已閱讀1頁，還剩33頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀
版權說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權，請進行舉報或認領
文檔簡介
1、目的：篩查山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減退癥(CH)伴甲狀腺發(fā)育不全患兒轉(zhuǎn)錄因子2(TTF2)基因突變的類型及特點，為CH的基因診斷及早期治療提供理論依據(jù)。
方法：選取2007年至2015山東地區(qū)90例CH伴甲狀腺發(fā)育不全的患兒作為研究對象，分別來自90個無血緣關系的家庭，其中男29例，女61例，年齡(3.5±0.5)歲。入選標準：出生后2-3天的新生兒取足跟血首先檢測促甲狀腺激素（TSH）濃度作為初篩，若結(jié)果≥20μ IU/mL
2、，再檢測靜脈血測促甲狀腺激素（TSH）、游離甲狀腺素（FT4）游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）；超聲檢查顯示甲狀腺發(fā)育不全（包括缺如，異位，發(fā)育不良）,確診為CH；已排除患有其他先天性疾病。提取其外周靜脈血基因組DNA，采用PCR擴增與直接測序的方法，對TTF2基因外顯子進行突變篩查。
結(jié)果：90例CH伴甲狀腺發(fā)育不全患者中，發(fā)現(xiàn)1個新的雜合子錯義變體（c.A3401G，p.K1134R），攜帶該突變的患者表現(xiàn)為永久性甲減。同時
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負責。
- 6. 下載文件中如有侵權或不適當內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 伴甲狀腺發(fā)育不全的先天性甲狀腺功能減低癥患兒致病基因的篩查研究.pdf
- 先天性甲狀腺功能減退癥基因突變研究.pdf
- 先天性甲狀腺功能減退癥伴甲狀腺腫大患兒DUOXA2基因突變篩查及致病機理研究.pdf
- 甲狀腺發(fā)育不全的先天性甲狀腺功能減低癥致病基因篩查研究.pdf
- 先天性甲狀腺功能減退癥患者的基因突變研究.pdf
- 先天性甲狀腺功能減退癥兒童TSHR基因突變篩查及DUOX2基因突變致病機理研究.pdf
- 先天性甲狀腺功能減退伴甲狀腺腫大患兒DUOX1基因突變研究.pdf
- 先天性甲狀腺功能減退伴甲狀腺腫大患兒甲狀腺球蛋白基因突變研究.pdf
- 先天性甲狀腺功能減退伴甲狀腺腫大患者TOP基因突變研究.pdf
- 先天性甲狀腺功能減低癥患兒TRβ及DUOXA1基因突變研究.pdf
- 先天性甲狀腺功能減低癥患者PAX8基因突變篩查及致病機理研究.pdf
- 疑似甲狀腺激素合成障礙性先天性甲狀腺功能減低癥患兒DUOX2基因突變研究.pdf
- 先天性甲狀腺功能減低伴甲狀腺腫大患者DUOX2基因突變篩查及其分子致病機理的初步研究.pdf
- 先天性甲減(ch)致病基因(ttf1、ttf2、nkx2.5、pax8、tshr及nis)突變篩查研究
- 甲狀腺功能減退癥
- 亞臨床甲狀腺功能減退癥的篩查與隨訪.pdf
- 2015espe歐洲兒科內(nèi)分泌學會先天性甲狀腺功能減退癥篩查診斷和管理共識指南
- 先天性甲狀腺功能減低癥概要
- 先天性甲狀腺功能減低癥(概要
- 甲狀腺功能減退癥new
評論
0/150
提交評論