2015espe歐洲兒科內(nèi)分泌學會先天性甲狀腺功能減退癥篩查診斷和管理共識指南

1、2015 ESPE共識指南——,先天性甲狀腺功能減退癥篩 查、診斷和管理,2016-05-18,,歐洲兒科內(nèi)分泌學會2014年制定提供CH（congenital hypothyrodism）篩查、診斷、治療的循證推薦,主要內(nèi)容,新生兒篩查 : 最好測定TSH濃度 （干血點或靜脈采血）另外篩查最初TSH受抑制的新生兒， 包括 早產(chǎn)兒（低于32周）、有病的新生兒或低體重兒溝通異常結(jié)果：有經(jīng)驗的醫(yī)生與新生兒家屬的溝通首次

2、評估：有癥狀的先天甲減的臨床特征,Symptoms? Sleepiness 嗜睡? Not waking for feeds 不能清醒進食? Poor/slow feeding 喂養(yǎng)較差、教慢Signs? Cold extremities 四肢發(fā)冷? Prolonged neonatal jaundice 新生兒黃疸延長? Hypotonia 肌張力低下? Macroglossia 舌體肥大? Umbilical he

3、rnia 臍疝? Dry skin 皮膚干燥? Coarse/puffy face 粗糙 面部浮腫? Delayed bone maturation: large anterior fontanelle, 骨骼成熟緩慢：大前囟wide sagittalsuture 矢狀縫寬闊Also assess? Congenital cardiac defects 先天心臟缺陷? Hearing loss 聽力損失? Dysmorp

4、hic features (that may suggest a syndrome) 畸形特征,進一步檢查 :放射性核素掃描 /B超治療 ：盡快應(yīng)用左甲狀腺素 口服，壓碎藥片監(jiān)測頻率：FT4 TSH 開始治療后每2周一次化驗，1-2周隨訪一次直到TSH水平完全正常； 隨后1-3個月隨訪直到12個月。 持續(xù)常規(guī)評估直到生長發(fā)育。 治療中不能根據(jù)單純、高的游離T4而減少左甲狀腺素的劑量,,再評估甲狀腺軸：診

5、斷不明確的病歷，應(yīng)在3歲時再次評估。 評估包括：在一段時間內(nèi)撤掉左甲狀腺激素，生化監(jiān)測及甲狀腺影像學檢查。,,我需要知道什么？ 我應(yīng)該停止什么？ 如果孩子有CH，禁止告訴老師（蒙上污名風險） 治療中不能僅根據(jù)單純FT4升高而減少 左甲狀腺素劑量 目標值：TSH在相應(yīng)年齡分組的參考范圍內(nèi)，F(xiàn)T4在上1/2,,我怎樣確保已經(jīng)著手做的？熟悉當?shù)氐某绦?，比如誰負責溝通新生

6、兒篩查出的異常結(jié)果，履行初次評估，和協(xié)調(diào)持續(xù)管理。對于可疑CH的新生兒評估先天性心臟缺陷，畸形、聽力下降等服用LT4至少4小時以上進行甲狀腺功能檢測檢測所有CH兒童的精神心理運動、語言發(fā)展及學校進步,,確保進行早期聽力評估 CH患兒聽力損害高發(fā)，如果沒有及時監(jiān)測和治療可能會影響兒童的語言及學校表現(xiàn)。 保證充足鈣的攝入 每日800–1200 mg/d詢問父母是否給予豆奶或補鐵（會減少LT4吸收）輔導青春期女孩需要增加治療

7、以及孕期監(jiān)測。,,我能繼續(xù)和以前一樣做什么？ 保證二次篩查住在新生兒病房的早產(chǎn)兒和有病患兒回顧當天篩查結(jié)果異常的任一患兒對于甲狀腺不大正常位置的患兒，或母親有甲狀腺疾病、或B超可見甲狀腺但核素掃描不攝取的患兒，應(yīng)測定TSHR抗體和TPOAb診斷CH后盡快給予LT4，起始劑量10-15ug/kg/d（最大50ug）為避免過度治療，1周之內(nèi)應(yīng)重復行甲狀腺功能監(jiān)測。,,給予LT4口服，優(yōu)先壓碎藥片或商業(yè)溶解。如果病人無法口服，給予靜

8、脈T3分三次替代80%的口服劑量，可以通過檢測TSH和FT3。盡早恢復應(yīng)用LT4，因其優(yōu)先通過血腦屏障向家庭提供有關(guān)CH的書面資料（在線資源）,,Full guideline:Legeret al.? UK information for parents:http://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/cht? UK standards and guidelineshttps://www.

9、bsped.org.uk/clinical/docs/128977_ Congenital_Booklet_A4_12pp-5LO.pdf? UK guidelines for preterm infantshttp://www.newbornbloodspot.screening.nhs.uk/ cht-preterm-policy,,教育兒童、青少年和家庭有關(guān)CH，以及為了優(yōu)化神經(jīng)發(fā)育和生長發(fā)育應(yīng)堅持應(yīng)用LT4。

10、具體內(nèi)容檢查有CH患兒的母親的甲狀腺功能。,What do I need to inform the families in my care??診斷 – 先天性甲減包括性腺發(fā)育不全及內(nèi)分泌障 礙 – 有可能遺傳和再發(fā)? 治療– 規(guī)律LT4治療的重要性– 堅持治療影響生長及認知發(fā)育– 提供書面用藥劑量指導,隨訪– 需要持續(xù)監(jiān)測血液監(jiān)測及臨床評估– 提供專業(yè)人士的聯(lián)系方式來解決結(jié)果及治療的難題– 需

11、要在學齡前重復聽力監(jiān)測和篩查語言– 為優(yōu)化自我管理提供社會資源的詳細信息（如應(yīng)該甲狀腺協(xié)會） 預后– 如果堅持良好正常生長、青春期、懷孕是可以預期的。,,我該怎么做不同的？嬰兒靜脈TSH 6-20mU/l 以及正常FT4水平2周后 應(yīng)重復進行甲狀腺功能測試，考慮延遲治療,,提到有CH且合并先天畸形、同家族、有CH家族史或神經(jīng)體征的家庭進行遺傳學咨詢。目前有數(shù)個基因涉及CH。確保沒有明確病因的CH孩子的LT4劑量，直到3歲時再次

12、進行化驗及影像評估。為證實是否存在甲減，在重復檢測之前2-3周減少LT4劑量30% 。TSH>10mU/l升高提示永久性甲減，應(yīng)該行甲狀腺影像學檢查，如可疑CH，應(yīng)在重復甲狀腺功能評估之前4-6周內(nèi)逐步停LT4。確保當?shù)卣撸员愠浞诸l繁監(jiān)測甲狀腺功能，尤其在前12個月內(nèi)。,,未解決的爭論 比較低的TSH篩查的切點,,臨床重要的結(jié)論CH是最常見的可預防的智力殘疾的原因之一。有效篩查程序可以早期診斷CH，消除晚期診斷的