JAK2V617F,CALR基因在BCR-ABL陰性MPN中表達(dá)的臨床意義.pdf

1、目的：
　　對(duì)初診疑似MPN的患者進(jìn)行JAK2V617F,BCR/ABL,CALR基因檢測(cè)，并探討JAK2V617F,CALR基因與BCR/ABL基因陰性的MPN患者臨床特征、實(shí)驗(yàn)室檢查的相關(guān)性。
　　方法：
　　收集南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院2012年9月-2015年3月初診的81例疑似MPN患者的資料，通過(guò)AS-PCR方法檢測(cè)JAK2V617F,BCR/ABL基因，通過(guò)Sanger測(cè)序法檢測(cè) CALR基因9號(hào)外顯子突變表

2、達(dá)。進(jìn)行回顧性分析，將BCR/ABL陽(yáng)性MPN患者排除，分為以下幾組：PV組（37例）,Hb接近160g/L的繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥(26例)，ET組（39例），PLT接近450×109/L的繼發(fā)性血小板增多癥組（28例），PMF組（5例），繼發(fā)性骨髓纖維化組（5例）。繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥組，繼發(fā)性血小板增多癥組，繼發(fā)性骨髓纖維化組為對(duì)照組，（共59例）。
　　分別比較：1.各組患者臨床特征等(性別，年齡，出血，血栓，脾腫大發(fā)生率，異常

3、染色體比例，WBC,Hb,PLT,N,LDH水平，轉(zhuǎn)化為AML或PMF等)；2.JAK2V617F,CALR基因突變?cè)贐CR/ABL陰性PV,ET,PMF患者中發(fā)生率。
　　結(jié)果：
　　1、81例BCR/ABL陰性的MPN患者中，行JAK2V617F基因突變檢測(cè)者59例，陽(yáng)性者34例，其中PV16例(61.53％，16/26)，ET16例(57.14%，16/28)，PMF2例(40.0%，2/5)；對(duì)照組59例中，行JAK

4、2V617F基因突變檢測(cè)者32例，JAK2V617F基因突變均陰性。
　　2、JAK2V617F基因突變?cè)阼b別PV與繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥（P<0.05）、ET與繼發(fā)性血小板增多癥（P<0.05）中具有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，CALR基因突變?cè)阼b別ET和繼發(fā)性血小板增多癥（P<0.05）有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。在鑒別PMF與繼發(fā)性骨髓纖維化（P<0.05）中無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　3、BCR/ABL陰性PV,ET,PMF患者與對(duì)照組相比，在臨床特征

5、方面：PV患者有較高的WBC,Hb,PLT,N,脾大發(fā)生率(P<0.05)；ET患者有較高的WBC,Hb,N,PLT,脾腫大發(fā)生率（P<0.05）；PMF患者有較高的WBC,N計(jì)數(shù)（P<0.05）。
　　4、JAK2V617F突變陽(yáng)性的BCR/ABL陰性的PV,ET,PMF患者與JAK2V617F陰性患者比較，PV患者有較高的WBC,Hb,N計(jì)數(shù)（P<0.05）；ET患者有較高WBC,Hb，N計(jì)數(shù)；PMF患者有較高的WBC，N計(jì)數(shù)

6、（P<0.05）。JA2V617F突變陽(yáng)性的PV,ET,PMF患者的總的血栓發(fā)生率高于陰性患者（P<0.05）。
　　5、CALR陽(yáng)性ET患者與JAK2V617F突變陽(yáng)性ET患者比較，前者的WBC，Hb,N計(jì)數(shù)更低(P<0.05),PLT計(jì)數(shù)更高（P<0.05）。無(wú)JAK2V617F突變或CALR突變的ET患者WBC,Hb,N計(jì)數(shù)介于JA2V617F突變和CALR突變患者之間。
　　結(jié)論：
　　1、JAK2V617F基