心肌致密化不全

1、心肌致密化不全,原發(fā)性心肌?。ㄔ虿幻鳎?擴(kuò)張型心肌病 肥厚性心肌病 限制性心肌病 致心律失常性右室心肌病 未分類心肌?。盒膬?nèi)膜彈力纖維增生癥 左室心肌致密化不全,,心肌病分類,,心肌致密化不全(NVM)是以心室內(nèi)異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特征的一種與基因相關(guān)的遺傳性

2、心肌病。NVM過去被稱為海綿狀心肌、竇狀心肌持續(xù)狀態(tài)以及胚胎樣心肌等。因主要累及左心室，也常被稱為左室心肌致密化不全(LVNC),NVM為一罕見的先天性疾病，有家族發(fā)病傾向，可孤立存在，或與其他先天性心臟畸形并存多發(fā)、過度隆突的肌小梁和深陷期間的隱窩，形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，以近心尖部1/3室壁節(jié)段最為明顯，可波及室壁中段多為單獨左心室受累，少數(shù)單獨累及右心室及雙心室。受累心腔多擴(kuò)大，收縮功能減低,,,,,,,發(fā)病原因 ①散發(fā)性為基因突變

3、所致；②家族性發(fā)病的致病基因：遺傳方式屬x連鎖隱性遺傳(XR)，致病基因定位于Xq28區(qū)段內(nèi)，多以嬰幼兒或兒童病例居多；在成人病例為常染色體顯性遺傳(AD)；多為心肌細(xì)胞線粒體突變，與編碼Tafazzin基因突變有關(guān)。目前對于NVM的遺傳學(xué)研究還不夠深入，仍然有很多的致病基因等待被發(fā)現(xiàn)。,發(fā)病機制在心臟胚胎發(fā)育過程中，前4周冠脈循環(huán)尚未形成，心肌呈海綿狀改變，心肌的血液供應(yīng)由心腔內(nèi)的血液經(jīng)過肌小梁直接提供，到5-6周時，心肌致密

4、過程開始，從心外膜向心內(nèi)膜，從心室基底部到心尖部，隱窩逐漸致密化并形成冠狀動脈循環(huán)系統(tǒng)。但是，當(dāng)心臟發(fā)育過程中，任何致畸突變因素或心內(nèi)膜下心肌缺氧均可能導(dǎo)致心肌成熟延遲或竇狀血管轉(zhuǎn)變受限，產(chǎn)生心肌間竇狀隙未閉合，網(wǎng)狀心肌纖維致密化過程中止，過多突起的肌小梁和深陷的小梁隱窩持續(xù)存在，形成“海綿”狀結(jié)構(gòu)。小梁間隙與左心室腔交通，維持著胚胎血供狀態(tài)。在心臟發(fā)育過程中，由于基因突變導(dǎo)致心室肌的竇狀隙未發(fā)育填塞，致密化過程中止，可致本病發(fā)生也

5、有研究表明，典型心室肌致密不全患者常伴發(fā)肌營養(yǎng)不全，提示心室肌致密化不全可能是系統(tǒng)性肌病發(fā)病過程中的一部分心臟病理改變。,致密化過程的失敗，造成相應(yīng)區(qū)域的致密化心肌減少，而由多個粗大的肌小梁取代，可直接影響心肌的收縮功能；另一方面粗大的肌小梁亦可造成室壁松弛性障礙，僵硬度增加，又可影響到心肌的舒張功能。致密化不全心室的小梁隱窩因血流緩慢，易形成壁內(nèi)血栓，血栓游離可引起體循環(huán)栓塞。結(jié)構(gòu)的紊亂，肌束極其不規(guī)則的連接等因素可能造成嚴(yán)重心律失常

6、。,兒童NVM占所有新發(fā)心肌病的9.2%，排在第3位，僅次于擴(kuò)張型心肌病和肥厚型心肌病。男性發(fā)病率高于女性。男性占76%，女性占24%；診斷最小年齡3d，最大76歲，平均33.5歲。,,影響大嗎？怎么辦？,LVNC臨床亞型,良性LVNC伴心律失常LVNC擴(kuò)張型LVNC肥厚型LVNC肥厚擴(kuò)張型LVNC限制型LVNC右心室或雙心室LVNC伴先天性心臟病LVNC,LVNC臨床亞型----良性,左心室無擴(kuò)大，室壁無增厚，心室收

7、縮舒張功能正常。約占35%，如果不伴嚴(yán)重心律失常，預(yù)后良好。部分成人心內(nèi)科醫(yī)生認(rèn)為是正常變異，不屬于心臟病。,LVNC臨床亞型----心律失常,左心室無擴(kuò)大，室壁厚度正常，心功能正常。心律失常為首要診斷室性心律失常是LVNC死亡的獨立風(fēng)險因子部分是隱匿性，表現(xiàn)猝死室性心律失常伴LVNC預(yù)后較無LVNC差,LVNC臨床亞型----擴(kuò)張型,左室擴(kuò)大，收縮功能不良，有心衰。成人與擴(kuò)張型心肌病預(yù)后相似兒童較其他擴(kuò)張型心肌病預(yù)后

8、差。,LVNC臨床亞型----肥厚擴(kuò)張型,左心室壁增厚，心室擴(kuò)大，收縮功能不良臨床表現(xiàn)根據(jù)心功能情況而不同死亡率較高，預(yù)后較差,LVNC臨床亞型----限制型,雙房擴(kuò)大，以左心房顯著。此型臨床少見,LVNC臨床亞型----合并先天性心臟病,幾乎各種先心病都有伴LVNC的報道以右心結(jié)構(gòu)異常更多見。Ebstein畸形、肺動脈狹窄、肺動脈閉鎖、右心室雙出口等術(shù)前有明顯心衰的預(yù)后較差增加了先心的血液動力學(xué)復(fù)雜性及手術(shù)風(fēng)險,LVNC

9、臨床亞型----混合型,多種情況并存 擴(kuò)張+心律失常 肥厚+限制 限制+心律失常,診斷,超聲心動圖是診斷本病的可靠方法，心臟磁共振、多排CT及左心室造影等也對本病診斷有較大價值。NVM具有家族遺傳傾向，應(yīng)當(dāng)對患者的一級親屬進(jìn)行超聲心動圖篩查。,鑒別診斷,①肥厚型心肌?。悍屎裥托募〔‰m可有粗大的肌小梁，但無深陷的隱窩且可見左心室壁與室間隔不對稱性肥厚。②擴(kuò)張型心肌病：擴(kuò)張型心肌病有時心尖部下壁可見增

10、粗的肌小梁，但數(shù)量比NVM少，且有較明顯的心腔擴(kuò)大呈球形，室壁多均勻變薄。③心內(nèi)膜彈力纖維增生癥：表現(xiàn)為左心室大，心內(nèi)膜增厚，以左心室流出道最明顯，心室收縮功能降低，心腔內(nèi)有附壁血栓時，可見血栓間竇隙樣結(jié)構(gòu)，但血栓間的竇隙在收縮期不會變小、消失(可與NVM區(qū)別)。④左心室心尖部血栓形成：心尖部的血栓形成可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均，彩色多普勒血流顯像可見血栓內(nèi)部與心室腔無血流交通，且不能為造影劑充盈。,治療,NVM病因未明，

11、尚無有效治療方法。 1．針對心力衰竭治療 當(dāng)出現(xiàn)心室收縮及舒張功能障礙時，應(yīng)及時進(jìn)行規(guī)范化藥物治療，藥物治療與心力衰竭基本藥物治療相同，可選用利尿劑、β受體阻滯劑和血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑等。對頑固性心力衰竭終末期患者，采用心臟移植是唯一有效方法，可降低死亡率。2．針對心律失常治療 當(dāng)出現(xiàn)心律失常時，針對不同的心律失常類型選擇抗心律失常藥物。胺碘酮是相對安全有效的抗室性快速心律失常藥物，反復(fù)發(fā)作的室性心

12、動過速可安裝埋藏式心臟復(fù)律除顫器。當(dāng)出現(xiàn)房室傳導(dǎo)阻滯時應(yīng)及時行起搏器植入。3.針對血栓栓塞治療 發(fā)生血栓栓塞的風(fēng)險較高，抗栓治療是必須的，尤其是當(dāng)患者合并其他的血栓栓塞高危因素(如房顫、心功能不全)時?？蛇x用阿司匹林、華法林、低分子肝素、等藥物，預(yù)防血栓栓塞事件。,預(yù)后,NVM的預(yù)后與病變范圍的大小及發(fā)病時的心功能狀態(tài)有關(guān)。若心功能正常，患者可有一段長時間的無癥狀期。若心肌病變范圍較大且伴有嚴(yán)重心功能不全，則預(yù)后較差