先天性卵巢發(fā)育不全18例臨床分析.pdf

1、背景:
　　 先天性卵巢發(fā)育不全由Turner于1938年首次描述，又稱為Turner綜合征（TurnerSyndrome，TS），是一種最常見的性發(fā)育異常。新生兒發(fā)生率為10.7/100000，女嬰發(fā)生率為22.2/100000，占胚胎死亡的6.5％[1]。由性染色體異常所致，典型核型為45，XO，臨床特征主要為女性表型、身材矮小、第二性征發(fā)育不良，閉經(jīng)及其他軀體異常，如皮膚多痣、內(nèi)眥贅皮、后發(fā)際低、頸蹼、肘外翻等;35％患者

2、尚有心血管畸形，其中主動(dòng)脈弓狹窄最多見，偶有原發(fā)性高血壓，40％患者合并有腎臟異常[1]。
　　 近年來隨著人們優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)的提高，TS確診年齡趨于低齡化。由于本病系染色體異常所致，目前尚無根治可能，其治療也旨在改善患者表型，預(yù)防某些相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生，以提高相應(yīng)生活質(zhì)量。
　　 目的:
　　 通過對(duì)18例TS患者的臨床表現(xiàn)、激素測(cè)定、盆腔超聲檢查及激素治療情況進(jìn)行總結(jié)分析，探討先天性卵巢發(fā)育不全的發(fā)生、診斷及有效

3、治療方法，為進(jìn)一步研究該病提供依據(jù)。
　　 方法:
　　 收集2008年3月至2011年3月因身材矮小、生長(zhǎng)發(fā)育極度緩慢，第二性征發(fā)育遲緩、原發(fā)性閉經(jīng)等就診于山東省立醫(yī)院及微山縣人民醫(yī)院兒科及婦產(chǎn)科門診經(jīng)染色體核型分析確診為TS患者18例及同期健康體檢同年齡段女性18例，綜合分析兩組病例的家族資料、臨床特點(diǎn)，對(duì)照進(jìn)行激素水平檢測(cè)及盆腔超聲檢查，并將TS患者分為低年齡組（8～12歲）及較高年齡組（13～19歲），均給以相同

4、激素（替勃龍）治療，分別于治療3個(gè)月及6個(gè)月時(shí)復(fù)查身高及血清激素水平。
　　 結(jié)果:
　　 1.兩組資料均無明顯家族史，其母不良孕產(chǎn)史無顯著差異性。2.第二性征缺乏或延遲及身材矮小為患者就診的主要原因，患者身高明顯低于對(duì)照組(P＜0.05)。3.高年齡組患者均有FSH、LH異常增高及E2水平降低，與對(duì)照組有顯著差異性(P＜0.01)。4.高年齡組患者盆腔超聲表現(xiàn)為子宮明顯縮小、條索狀卵巢或子宮卵巢缺如、始基子宮等，測(cè)量值

5、顯著小于對(duì)照組（P＜0.01）。5.經(jīng)替勃龍治療后兩組患者身高較治療前明顯增高，低年齡組治療3個(gè)月時(shí)身高增長(zhǎng)幅度為1.0～3.2cm，治療6個(gè)月增長(zhǎng)3.0～6.8cm;高年齡組治療3個(gè)月身高增長(zhǎng)0.5～2.5cm，治療6個(gè)月增長(zhǎng)2.3～5.6cm。身高增長(zhǎng)程度與治療時(shí)間呈正相關(guān)，低年齡組平均增長(zhǎng)速度優(yōu)于較高年齡組。
　　 結(jié)論:
　　 TS為性染色體異常疾病，無明顯家族史，與其母不良孕產(chǎn)史無明顯相關(guān)性。主要表現(xiàn)為身材矮小