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1、分類號學(xué)校代碼密級學(xué)號2Q!QQ22Q2113骨髓增殖性腫瘤JAK2V617F、exonl2及MPL突變的研究ThestudyofJAK2V617F,exonl2andMPLmutationsinMyeloproliferativeNeoplasms研究生姓名指導(dǎo)教師姓名、職稱學(xué)科專業(yè)研究方向湖南師范大學(xué)學(xué)位評定委員會辦公室二零一三年五月分別提取基因組DNA及總RNA,并將總RNA反轉(zhuǎn)錄為eDNA。使用基因組DNAJAK2V617F野生
2、型引物對110例患者樣本進行PCR擴增后回收電泳凝膠并送基因測序,對測序結(jié)果與患者臨床資料進行統(tǒng)計學(xué)分析。對eDNA進行ASPCR擴增,經(jīng)瓊脂糖凝膠電泳后隨機挑選陽性樣本進行測序驗證。比較并分析在基因組DNA及I礬/cDNA水平對JAK2V617F突變檢測結(jié)果的差異。結(jié)果:在110例MPN患者檢測樣本中,基因組DNAJAK2V617F共檢測出突變74例。而JAK2V617F突變發(fā)生率在PV、ET、PMF患者中分別為7045%(31/44
3、例),709%(39/55ff0)和364%(4/11例),而在MPN患者總樣本數(shù)中的發(fā)生率為673%(74/110例)。健康對照組樣本骨髓細胞基因組DNA中未發(fā)現(xiàn)此陽性突變。經(jīng)統(tǒng)計學(xué)分析,JAK2V617F突變陽性PV患者的年齡為618124歲,外周血WBC為179120(109/L),PLT為46673228(109/L),分別高于野生型患者的548148歲,8230(109/L)和21591015(109/L);JAK2V617F
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