部分性生長激素缺乏癥

1、案例報道—生長激素缺乏癥,北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科矮小門診2013年3月,生長激素缺乏癥,患兒的身高較同地區(qū)、同種族、同性別、同年齡身材正常兒童的身高平均值低兩個標(biāo)準(zhǔn)差，或者身高小于該人群兒童身高的第3百分位，診為身材矮小。GHD是常見的身材矮小原因之一，而矮的身材會對患兒的工作、學(xué)習(xí)、婚姻、生活以及心理等諸多方面帶來不良影響。 發(fā)病機制GHD的診斷除了往往有難產(chǎn)史并除外顱內(nèi)器質(zhì)性病變外，必須依靠兩項hGH刺激試驗，hGH峰值

2、低于5ng/ml者為完全性GHD，而在5-10ng/ml之間者則為部分性GHD。,生長激素缺乏的常見病因,垂體發(fā)育異常：前腦無裂畸形、視-中膈發(fā)育不良、腭裂、下丘腦錯構(gòu)胚細(xì)胞瘤等生長激素、生長激素釋放激素缺陷 特發(fā)性：原因未明的生長激素缺乏癥 常染色體隱性遺傳：IA型：GH1基因缺失 IB型：生長激素釋放激素受體基因缺失

3、 常染色體顯性遺傳：II型：GH1及其他基因變異 X連鎖遺傳： III型 轉(zhuǎn)錄因子基因缺陷：pit1、Prop1、HESX-1、LHX3基因突變等 生長激素受體缺陷：Laron綜合癥 胰島素樣生長因子（IGF-1）缺陷顱腦損傷：圍產(chǎn)期損傷（難產(chǎn)、缺血缺氧、顱內(nèi)出血等）腦侵潤性病變： 腫瘤、Langrehans細(xì)

4、胞組織增生癥其他：小于胎齡兒、染色體異常、骨骼發(fā)育障礙、慢性系統(tǒng)性疾病,矮身材兒童的診療指南，中華兒科雜志，2008年6月第46卷第6期,基本病史和輔助檢查,男，出生日期：1996 12 31 ，河北邯鄲2009年2月12號（12歲2月），主訴個矮G1P1，足月順產(chǎn)頭位無缺氧窒息，出生體重5-6斤，身長不詳母乳喂養(yǎng)1周歲，出牙學(xué)說話與同年齡同性別兒童無差別1歲或2歲身高不詳，6歲一年級班里坐第一排近一年長高2-3cm飲食可

5、，不挑食，運動能力正常但主動鍛煉較少未變聲、無胡須晨勃遺精等第二性征發(fā)育征象既往史：2周歲時因左眼外傷行角膜移植手術(shù)，無高熱驚厥病史、無乙型肝炎結(jié)核等傳染病史母親155cm，父親163cm，非近親結(jié)婚家族史：無身高矮?。?lt;160,女<150）的相關(guān)親屬。,查體,身高130.8cm（-3.1SD）；體重28kg皮膚偏干，甲狀腺不大，心肺（-），肝脾（-）雙下肢不腫陰毛1期，雙睪丸各1ml，陰莖長3cm，周徑4.5

6、cm,輔助檢查,IGF-1：40 ng/ml （183-850 ）,胰島素低血糖GH興奮試驗（上）左旋多半生長激素興奮試驗（下）,性腺軸、甲狀腺軸、腎上腺軸（-）,骨齡和鞍區(qū)核磁共振,常規(guī)生化：肝腎功能（-）；血常規(guī)（-）；尿常規(guī)（-）,骨齡：7-8歲垂體核磁共振：垂體大小形態(tài)正常；垂體后葉高信號存在；垂體柄居中。,診斷和治療,診斷：生長激素部分性缺乏（PGHD） 矮小癥診斷依據(jù)：①身高<-3SD(同

7、年齡同性別同民族兒童)、GV=2.5cm/y②骨齡（7-8歲）< CA（12.3歲）③兩項生長激素興奮試驗GHmax=6.2ng/ml<10ng/ml治療：生長激素3單位 每晚睡前皮下注射； 增加運動鍛煉（有氧運動），均衡飲食，優(yōu)質(zhì)睡眠； 定期隨訪，監(jiān)測身高，復(fù)查IGF-1、甲狀腺功能、血生化。,,GH治療,治療療效,,治療療效,,平均7.9cm,治療療效,治