國(guó)際癲癇診斷分類(lèi)新框架

1、國(guó)際癲癇診斷分類(lèi)2010新框架 2010 Proposal for Revised Terminology for Organization of Seizures and Epilepsies,北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科 秦 炯,ILAE國(guó)際癲癇分類(lèi)體系,癲癇發(fā)作的國(guó)際分類(lèi)1960首次發(fā)布1964年修訂1970年修訂1981年定型2001年再修訂2006-分類(lèi)工作組報(bào)告2010-術(shù)語(yǔ)和概念修訂…… 國(guó)內(nèi)1983,癲癇

2、綜合征的國(guó)際分類(lèi)1984年提出1989年定型2001年再修訂 20062010……,ILAE建立國(guó)際分類(lèi)的目的,建立命名和分類(lèi)的國(guó)際共識(shí)主要用于臨床目的（治療）旨在反映各術(shù)語(yǔ)和類(lèi)型的基本關(guān)系,2005-2009 ILAE Commission ReportEpilepsia 2010;51:676-685,發(fā)作及癲癇分類(lèi)的術(shù)語(yǔ)與概念Terminology and Concepts for Classificatio

3、n of Seizures and Epilepsies,發(fā)作及癲癇分類(lèi)的術(shù)語(yǔ)與概念,發(fā)作起始方式與發(fā)作的分類(lèi) Mode of seizure onset and classification of seizures基礎(chǔ)病因類(lèi)型（病因?qū)W）Underlying type of cause (etiology)疾病、綜合征與癲癇Diseases, syndromes, and epilepsies癲癇分類(lèi)與組成框架信息的維度 D

4、imensions for classifying epilepsies and organizing information,,,,,,,,基礎(chǔ)病因類(lèi)型（病因?qū)W）Underlying type of cause (etiology),遺傳性：該癲癇是由已知或推測(cè)的基因缺陷直接導(dǎo)致，癲癇發(fā)作是其核心癥狀。結(jié)構(gòu)性和代謝性：已證明為明確的結(jié)構(gòu)性和代謝性病變所致。結(jié)構(gòu)性病變包括獲得性疾病，如卒中、外傷和感染。也可能是遺傳因素所致（如結(jié)節(jié)性

5、硬化、多種皮質(zhì)發(fā)育畸形），但遺傳缺陷和癲癇是各自獨(dú)立的疾病。未知：可能有遺傳缺陷的基礎(chǔ)，也可能是某種尚未被認(rèn)識(shí)的獨(dú)立疾病的結(jié)果。,疾病、綜合征與癲癇Diseases, syndromes, and epilepsies,疾病與綜合征：不堅(jiān)持疾病與綜合征二者間的區(qū)別，同時(shí)提出以下至少3 組或4 組在本報(bào)告中引用的概念并描述如下電-臨床綜合征：綜合征這一術(shù)語(yǔ)的使用應(yīng)被限定于通過(guò)電-臨床特征能夠可靠識(shí)別的一組臨床實(shí)體（entity）。

6、其他一組癲癇（constellations）：不能被確認(rèn)為獨(dú)立的電-臨床綜合征，但臨床上有診斷意義，并可能對(duì)臨床治療、特別是手術(shù)治療有意義。包括顳葉內(nèi)側(cè)癲癇（伴海馬硬化）、下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤伴癡笑發(fā)作、半側(cè)驚厥半側(cè)癱癲癇及Rasmussen“綜合征”。結(jié)構(gòu)性/代謝性癲癇：包括繼發(fā)于特殊結(jié)構(gòu)/代謝性損傷或情況的癲癇，但并不符合特定的電-臨床綜合征類(lèi)型。病因不明的癲癇：這些癲癇既往被稱(chēng)為“隱源性”，而目前傾向使用病因“不明”。,表3 電-臨床

7、綜合征和其他癲癇病1. 根據(jù)起病年齡排列的電-臨床綜合征,新生兒期良性家族性新生兒癲癇（BFNE）早期肌陣攣腦?。‥ME）大田原綜合征嬰兒期伴游走性局灶性發(fā)作的嬰兒癲癇West 綜合征嬰兒肌陣攣癲癇（MEI）良性嬰兒癲癇良性家族性嬰兒癲癇Dravet 綜合征非進(jìn)行性疾病中肌陣攣腦病,推薦按起病年齡分類(lèi)：新生兒（出生后至＜44 周胎齡）嬰兒（＜1 歲）兒童（1～12 歲）青少年（＞12～18 歲）成人（＞1

8、8 歲）老年（＞60 或65 歲）,,兒童期熱性驚厥附加癥（FS+，可起病于嬰兒期）Panayiotopoulos 綜合征肌陣攣失張力（以前稱(chēng)站立不能性）癲癇伴中央顳區(qū)棘波的良性癲癇（BECT）常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（ADNFLE）晚發(fā)性?xún)和砣~癲癇（Gastaut 型）肌陣攣失神癲癇Lennox-Gastaut 綜合征伴睡眠期持續(xù)棘慢波的癲癇性腦?。–SWS）2）Landau-Kleffner 綜合征（L

9、KS）兒童失神癲癇（CAE）,,青少年-成年期青少年失神癲癇（JAE）青少年肌陣攣癲癇（JME）僅有全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作的癲癇進(jìn)行性肌陣攣癲癇（PME）伴有聽(tīng)覺(jué)表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳性癲癇（ADPEAF）其他家族性顳葉癲癇與年齡無(wú)特殊關(guān)系的癲癇部位可變的家族性局灶性癲癇（兒童至成人）反射性癲癇,表3 電-臨床綜合征和其他癲癇病2. 其他,其他一組癲癇伴有海馬硬化的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇（MTLE 伴HS）Rasmusse

10、n 綜合征伴下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的癡笑性發(fā)作半側(cè)驚厥-半側(cè)癱-癲癇不能歸類(lèi)于上述任何診斷范疇，診斷的前提首先應(yīng)明確是否存在已知的結(jié)構(gòu)異?；虼x原因，而后是發(fā)作類(lèi)型（全面性抑或局灶性）由于腦結(jié)構(gòu)-代謝異常所致的癲癇皮質(zhì)發(fā)育畸形（半側(cè)巨腦回，灰質(zhì)異位等）神經(jīng)皮膚綜合征（結(jié)節(jié)性硬化，Sturge-Weber 等）腫瘤、感染、創(chuàng)傷、血管瘤、圍生期損傷、卒中等原因不明的癲癇伴癲癇樣發(fā)作，但習(xí)慣上不診斷為癲癇的一個(gè)類(lèi)型良性新生兒

11、驚厥（BNS）熱性驚厥（FS）,,主要改變,組織癲癇分類(lèi)構(gòu)架的用語(yǔ)和結(jié)構(gòu)改變Generalized vs Focal Seizures“Etiology”Diagnostic specificityNew recommended termsOrganization電臨床綜合征概念及分類(lèi)：無(wú)改變A diagnosis can be made as previously: LGS, CAEA diagnosis is no

12、t the same as a classification,局灶性發(fā)作,發(fā)作起始方式的說(shuō)明與解釋?zhuān)浩鹪床⒕窒抻谝粋?cè)半球的網(wǎng)絡(luò)；這個(gè)網(wǎng)絡(luò)可是局部或更廣泛的分布；局灶性發(fā)作可起源于皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)；對(duì)于每一種發(fā)作類(lèi)型而言，每次發(fā)作的起始部位固定，易于擴(kuò)散，可累及對(duì)側(cè)皮質(zhì)。但在有些病例，不止存在一個(gè)起源網(wǎng)絡(luò)，可有多種發(fā)作類(lèi)型，但每種發(fā)作類(lèi)型有其恒定的起源部位。,,,,,,Focal seizures,不再將局灶性發(fā)作分為不同類(lèi)型（如復(fù)雜部分性與簡(jiǎn)

13、單部分性發(fā)作）。對(duì)意識(shí)或覺(jué)醒度的降低或其他認(rèn)知障礙特點(diǎn)、部位及發(fā)作性事件進(jìn)展的認(rèn)識(shí)，對(duì)于評(píng)估個(gè)體患者和特殊目的（如區(qū)別癲癇發(fā)作與非癲癇事件、隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)及手術(shù)）很重要。本建議并不反對(duì)依據(jù)這些特點(diǎn)或其他特征對(duì)局灶性發(fā)作進(jìn)行描述,全面性發(fā)作,發(fā)作起始方式的說(shuō)明與解釋?zhuān)浩鹪从诜植荚陔p側(cè)大腦半球網(wǎng)絡(luò)中的某一點(diǎn)，并快速擴(kuò)散；這個(gè)雙側(cè)分布的網(wǎng)絡(luò)包括皮質(zhì)和皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)，但不一定包括整個(gè)皮質(zhì)；雖然單次發(fā)作可表現(xiàn)為局灶性特征，但起源部位和側(cè)別在各次發(fā)作之

14、間并非恒定；全面性發(fā)作可不對(duì)稱(chēng)。,,,,,,,Generalized Seizures,Tonic-clonic (in any combination)Absence - Typical - Atypical - Absence with special features Myoclonic absence Eyelid myocloniaMyoclonic -

15、Myoclonic- Myoclonic atonic- Myoclonic tonicClonicTonic Atonic,Seizure types thought to occur within and result from rapid engagement of bilaterally distributed systems,病因?qū)W分類(lèi)用語(yǔ),GeneticStructural-Metabolic Unk

16、nownPreviously used terms:Idiopathic, cryptogenic, symptomatic,建議新術(shù)語(yǔ),現(xiàn)在已不適用的幾個(gè)術(shù)語(yǔ)Classification as focal or generalized epilepsies not always appropriateuse when appropriateCatastrophic - emotionally laden termBen

17、ign - does not recognize that co-morbidities occur, this term is still used in syndrome names Recommended terms：Self-limited；Pharmacoresponsive,,癲癇分類(lèi)的發(fā)展趨勢(shì),新的術(shù)語(yǔ)和概念與癲癇病學(xué)的基礎(chǔ)-臨床研究相一致近期還難以實(shí)現(xiàn)單純以生物醫(yī)學(xué)為基礎(chǔ)的癲癇分類(lèi)癲癇分類(lèi)應(yīng)當(dāng)采用多維度的彈性