四氫生物蝶呤缺乏癥的快速診斷、治療與隨訪.pdf_第1頁(yè)
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1、上海交通大學(xué)碩士學(xué)位論文四氫生物蝶呤缺乏癥的快速診斷、治療與隨訪姓名：顧梅青申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：兒科學(xué)指導(dǎo)教師：葉軍20080401中文摘要VI上海交通大學(xué)碩士研究生論文R221X突變導(dǎo)致嚴(yán)重型臨床表型。（4）BH4缺乏癥血（生物蝶呤＋蝶呤）％明顯低于正常對(duì)照組（t=6.350，P=0.000），符合診斷；1例正常人血各蝶呤濃度的實(shí)驗(yàn)批內(nèi)CV（3～11%），批間CV（19～23%）。結(jié)論（1）對(duì)所有HPA患兒及早進(jìn)行BH4缺乏癥鑒別

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