臨床基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室建設(shè)要求

1、_臨檢實(shí)驗(yàn)室建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)與要求一、高通量測(cè)序（NGS）實(shí)驗(yàn)室簡(jiǎn)介1.1NGS實(shí)驗(yàn)室又叫高通量測(cè)序檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。NGS是下一代測(cè)序技術(shù)(NEXTGENERATIONSEQUENCING)即高通量測(cè)序技術(shù)的簡(jiǎn)稱。高通量測(cè)序技術(shù)是對(duì)傳統(tǒng)SANGER測(cè)序（稱為一代測(cè)序技術(shù)）革命性的改變可同時(shí)對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條核酸分子進(jìn)行序列測(cè)定，同時(shí)高通量測(cè)序使得對(duì)一個(gè)物種的轉(zhuǎn)錄組和基因組進(jìn)行細(xì)致全貌的分析成為可能也稱為深度測(cè)序(DEEPSEQUENCING)。1.

2、2由于NGS技術(shù)對(duì)所檢測(cè)的核酸模板進(jìn)行大量擴(kuò)增，容易出現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室污染導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性下降；另外NGS技術(shù)要求高、影響因素多，實(shí)驗(yàn)過(guò)程處理不當(dāng)易導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性下降或檢測(cè)失敗。因此臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)驗(yàn)收和規(guī)范化管理是NGS技術(shù)本身需要，也是在臨床上順利應(yīng)用該技術(shù)前提。二、NGS實(shí)驗(yàn)室臨床應(yīng)用的基本條件2.1必須擁有符合臨檢中心相關(guān)規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)NGS實(shí)驗(yàn)室。2.2檢測(cè)設(shè)備必須符合標(biāo)準(zhǔn)NGS實(shí)驗(yàn)室設(shè)置要求：高通量測(cè)序儀及配套服務(wù)器；高

3、通量測(cè)序檢測(cè)試劑盒；通用電腦；自動(dòng)分析軟件，實(shí)驗(yàn)室樣本信息管理系統(tǒng)等。2.3檢測(cè)人員必須通過(guò)專門(mén)的技能培訓(xùn)，并獲得省級(jí)以上衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)頒發(fā)的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)上崗證書(shū)。NGS實(shí)驗(yàn)室必須建立嚴(yán)格的實(shí)驗(yàn)室管理制度、建立標(biāo)準(zhǔn)化操作程序（SOP）、建立系列質(zhì)量管理文件等，確保實(shí)驗(yàn)室日常運(yùn)行符合國(guó)家衛(wèi)生部的要求，確保檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確、確保實(shí)驗(yàn)室衛(wèi)生安全，確保實(shí)驗(yàn)室長(zhǎng)期穩(wěn)定運(yùn)行。2.4NGS臨床應(yīng)用必須在無(wú)菌無(wú)塵環(huán)境下進(jìn)行操作。三、NGS實(shí)驗(yàn)室建