2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、小兒軟骨發(fā)育不全一概述小兒軟骨發(fā)育不全（achonlasty）是侏儒中最多的一型，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；頭大、前額大；軀干長(zhǎng)四肢短，上部量大于下部量；骨骼X線有特殊改變（啞鈴型）等。二病因小兒軟骨發(fā)育不全（或稱軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙）是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數(shù)受累個(gè)體表現(xiàn)為新基因突變。僅有少數(shù)病例是家族性軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙。母親年齡越大，所生小兒的發(fā)病率越高。男性病例有50%按孟德爾規(guī)律遺傳，甚至可隔

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