少汗型外胚層發(fā)育不全家系的EDA基因檢測及臨床分析.pdf

1、目的：對4個少汗型外胚層發(fā)育不全(Hypohidrotic ectodermaldysplasia, HED)家系進行EDA基因檢測以及口腔臨床治療分析，研究HED的遺傳學機制，探討HED患者口腔臨床表型及治療方式，為疾病的診斷、預防和口腔治療提供依據(jù)。
　　方法：收集家系先證者及親屬的外周血，通過聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測序的方法，對EDA基因進行檢測，明確突變的位置、類型，完成基因診斷，然后通過常規(guī)口腔臨床檢查，石膏模型

2、分析，曲面斷層片，頭影測量片等分析患者牙齒缺失狀況及缺牙對面型和功能的影響，探討少汗型外胚層發(fā)育不全患者的臨床表現(xiàn)及修復治療特點和效果。為遺傳學診斷和臨床治療提供依據(jù)。
　　結果：⑴4個少汗型外胚層發(fā)育不全家系均存在EDA基因不同位點的突變，分別為c.466C＞T，c.633-697del，c.587-615del，c.878T＞G，且其中后三個突變尚未見報道。⑵4個少汗型外胚層發(fā)育不全家系的先證者臨床表現(xiàn)較為典型，均表現(xiàn)為毛發(fā)稀

3、少，汗腺發(fā)育不全，先天缺牙等。通過頭影測量分析，患者的上下頜骨均明顯發(fā)育不足。根據(jù)患者缺牙部位及數(shù)目不同，采取了不同的修復方案，取得了較理想的修復效果。
　　結論：①EDA基因的c.466C＞T,c.633-697del,c.587-615del,c.878T＞G突變是導致4個家系先證者少汗型外胚層發(fā)育不全的病因。②與正常人群相比，少汗型外胚層發(fā)育不全患者頜骨發(fā)育明顯不足。③少汗型外胚層發(fā)育不全患者需要長期的綜合序列治療，早期合理