先天性卵巢發(fā)育不全綜合征ppt課件

1、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,1,Turner綜合征的表型是女性，在活產(chǎn)女嬰中約占0.3‰—0.4‰，其發(fā)生率低是因?yàn)閄單體的胚胎不易存活，約99%的病例發(fā)生流產(chǎn)。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。,2,遺傳學(xué)基礎(chǔ) Turner綜合征是由于細(xì)胞內(nèi)，X染色體缺失或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變所致，可能的機(jī)制為：1.親代生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂發(fā)生不分離；2.在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。,3,,4,,5,臨床表現(xiàn) 典型的Turner綜合征患者在

2、出生時(shí)即呈現(xiàn)身高、體重落后，在新生兒期可見頸后皮膚過度重疊以及手、足背發(fā)生水腫等特殊癥狀。,6,,7,8,9,10,11,12,實(shí)驗(yàn)室檢查,1、外周血細(xì)胞染色體核型分析 用外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)進(jìn)行核型分析，先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的異常核型有以下幾種類型：1）單體型：45，X是最多見的一種，約占60%，這種核型的個(gè)體絕大部分在妊娠早期自然流產(chǎn)，其余存活的的個(gè)體具有典型的臨床癥狀。2）嵌合型：核型為45，X/46，XX，約占該病的2

3、5%。細(xì)胞類型以46，XX為主的個(gè)體臨床癥狀較輕，約20%的患者可有月經(jīng)來潮，部分有生育能力。若患者以45，X為主，其表型與單體型相似。3）X染色體結(jié)構(gòu)異常：46，Xdel（Xq）或者46，Xdel（Xp），即1條染色體長(zhǎng)臂或短臂缺失，同時(shí)伴有X染色體易位等。,13,,2、血促性腺激素：FSH、LH明顯升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。3、腹部B超 顯示子宮、卵巢發(fā)育不良，嚴(yán)重者呈纖維條索狀。,實(shí)驗(yàn)室檢查,14,,治療,極少數(shù)嵌合型

4、患者可能有生育能力，但其流產(chǎn)或者死胎率極高，30%后代患者染色體畸變。,15,,本征往往以身材矮小就診，臨床上要與數(shù)種矮小癥進(jìn)行鑒別，見表：,16,,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,17,,,又稱Klinefelter ，是一種發(fā)病率較高的性染色體疾病，由于性染色體異常導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全，不育和智能低下。是男性不育的常見原因之一。,18,Add yourText here,,臨床表現(xiàn),男性表型，體格較瘦長(zhǎng)，身材較高，指間距大于身高。乳房女性化

5、約占40%。青春期發(fā)育常延緩，由于無精子，一般不能生育（偶有例外）。體格檢查發(fā)現(xiàn)男性第二性征不明顯無胡須，無喉結(jié)，皮膚白皙，睪丸小，陰莖亦小。可有隱睪或尿道下裂，陰毛發(fā)育差。 患者可有性格孤僻、靦腆、膽小、缺乏男孩性格、在標(biāo)準(zhǔn)型47，XXY核型中，約有25%顯示中等度智能發(fā)育落后，表現(xiàn)為語言和學(xué)習(xí)障礙。,19,,Klinefelter綜合征的臨床特征,,20,,實(shí)驗(yàn)室檢查,1、外周血細(xì)胞染色體核型分析 該病染色體標(biāo)準(zhǔn)型為三體型4

6、7，XXY，也可有型染色體四體型或者五體型，例如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY，不同類型的嵌合體也較常見。,21,,三體型47，XXY染色體,22,,,,,實(shí)驗(yàn)室檢查,2、生化檢驗(yàn) 患者血清中睪酮降低，垂體促性腺激素、黃體生成激素（LH）、卵泡雌激素（FSH）升高。 其他檢驗(yàn) 患者精液中一般無精子生成，病例檢查見曲細(xì)精管玻璃樣變，其睪丸間質(zhì)細(xì)胞雖有增生，但內(nèi)分泌活力不足。,23,,,治 療