骨腫瘤病例

1、第143期讀片窗,黃碧娟2009-10-22,簡要病史,性別：女年齡：22歲主訴：反復(fù)肝功異常一年余，每次月經(jīng)期肝功正常，余時間肝功異常,CT平掃,CT平掃,T1WI,T2WI,T2WI壓脂,DWI,T1WI增強,T1WI增強冠狀位,T1WI增強,診斷思路：,1、有沒有病變2、病變的定位3、病變的影像學(xué)表現(xiàn)4、結(jié)合臨床5、診斷與鑒別診斷,,謝謝,第143期讀片窗答案,南京軍區(qū)福州總醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像中心

2、 黃碧娟,答案：,肝血色病,診斷思路：,有無病變及定位： 全肝均勻性改變,診斷思路：,影像學(xué)表現(xiàn)： CT表現(xiàn)為密度彌漫性的增高,甚至似增強后肝臟的表現(xiàn),稱為“白肝癥”, CT值達(dá)75～130Hu,肝內(nèi)血管密度相對減低 MR表現(xiàn)較有特異性：T1WI低信號, T2WI低信號,稱為“黑肝癥”,,肝穿結(jié)果：,表現(xiàn)為：肝小葉結(jié)構(gòu)局灶存在，局灶紊亂，肝細(xì)胞內(nèi)可見大量大小不等的高電子密度脂褐素沉積，其中可見

3、細(xì)小顆粒狀物質(zhì)，有的顆粒彌漫分布，有的顆粒積聚成堆，有時可見單位膜包繞，脂褐素主要集中在毛細(xì)膽管附近，部分肝細(xì)胞內(nèi)脂滴存在。肝細(xì)胞核及其余細(xì)胞器無明顯異常。竇間隙內(nèi)枯否氏細(xì)胞增多，細(xì)胞中見少量脂褐素。竇間隙及小葉間纖維組織增多，無炎癥細(xì)胞浸潤。送檢組織中見2個匯管區(qū)明顯擴大，纖維組織增生，弓形纖維形成，少許炎癥細(xì)胞浸潤。結(jié)合臨床及電鏡超微結(jié)構(gòu)特點診斷血色病伴肝纖維化，但需結(jié)合分子遺傳學(xué)進一步明確原發(fā)性或繼發(fā)性血色病。,免疫組化染色結(jié)果

4、：HBsAg陰性。 診斷： 肝細(xì)胞內(nèi)見彌漫棕褐色粗顆粒樣物質(zhì)沉著，考慮： （1）血色??；（2）Dubin-Johnson綜合征，需做電鏡及鐵染色進一步診斷。 第二次報告： 鐵染色顯示肝細(xì)胞漿大量陽性顆粒，符合血色素沉積病（遺傳性可能性大）。,肝血色病( hemochromatosis, HC),又稱肝血色素沉著癥或過量鐵沉積癥、血紅蛋白沉著癥

5、是 一種代謝性疾病，較少見 機理： 正常肝內(nèi)以鐵蛋白形式貯存少量鐵， 鐵吸收增加、溶血增多或鐵利用障礙時,可由于鐵過載而沉積于肝、脾、淋巴結(jié)等,最終可導(dǎo)致受累器官纖維化和功能不全。 肝硬化、糖尿病及皮膚色素沉著為本病3 大特征,肝血色病( hemochromatosis, HC),分類：原發(fā)性和繼發(fā)性 原發(fā)性血色病(hereditary HC ,HHC) 又稱遺傳性或特發(fā)性血色病 先天性鐵代謝障礙

6、 常染色體隱性遺傳疾病,與HFE基因中C282Y錯義突變型[ 4, 5 ]密切相關(guān)，具有明顯的家族性 導(dǎo)致鐵的過量吸收并在器官內(nèi)過量沉積,肝、胰、心肌、脾、淋巴結(jié)等處易受累,肝血色病( hemochromatosis, HC),繼發(fā)性血色病 各種原因的頑固性貧血而長期反復(fù)大量輸血、過量應(yīng)用鐵劑、攝入鐵含量過高的飲食,使過量的鐵質(zhì)沉著于肝、脾、骨髓等網(wǎng)織內(nèi)皮系統(tǒng)多不伴有臟器功能實質(zhì)損害；,臨床表現(xiàn)：,年齡：以40 ～50 歲多見

7、，男:女= 8: 1。 皮膚色素沉著、肝硬化及糖尿病是典型的三聯(lián)癥,但發(fā)生率僅3% - 8%。另外可出現(xiàn)乏力、腹痛、性功能減低或關(guān)節(jié)疼痛等癥,長期鐵過載可繼發(fā)肝硬化、肝癌,其中肝癌的發(fā)生率是正常人群的200倍。 肝活檢是診斷本病的金標(biāo)準(zhǔn),CT表現(xiàn),當(dāng)鐵沉積到一定程度時, CT表現(xiàn)為密度彌漫性的增高,甚至似增強后肝臟的表現(xiàn),稱為“白肝癥”, CT值達(dá)75～130Hu,肝內(nèi)血管密度相對減低; 但脾臟密度正常,為原發(fā)性血色病的特點

8、,可與繼發(fā)性血色病鑒別,利用肝臟的CT值診斷肝血色病敏感性低, Why？ 當(dāng)肝實質(zhì)鐵含量小于150μmol/g時, CT不能反應(yīng)肝密度的變化; 另外,當(dāng)血色病合并脂肪肝時,高密度的鐵與低密度脂肪部分抵消,會導(dǎo)致肝臟CT值減低,出現(xiàn)假陰性。,MR I對血色病診斷價值,當(dāng)肝組織內(nèi)鐵含量> 1mg/g時,MR I即可出現(xiàn)信號變化。 鐵的超順磁性效應(yīng)使肝組織的T1馳豫時間延長, T2馳豫時間縮短,肝臟信號強度

9、明顯減低,形成低信號的肝臟,稱為“黑肝癥”,且以T2縮短更明顯,故T2W I對病灶的顯示優(yōu)于T1W IMR信號不受脂肪肝的影響,較CT更適合對肝血色病的評價,鑒別診斷,原發(fā)性與繼發(fā)性的鑒別 繼發(fā)性一般有明確的輸血史或鐵攝取過多及貧血治療史,以肝、脾、胰及心肌、骨髓信號減低為主要表現(xiàn),但原發(fā)性脾臟信號正常。,肝糖原沉積癥　 為先天性糖原代謝紊亂,主要累及肝、腎、肌肉和腦, CT提示肝密度增高,合并脂肪

10、肝時,密度可增高或減低,但脾臟信號正常;晚期, CT、MR均提示肝大、肝硬化征像,與常見肝硬化表現(xiàn)一致。,病理示肝糖元累積癥,男性，7歲,胺碘酮肝　 胺碘酮的代謝產(chǎn)物脫乙基胺碘酮與肝臟親和力大,長期攝入可使肝臟密度均勻性增高,但MR表現(xiàn)變化不大,血中脫乙基胺碘酮的測定意義較大,同時結(jié)合病史可明確診斷。,肝豆?fàn)詈俗冃浴?為銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病,青少年多見,以肢體震顫、肌張力增高、K2F環(huán)出現(xiàn)為特