嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征個(gè)案報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf

1、嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征(hypereosinophilic syndrome，HES)是一類(lèi)病因不明的臨床較罕見(jiàn)的血液系統(tǒng)疾病，其特點(diǎn)為嗜酸性粒細(xì)胞持續(xù)增多，并伴有嗜酸性粒細(xì)胞增多引起的器官損害或功能障礙。1975年Chusid等第一次提出HES的診斷標(biāo)準(zhǔn)，并一直被國(guó)內(nèi)外認(rèn)可并沿用，2011年嗜酸性粒細(xì)胞疾病及綜合征工作會(huì)議對(duì)HES的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了更新。根據(jù)不同的分類(lèi)方法，HES可被分為不同的亞型，2005年International

2、Eosinophil Societ將HES分為六類(lèi)，2011年的嗜酸性粒細(xì)胞疾病及綜合征工作會(huì)議根據(jù)病因?qū)ES分為三類(lèi)。嗜酸性粒細(xì)胞組織浸潤(rùn)往往涉及到心臟、皮膚、肺、肝、脾、神經(jīng)系統(tǒng)、眼及胃腸道等。由于受累的組織器官不同且程度不同，臨床表現(xiàn)多種多樣，需要進(jìn)行詳細(xì)的檢查綜合診斷，以免誤診、漏診。傳統(tǒng)的治療方法包括:糖皮質(zhì)激素、羥基脲、長(zhǎng)春新堿、細(xì)胞毒性藥物、IFN-α、免疫調(diào)節(jié)劑、甲磺酸伊馬替尼、骨髓移植等。FIP1L1-PFGFRA(

3、-)特發(fā)性HES治療的一線用藥為糖皮質(zhì)激素。伊馬替尼是一種酪氨酸激酶抑制劑，其作用靶點(diǎn)為FIP1L1-PFGFRA(F/P)融合基因，對(duì)F/P(+)HES治療效果顯著，成為F/P(+)HES的一線治療藥物，但是對(duì)F/P(-)的特發(fā)性HES效果表現(xiàn)不一。
　　本文將對(duì)一例通過(guò)糖皮質(zhì)激素與伊馬替尼聯(lián)合治療F/P(-)特發(fā)性HES取得顯著療效的病例進(jìn)行報(bào)道，并進(jìn)行相關(guān)的文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，以提高對(duì)HES臨床表現(xiàn)、診斷及治療的認(rèn)識(shí)。
　　病例

4、資料:
　　患者為44歲的男性，右腋下淋巴結(jié)腫大、疼痛，左下肢疼痛、腫脹入院，血常規(guī)示:白細(xì)胞及嗜酸性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)正常。B超示:左下肢靜脈血栓形成、右腋下淋巴結(jié)腫大。給予抗感染、抗凝、溶栓治療，一周后好轉(zhuǎn)出院。20天后因雙下肢腫脹、疼痛，右上肢尺側(cè)痛覺(jué)減退，右小指及無(wú)名指肌張力減退再次入院。血常規(guī)示:白細(xì)胞8.53×109/L，嗜酸性粒細(xì)胞1.54109/L。雙下肢血管彩超顯示:雙下肢深靜脈血栓形成。淋巴結(jié)活檢顯示:嗜酸性粒細(xì)胞明顯

5、浸潤(rùn)。骨髓活檢示:嗜酸性粒細(xì)胞明顯增多。肌電圖示:右側(cè)尺神經(jīng)及正中神經(jīng)損害。染色體核型正常，F(xiàn)/P融合基因陰性。流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)淋巴細(xì)胞亞群顯示:CD3+ CD4+淋巴細(xì)胞占76％（增高），CD3+CD8+淋巴細(xì)胞占22％，Th/Ts3.48（升高），CD3+ CD4-CD8-T淋巴細(xì)胞占2.2％，未檢測(cè)到CD3-CD4+T淋巴細(xì)胞。血清免疫球蛋白IgE升高(170.43IU/ml)，IgA、IgM、IgG水平正常。沒(méi)有其他可能引起嗜酸性

6、粒細(xì)胞增多的疾病，如過(guò)敏、寄生蟲(chóng)、腫瘤、自身免疫性疾病。特發(fā)性HES診斷明確。給予大劑量的糖皮質(zhì)激素可以使癥狀改善，但是減量后癥狀立即加重。后給予伊馬替尼100mg/d聯(lián)合潑尼松5mg/d治療，效果顯著，但是伊馬替尼單獨(dú)用并沒(méi)有效果。
　　得出以下結(jié)論：1.HES由于受累組織器官及受累程度不同，臨床表現(xiàn)多種多樣，應(yīng)通過(guò)詳細(xì)的檢查進(jìn)行綜合判斷，以免誤診、漏診，延誤治療;2.糖皮質(zhì)激素雖然是特發(fā)性HES的一線治療用藥，但是某些病例需要