，心功能正常的患者可有一長時間的無癥狀期。 病變范圍大，有嚴(yán)重心力衰竭的患者短期內(nèi)會死于頑固性心衰或嚴(yán)重心律失常。 小兒NVM預(yù)后差。 Zuckerman等隨訪50例NVM患兒，26例死亡或進(jìn)行了心臟移植手術(shù)，死亡或移植的中位生存期為起病后1.17年。,【小 結(jié)】,小兒NVM多以心功能不全為主要表現(xiàn)，很少形成血栓。 小兒NVM易誤診為其它類型心肌病。 心