高嗜酸性粒細(xì)胞綜合癥FIP1L1-PDGFRα融合基因分析及意義.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的 高嗜酸性粒細(xì)胞綜合癥主要表現(xiàn)為長期的嗜酸性粒細(xì)胞增高并出現(xiàn)器官功能受損,其發(fā)病機(jī)制尚不清楚.最近研究顯示FIP1Ll-PDGFRα融合基因可能是其發(fā)病原因.我們報(bào)道了一例HES的病例并進(jìn)行了融合基因檢測(cè),同時(shí)對(duì)融合基因與HES臨床表型之間的關(guān)系進(jìn)行了分析.方法 HES診斷根據(jù)Chusid標(biāo)準(zhǔn);抽提患者粒細(xì)胞總RNA并逆轉(zhuǎn)錄為cDNA,再用筑巢式聚合酶鏈反應(yīng)(Nested-PCR)擴(kuò)增目的基因;對(duì)陽性PCR產(chǎn)物進(jìn)行直接核苷酸測(cè)序.同

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