1.中國漢族散發(fā)型神經(jīng)纖維瘤病4例臨床及致病基因分析2.中國漢族1個(gè)遺傳性有汗型外胚葉發(fā)育不良家系臨床分析及遺傳學(xué)診斷研究

1、京倆彳口曙學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生畢業(yè)論文( 八年制)，．“訂一目錄中國漢族散發(fā)型神經(jīng)纖維瘤病4 例臨床及致病基因分析????????????????一5中文摘要???????????????????????????????????5A b s t r a c t ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．

2、．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．6英文縮略詞表?????????????????????????????????7弓l 言????．????????．???????????????????．?????????????????8實(shí)驗(yàn)材料??????????????????????????????????．1 1一、研究對(duì)象???????????????????????

3、???????1 1二、主要材料、試劑及配制????????????????????????1 1( 一) 主要試劑???????????????????????????．1 1( 二) 主要材料???????????????????????????1 1( 三) 主要實(shí)驗(yàn)試劑的配制??????????????????????1 1( 四) 主要儀器設(shè)備?????????????????????????．1 2( 五) 主要軟件和網(wǎng)站網(wǎng)

4、址??????????????????????1 2實(shí)驗(yàn)方法??????????????????????????????????．1 4一、樣本采集??????????????????????????????．1 4二、D N A 的提取????????????????????????????．1 4三、P C R 擴(kuò)增、凝膠電泳及S a n g e r 測序???????????????????1 53 ．1 P C R 引物設(shè)計(jì)??

5、????????????????????????1 53 ．2 P C R 反應(yīng)體系??????????????????????????2 13 ．3 P C R 反應(yīng)流程??????????????????????????2 13 ．4 瓊脂糖凝膠電泳檢測P e R 產(chǎn)物???????????????????2 13 ．5 P C R 產(chǎn)物直接測序????????????????????????2 13 ．6 測序結(jié)果比對(duì)??????

6、????????????????????．．2 1神經(jīng)纖維瘤病臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)????????????????????????．2 3一、 患者1 結(jié)果：????????????????????????????2 41 ．1 患者1 臨床表現(xiàn)：????????????????????????．2 41 ．2 患者1 基因檢測結(jié)果：??????????????????????．．2 4二、 患者2 結(jié)果：???????????????????

7、?????????2 52 ．1 患者2 臨床表現(xiàn)：????????????????????????．2 52 ．2 患者2 基因檢測結(jié)果：??????????????????????2 6三、患者3 結(jié)果：????????????????????????????．2 73 ．1 患者3 臨床表現(xiàn)：????????????????????????．2 73 ．2 患者3 的基因檢測結(jié)果：?????????????????????2 8四

8、、 患者4 結(jié)果：????????????????????????????2 84 ．1 患者4 的臨床表現(xiàn)：???????????????????????．2 84 ．2 患者4 的基因檢測結(jié)果：?????????????????????2 9討論．????????．?．．?????．??．?．．．???????．．?????????．．??．???????．3 1一、臨床表現(xiàn)?????????????????????????????