國(guó)人心肌致密化不全的臨床及超聲心動(dòng)圖特征.pdf

1、研究背景 心肌致密化不全(Noncompaction of ventricular myocardium，NVM)是一種少見(jiàn)的先天性心臟畸形。1932年在尸解中首次發(fā)現(xiàn)此病，1984年首次通過(guò)心臟超聲檢出此病。此病特征性改變是患者心肌呈海綿樣改變因而曾被稱(chēng)為“海綿樣心肌病”。1990年美國(guó)的Chin等將其正式命名為“NVM”。1995年世界衛(wèi)生組織和國(guó)際心臟病學(xué)會(huì)(WHO/ISFC)工作組在“心肌病的定義和分類(lèi)”中將其歸類(lèi)于“未

2、分類(lèi)心肌病”中。 本病病因未明，患者多為散發(fā)。近來(lái)的研究表明，本病具有家族聚集傾向，呈X-連鎖隱性遺傳。而另一些研究則指出NVM在遺傳模式上存在異質(zhì)性，基因突變才是其始動(dòng)原因。 發(fā)病機(jī)制：在胚胎的原始心管分隔及心室形成期，冠狀動(dòng)脈未發(fā)育完善，心肌由肌細(xì)胞間的竇狀間隙供血。若發(fā)育缺陷，導(dǎo)致心肌間的竇狀間隙未發(fā)育填塞、心肌致密化失敗，則心肌形態(tài)異常，小梁化的心肌持續(xù)存在，出現(xiàn)以無(wú)數(shù)突出的肌小梁和深陷的隱窩為特征的病理改變。

3、 本病多數(shù)單獨(dú)存在，稱(chēng)為孤立性心肌致密化不全(Isolated Normompaction of veiltricular myocardium，INVM)，也可并發(fā)其他心臟畸形。臨床表現(xiàn)主要是心臟擴(kuò)大、進(jìn)行性心力衰竭、心律失常和血栓形成等，可伴有特殊面容。國(guó)外報(bào)導(dǎo)本病可伴有神經(jīng)肌肉疾病如代謝性肌病。 超聲心動(dòng)圖是目前確診此病的主要方法。磁共振成像、<'201>鉈心肌顯像、冠狀動(dòng)脈造影等檢查可協(xié)助診斷及鑒別診斷。

4、對(duì)本病的預(yù)后存在爭(zhēng)論。早期報(bào)導(dǎo)本病有較高的死亡率，主要的死亡原因是頑固性心力衰竭和心臟猝死；但近期國(guó)外報(bào)道本病的預(yù)后較好。 我國(guó)于2000年首次報(bào)道此病，其后陸續(xù)有報(bào)道，多為個(gè)案報(bào)道，目前尚無(wú)大樣本的臨床分析研究。因此對(duì)國(guó)人NVM的臨床特點(diǎn)進(jìn)行探討是很有必要的。 研究目的 本研究通過(guò)對(duì)我國(guó)NVM的病例進(jìn)行匯總分析，旨在探討國(guó)人NVM的臨床特征，提高對(duì)NVM的認(rèn)識(shí)和診斷水平，為早期治療、改善預(yù)后提供依據(jù)。