生長激素缺乏性矮小癥第九版內科學內分泌和代謝疾病

1、,作者 : 李啟富,,單位 : 重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院,第六章,生長激素缺乏性矮小癥,重點難點,生長激素缺乏性矮小癥的定義,生長激素缺乏性矮小癥的診斷標準,鑒別診斷及治療,生長激素缺乏性矮小癥，指因垂體生長激素（GH）缺乏或生長激素生物效應不足所致的軀體生長障礙，又稱兒童生長激素缺乏癥,內科學（第9版）,定義,特發(fā)性病因不明，可能系下丘腦-垂體功能或結構的異常獲得性（繼發(fā)性）下丘腦-垂體腫瘤顱內感染及肉芽腫病變創(chuàng)傷、放射損傷

2、遺傳性基因突變/缺失：復合性垂體激素缺乏生長激素不敏感綜合征：GH受體基因突變等,內科學（第9版）,病因和發(fā)病機制,,生長遲緩性腺發(fā)育障礙智力與年齡相稱骨發(fā)育延遲和骨代謝異常Laron綜合征：嚴重GH缺乏的臨床表現(xiàn)，血GH水平正?；蛏?內科學（第9版）,臨床表現(xiàn),,內科學（第9版）,生長激素缺乏性侏儒癥（病人與同齡正常人對比）,身材矮?。ㄉ砀邽橥挲g、同性別正常人均值-2SD以下），生長速度緩慢，可伴性發(fā)育障礙骨齡檢

3、查較實際年齡落后2年以上GH激發(fā)試驗（胰島素低血糖、左旋多巴、精氨酸等）激發(fā)后，GH峰值<5μg/L：完全性GHD激發(fā)后， GH峰值5 ~ 10 μg/L：部分性GHD血IGF-1和IGFBP3水平測定排除其他疾病 **進一步尋找致病原因：視野檢查、蝶鞍CT或MRI，染色體和基因檢測等,診斷,內科學（第9版）,診斷與鑒別診斷,全身性疾病所致的身材矮小癥：兒童期慢性疾病、慢性感染體質性生長發(fā)育延遲：16 ~ 1

4、7歲尚未開始發(fā)育，最終身高可達正常人標準呆小?。杭谞钕俟δ軠p退癥，智力常遲鈍低下先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）：染色體核型為45，XO等其他,鑒別診斷,內科學（第9版）,診斷與鑒別診斷,激素替代療法基因重組人GH（rhGH）：初始劑量一般為0.1 U/kg/d胰島素樣生長因子-1原發(fā)病進行治療,內科學（第9版）,治療,生長激素缺乏性矮小癥指因垂體生長激素缺乏或生長激素生物效應不足所致的兒童軀體生長障礙主要表