版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請進(jìn)行舉報或認(rèn)領(lǐng)
文檔簡介
1、Marshall Smith綜合征,李珂欣,1977年,Marshall和Smith首次報道本病,雖然本病被歸為過度生長綜合征一類,但最近研究提示,本病涉及軟骨、骨骼或結(jié)締組織的內(nèi)在結(jié)構(gòu)或生化異常,而不是全身或局部的細(xì)胞增生。,Marshall Smith綜合征——常見異常,★生長:線性的生長加速,出生前就已出現(xiàn)明顯的骨骼成熟加速,體重增長緩慢,落后于身長的增長?!镄袨楸憩F(xiàn):運動及智力障礙,平均智商為50,肌張力底下。★面部特征:頭
2、蓋骨長,額頭前突,眼窩淺眼球突出,藍(lán)鞏膜,朝天鼻,低鼻梁,小下頜?!锼闹航酥福ㄖ海┘爸泄?jié)指(趾)扁寬,末端指(趾)細(xì)小。★其他:多毛,臍疝。,常見異常——額頭前突,常見異?!鄹C淺,常見異常——眼球突出,常見異?!{(lán)鞏膜,常見異常——低鼻梁,常見異?!蠊巧L過速和寬指骨,手部X光片,Marshall Smith綜合征——偶發(fā)異常,★后鼻孔閉鎖和/或狹窄;喉異常/軟化癥;會厭不發(fā)育;牙齒發(fā)育不良;耳聾及外耳發(fā)育不良;腦部異
3、常表現(xiàn)為巨腦回、腦組織萎縮和胼胝體缺如;環(huán)枕部不穩(wěn)定伴嚴(yán)重的脊柱狹窄;短胸骨;脊柱測凸;骶尾骨多節(jié);臍突出;拇/食指間皺褶深;免疫缺陷等。,Marshall Smith綜合征——自然病史,★病患者體重增長遲緩。由于頸過伸、喘鳴和舌后墜易發(fā)呼吸困難。雖然大多病例于出生后20個月死于肺炎、肺不張、吸入性肺炎或動脈高壓。,Marshall Smith綜合征——自然病史,★但Hoyme及其同事隨訪報道了兩例分別為7歲和8歲的患者。雖然二人都不能
4、說話,有輕到中度的傳導(dǎo)性耳聾,但智力水平處于正常范圍的低線。,Marshall Smith綜合征——自然病史,★對呼吸困難采取有創(chuàng)性處理,對最終的預(yù)后至關(guān)重要。在出生前就出現(xiàn)病因不明的骨骼過度生長,一個出生2周的新生兒腕關(guān)節(jié)“骨齡”已達(dá)到3~4歲正常兒童的骨齡可證實這一點。,Marshall Smith綜合征——病因?qū)W,★病因不明,所有病例均為散發(fā)病例。,Marshall Smith綜合征——注釋,★繼發(fā)于環(huán)枕部不穩(wěn)定的下位髓質(zhì)病變可能
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間,僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理,對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
評論
0/150
提交評論