癲癇診斷及分類

1、癲癇的診斷及分類,,一、癲癇的定義,2005年國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE)和國際癲癇局（IBE）提出癲癇新定義（原文）:Epilepsy is a disorder of the brain characterized by an enduring predisposition to generate epileptic seizures and by the neurobiologic、cogni

2、tive、psychological、and social consequences of this condition. The definition of epilepsy requires the occurrence of at least one epileptic seizures.2007年，《臨床診療指南：癲癇病分冊(cè)》將新定義譯為：“癲癇是一種腦部疾患，其特點(diǎn)是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的

3、腦部持久性改變，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)以及社會(huì)學(xué)等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次癲癇發(fā)作?！?,臨床工作中診斷癲癇仍以“癥狀”符合發(fā)作性、短暫性、反復(fù)性和刻板性的特點(diǎn)，對(duì)應(yīng)腦電圖有癲癇樣波，且排除其他發(fā)作性疾病。,,診斷流程：臨床事件是否符合癲癇發(fā)作？→明確癲癇的發(fā)作類型？ →是否符合癲癇綜合征的診斷？ →病因?qū)W診斷？ →評(píng)估患兒的發(fā)育及損傷程度→治療中的隨訪及預(yù)后評(píng)估。,二、癲癇的分類,一.部分性(限局性.局灶性發(fā)作

4、) 1.簡單部分性發(fā)作 (1) 運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 (2)感覺性發(fā)作 (3)植物神經(jīng)性發(fā)作 (4)精神癥狀性發(fā)作 2.復(fù)雜部分性發(fā)作

5、 3.部分性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作二.全身性（廣泛性,彌漫性)發(fā)作 1.失神發(fā)作 2.肌陣攣發(fā)作 3.陣攣性發(fā)作 4.強(qiáng)直性發(fā)作 5.強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作 6.失張力發(fā)作三.其他分類不明的發(fā)作,ILAE1981年分類,一.部分性(限局性.局灶性發(fā)作) 1.簡單部分性發(fā)作 (1) 運(yùn)動(dòng)性發(fā)作

6、 (2)感覺性發(fā)作 (3)植物神經(jīng)性發(fā)作 (4)精神癥狀性發(fā)作 2.復(fù)雜部分性發(fā)作 3.部分性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作二.全身性（廣泛性,彌漫性)發(fā)作 1.失

7、神發(fā)作 (1)典型失神 (2)不典型失神 2.肌陣攣發(fā)作 3.陣攣性發(fā)作 4.強(qiáng)直性發(fā)作 5.強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作 6.失張力發(fā)作 7.嬰兒痙攣三.其他分類不明的發(fā)作,ILAE 1989年分類,,,ILAE 2001年分類,,,分類主要根據(jù)發(fā)作類型（部分性、全身性）、病因?qū)W

8、（特發(fā)性、癥狀性、隱源性）及發(fā)病年齡等要素來考慮。ILAE89年分類ILAE2001年分類,三、癲癇的診斷,（一）明確是否為癲癇發(fā)作,非癲癇強(qiáng)直樣發(fā)作癔病睡眠肌陣攣屏氣發(fā)作,與類似癲癇樣發(fā)作的非癲癇性發(fā)作形式鑒別,1、病史,現(xiàn)病史（發(fā)作特征是診斷癲癇最重要的依據(jù)）首次發(fā)作年齡發(fā)作頻率發(fā)作時(shí)狀態(tài)或誘因（覺醒、困倦、睡眠或其他特殊誘發(fā)因素）發(fā)作開始時(shí)的癥狀（先兆）發(fā)作形式（姿勢(shì)、肌張力、自動(dòng)癥、意識(shí)狀態(tài)）發(fā)作持續(xù)時(shí)間

9、發(fā)作后狀態(tài)（嗜睡、立即恢復(fù)正常）是否服用抗癲癇藥物發(fā)病后有無精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退既往史和家族史有無圍產(chǎn)期腦損傷病史有無中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他病史有無新生兒驚厥及熱驚厥病史家族中有無癲癇、熱驚厥、偏頭痛及其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病史,2、EEG,EEG尤其是Video-EEG及長程EEG對(duì)癲癇診斷及分型有很重要的價(jià)值。EEG記錄要求：監(jiān)測應(yīng)包括清醒、睡眠和各種常規(guī)EEG誘發(fā)試驗(yàn)進(jìn)行監(jiān)測前詳細(xì)詢問病史應(yīng)了解患兒發(fā)作形式及發(fā)作時(shí)間， 選

10、擇適當(dāng)?shù)臅r(shí)間進(jìn)行監(jiān)測，盡可能捕捉到至少1次臨床發(fā)作。監(jiān)測時(shí)間原則上不應(yīng)少于3-4小時(shí)。,3、一些發(fā)作類型及某些綜合征的EEG表現(xiàn)和其特點(diǎn),強(qiáng)直-陣攣發(fā)作肌陣攣發(fā)作,Lennox-Gastaut 綜合征嬰兒痙攣癥兒童失神癲癇少年肌陣攣性癲癇額葉癲癇枕葉癲癇小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波的癲癇,,強(qiáng)直-陣攣發(fā)作強(qiáng)直期,,肌陣攣發(fā)作（棘慢波爆發(fā)）,Lennox綜合征：不典型失神發(fā)作 2-2.5Hz,嬰兒痙

11、攣：發(fā)作間期--高度失節(jié)律改變,少年肌陣攣性癲癇① 青春期起病(12-18歲)②發(fā)作形式為兩側(cè)非節(jié)律性,不規(guī)則的快速肌陣攣性抽搐,單次出現(xiàn)或連續(xù)反復(fù)發(fā)生,上肢明顯,病程中可有大發(fā)作.③EEG可見爆發(fā)性不規(guī)則棘慢復(fù)合波和多棘慢復(fù)合波④睡眠剝奪,閃光等可誘發(fā)發(fā)作⑤致病基因位于6p21.3⑥VPA治療效果良好,停藥后易復(fù)發(fā).,枕葉癲癇：雙枕區(qū)及顳區(qū)散在有尖-慢綜合波,具中央-顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇：中央及中顳區(qū)雙相尖-慢綜合波,

12、慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波的癲癇(CSWS),CSWS與睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)（ESES）可作為同一種癲癇綜合癥來認(rèn)識(shí)，但ESES作為一種特殊的腦電現(xiàn)象，也可見于其他一些癲癇綜合癥。 CSWS過程可分為ESES前，ESES期，ESES后。,CSWS：慢波睡眠期持續(xù)性棘慢波發(fā)放（ESES）,CSWS：慢波睡眠期持續(xù)性棘慢波發(fā)放（ESES）,（三）明確癲癇的病因,1、體格檢查 生長發(fā)育、智力及語言發(fā)育情況 異常體

13、征：與癲癇病因有關(guān)的特征，如皮膚（色素斑、皮下纖維瘤），毛發(fā)，身體氣味，頭顱及脊柱畸形等。,2、影像學(xué)檢查 頭顱CT、MRI：發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶、占位、變性、畸形及神經(jīng)元移行障礙等導(dǎo)致癲癇的病因。,3、一些常見的癲癇病因,神經(jīng)皮膚綜合征顱內(nèi)鈣化灶顱內(nèi)占位畸形（如胼胝體缺如）炎癥圍產(chǎn)期損傷,,色素脫失斑,,牛奶咖啡斑,,鯊魚皮樣改變,,面部血管瘤,,顱內(nèi)鈣化灶,顱內(nèi)占位,,,苯丙酮尿癥,,苯丙酮尿癥-高度失律,,苯丙酮尿癥

14、-發(fā)作期,,手足口病,,手足口病復(fù)查清醒,,手足口病復(fù)查睡眠期,四、病例分析,患兒男，1歲6個(gè)月。主因發(fā)作性驚厥1年余，加重3月就診。發(fā)作形式：表現(xiàn)為點(diǎn)頭、彎腰、四肢屈曲內(nèi)收，每次連續(xù)1-10下不等，平均5-6次/日。查體：軀干部可見3個(gè)長條形，橫徑>1cm的色素脫失斑.出生史、既往史：無特殊。生長發(fā)育稍落后于同齡兒，就診時(shí)仍不能獨(dú)站。家族史：無癲癇家族史實(shí)驗(yàn)室檢查：Video-EEG，頭顱MRI 診斷：1.嬰兒痙

15、攣癥 2.結(jié)節(jié)硬化癥,病例一：,結(jié)節(jié)硬化癥的色素脫失斑及鯊魚皮樣改變,,,,色素脫失斑,鯊魚皮樣改變,Video-EEG：各導(dǎo)見尖-慢波、棘慢波及多棘慢波，高波幅爆發(fā)，低電壓抑制。,結(jié)節(jié)硬化癥的頭顱MRI改變,,左側(cè)腦室前角室管膜下“蠟滴樣”結(jié)節(jié)。,,皮層結(jié)節(jié)？,治療： 先后應(yīng)用丙戊酸鈉、氯硝安定、大劑量維生素B6及口服強(qiáng)的松治療，可部分控制，但不能完全緩解。,患兒女，3歲，主因驚厥1次就診。發(fā)作形式：部分性發(fā)作伴全身泛化，持

16、續(xù)10余分鐘。查體：全身皮膚可見牛奶咖啡斑，以軀干分布為主，直 徑5-20mm不等，其中直徑>15mm的咖啡斑>6個(gè)。出生史、生長發(fā)育史、既往史：無特殊。家族史：無癲癇家族史，其母皮膚亦可見牛奶咖啡斑。輔助檢查：Video-EEG：前額、中央可見散在尖-慢波， 睡眠期可見泛化全導(dǎo)。 頭顱CT：未見異常。 診斷：1.癲癇，局灶性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作

17、 2.神經(jīng)纖維瘤病,病例二：,,牛奶咖啡斑,,,腋窩下雀斑,患兒男，6個(gè)月。主因發(fā)作性驚厥2個(gè)月就診。發(fā)作形式：表現(xiàn)為無動(dòng)性發(fā)作，每次持續(xù)30秒-1分鐘，2-3次/日。查體：目光呆滯，心肺腹查無異常。四肢肌張力尚可。出生史、既往史、家族史：無特殊。生長發(fā)育明顯落后于同齡兒，至就診時(shí)仍不能抬頭。實(shí)驗(yàn)室檢查：Video-EEG，頭顱MRI 診斷：1.癲癇，局灶性發(fā)作 2.胼胝體缺如

18、 3.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。,病例三：,頭顱MRI：胼胝體缺如,Video-EEG:各導(dǎo)可見尖波及高幅慢波陣發(fā)性出現(xiàn)，以中央、頂、枕及前、中顳區(qū)為主。,患兒男，1歲。結(jié)核性腦膜炎恢復(fù)期反復(fù)驚厥1周余。發(fā)作形式：雙眼凝視，牙關(guān)緊閉，口周發(fā)紺，無四肢強(qiáng)直陣攣動(dòng)作。1-3次/日。查體：左下肢呈馬蹄足，肌張力增高.出生史、個(gè)人史：無特殊。家族史：無癲癇家族史實(shí)驗(yàn)室檢查：頭顱MRI 診斷：1.結(jié)核性腦膜腦炎 2.癲癇（繼發(fā)性）。,

19、病例四：,頭顱MRI改變,患兒男，17歲，主因發(fā)作性驚厥10余年就診發(fā)作形式：復(fù)雜部分性發(fā)作伴全身泛化。發(fā)作頻率可每日數(shù)次，亦可數(shù)月發(fā)作1次。既往史：幼年時(shí)曾患“病毒性腦炎”家族史：無癲癇家族史實(shí)驗(yàn)室檢查：Video-EEG MRI PET診斷：癲癇，復(fù)雜部分性發(fā)作伴全身泛化。,病例五：,Video-EEG：發(fā)作期θ節(jié)律發(fā)放，以右側(cè)顳區(qū)明顯。,,,,頭顱MRI,頭顱MRI