葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏癥

1、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,疾 病 查 房,查房目標：,1.了解 G-6-PD 缺乏的病因,2.熟悉蠶豆病的治療原則,3.掌握蠶豆病的臨床表現(xiàn)及護理措施,4.掌握有關(guān)蠶豆病的健康宣教,病史匯報：,患兒，楊秀國，男，1Y5M，因發(fā)現(xiàn)血尿3天，發(fā)熱半天入院。3天前食用蠶豆后出現(xiàn)肉眼血尿，臉色蒼白，精神軟，就診于安吉縣人民醫(yī)院，査泌尿系統(tǒng)超聲提示：雙腎,輸尿管，膀胱未見明顯異常，予口服藥物治療(具體治療不詳)，患兒仍解紅色尿液，半天前患兒出

2、現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高38.1℃，無畏寒寒戰(zhàn)，無抽搐，就診于我院急診，査血常規(guī)：白細胞計數(shù)19.23↑×109/L，淋巴細胞28.3%，中性粒細胞66.4%，血紅蛋白37↓g/L，網(wǎng)織紅細胞4.0↑%，超敏C反應(yīng)蛋白71↑mg/L，予輸血及堿化尿液治療，急診擬“溶血性貧血”收入院。,病史匯報：,入院查體：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分，Bp104/57mmHg，神清，精神軟，頸軟，全身皮膚及鞏膜蒼黃，口唇黏膜蒼白，呼吸

3、略促，咽充血，雙肺聽診呼吸音粗，未及明顯噦音,心音中，律齊，未及雜音，腹軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及明顯腫大，四肢肌力及肌張力正常，指端溫，毛細血管充盈時間2s,神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。,輔助檢查,血常規(guī)：白細胞計數(shù)19.23↑×109/L，淋巴細胞28.3%，中性粒細胞66.4%，血紅蛋白37↓g/L，網(wǎng)織紅細胞4.0↑%，超敏C反應(yīng)蛋白71↑mg，提示重度貧血，感染存在生化：總膽紅素86.7↑μmol ? L，間接膽紅素6

4、4.3↑μmol ? L，直接膽紅素22.4↑μmol ? L血氣分析：PH7.45，PCO2 21.6↓ mmHg，PO2110.0mmHg，Hb32g/L，K+3.9mmol/L，Na+ 134 mmol/L, MetHb6.8↑% ，乳酸Lac7.5↑mmol/L，HCO3-14.8↓mmol/L，實際堿剩余ABE-8.8↓ mmol/L，乳酸偏高，代償性代謝性酸中毒。,輔助檢查,血清鐵蛋白測定：鐵蛋白〉1650.0↑ng/mL

5、促紅細胞生成素測定：促紅細胞生成素〉750.0↑mlu/mL尿常規(guī)：潛血+↑，尿酮體+++↑，尿紅細胞鏡檢6↑/HP(高倍)，尿白細胞鏡檢170↑/HP(高倍），提示溶血、尿路感染糞常規(guī)+隱血：白/膿細胞-/HP，紅細胞-/HP，潛血(OB)陰性門診G-6-PD活性檢測示：2.50↓u/gHb,提示g6pd缺乏心電圖；竇性心動過速腹部B超：肝、膽、脾、胰、雙腎未見明顯異常,出院診斷,1.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏,葡萄糖-6

6、-磷酸脫氫酶缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。屬X連鎖不完全顯性遺傳，由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷，因此當食用新鮮蠶豆等強氧化食物后可引起急性血管內(nèi)溶血。男性多于女性，好發(fā)于初夏蠶豆成熟季節(jié)。,定義：,我國是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。,分布特點：,簡單認識葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,

7、葡萄糖磷酸戊糖途徑,葡萄糖,6-磷酸葡萄糖,,發(fā)病機制：,具有強氧化性的特定物質(zhì)或服用了這類藥物,臨床表現(xiàn)：,①大多在食蠶豆后1至2天發(fā)病　?、谥卸颈憩F(xiàn)：1.早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛2.繼而出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色3.此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右4.溶血性貧血出現(xiàn)的同時，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉和腹痛加劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50%患者脾大。5.嚴重時有尿團、休克、心功能和腎功能

8、衰竭，若急救不及時常于1～2日內(nèi)死亡。,實驗室檢查：,1 高鐵血紅蛋白還原試驗(MHb)正常人還原率>75%(比色法)，蠶豆病患者MHb還原率31%～74%(女性遺傳者)，還原率<30%(男性)2 血象；紅細胞與血紅蛋白迅速下降，白細胞可增高，血小板正常或偏高3.骨髓象；粒系、紅細胞系均明顯增生4 尿常規(guī)；尿隱血實驗60%-70%呈陽性。嚴重時可導(dǎo)致腎功能損害，出現(xiàn)蛋白尿、紅細胞尿及管型尿，尿膽原和尿膽紅素增加5 血

9、清游離血紅蛋白增加，結(jié)合珠蛋白降低6 G-6-PD活性測定減低,治療原則：,1.去除致病原：人工催吐；1：5000高錳酸鉀溶液洗胃；25%硫酸鎂口服導(dǎo)瀉,2.輸血：本病為急性溶血，貧血較輕者不需要，貧血嚴重，輸血或輸濃集紅細胞是最有效的治療措施,3.大劑量腎上腺皮質(zhì)激素：主要是免疫抑制作用，穩(wěn)定細胞膜，應(yīng)早期、大量、短程用藥，,對血液來源進行g(shù)6pd快速篩選檢查，避免輸親屬血，防止g6pd缺乏者供血使患兒發(fā)生第二次溶血。,4.碳氫鈉堿

10、化尿液：防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積，破壞腎組織而損害腎功能,5.補液：多飲水或適當輸入液體，以改善微循環(huán)，維持有效血循環(huán)，促進腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能。但應(yīng)防止急性腎功能衰竭,6.糾正酸中毒：溶血期常出現(xiàn)不同程度的酸中毒，應(yīng)及時糾正,7.抗生素的使用：合并感染者使用抗生素,病史匯報：,患兒，楊秀國，男，1Y5M，因發(fā)現(xiàn)血尿3天，發(fā)熱半天入院。3天前食用蠶豆后出現(xiàn)肉眼血尿，臉色蒼白，精神軟，就診于安吉縣人民醫(yī)院，査泌尿系統(tǒng)超聲提示：雙腎

11、,輸尿管，膀胱未見明顯異常，予口服藥物治療(具體治療不詳)，患兒仍解紅色尿液，半天前患兒出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高38.1℃，無畏寒寒戰(zhàn)，無抽搐，就診于我院急診，査血常規(guī)：白細胞計數(shù)19.23↑×109/L，淋巴細胞28.3%，中性粒細胞66.4%，血紅蛋白37↓g/L，網(wǎng)織紅細胞4.0↑%，超敏C反應(yīng)蛋白71↑mg/L，予輸血及堿化尿液治療，急診擬“溶血性貧血”收入院。,病史匯報：,入院查體：T37.9℃，HR172次/分，R48次

12、/分，Bp104/57mmHg，神清，精神軟，頸軟，全身皮膚及鞏膜蒼黃，口唇黏膜蒼白，呼吸略促，咽充血，雙肺聽診呼吸音粗，未及明顯噦音,心音中，律齊，未及雜音，腹軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及明顯腫大，四肢肌力及肌張力正常，指端溫，毛細血管充盈時間2s,神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。,護理問題：,1 體溫過高：與感染、溶血有關(guān)2 皮膚完整性受損的危險：與黃疸有關(guān)3 活動無耐力：與血紅蛋白降低致組織缺氧有關(guān)4 組織灌注量不足：與溶血引起的急性

13、貧血有關(guān)5 營養(yǎng)失調(diào)：低于機體的需要量 與丟失過多或消耗增加有關(guān)6 潛在并發(fā)癥：急性腎功能衰竭、急性心功能衰竭7 焦慮：與病情急、重有關(guān)8 知識缺乏：家長及患兒缺乏該疾病相關(guān)知識,護理措施：,1 體溫過高：？,進行物理降溫，如溫水拭浴、冰敷等，避免藥物降溫，尤其是解熱鎮(zhèn)痛藥物：乙酰水楊酸，非那西丁，撲熱息痛 、阿司匹林等，解熱鎮(zhèn)痛藥物有強氧化性，可再次引起溶血而使病情加重。,7 焦慮：,做好心理護理，加強溝通，取得患兒及其家屬

14、信任。利用所學(xué)的醫(yī)學(xué)知識耐心詳細地講明該病的發(fā)生發(fā)展及轉(zhuǎn)歸，讓患兒及家屬對疾病有正確的認識，消除思想顧慮和恐慌心理，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，主動積極配合治療。,8.知識缺乏：,蠶豆病起病急，病情兇險，但目前此病癥暫無法根治，重在預(yù)防。因此加強對患兒及家人的健康教育顯得尤為重要。,采用“避免療法”盡量避免接觸蠶豆或其花粉、蠶豆制品，特別是新鮮蠶豆或苯 、砷 、萘等均易引起溶血的化學(xué)物品。如衣櫥及廁所不可以放樟腦丸(臭丸)，不要使用龍膽紫(紫藥

15、水)。避免給患兒哺乳的母親服用上述氧化劑藥物。不隨意服藥，所有藥物均需經(jīng)由醫(yī)生處方、特別是磺胺類、呋喃類等藥物。慎用殺蟲劑，其可能含有容易使血液溶解的成分。發(fā)現(xiàn)患兒有黃疸或貧血、尿液暗紅色茶色現(xiàn)象，應(yīng)及時就診?？床r，應(yīng)主動告訴醫(yī)護人員患有此癥，并出示G-6-PD缺乏癥備忘卡,近年來有文獻報道丙種球蛋白用于治療新生兒紅細胞G-6-PD酶缺陷取得明顯效果，同樣原理也可輔助治療小兒蠶豆病。,國內(nèi)外新進展：,原理：,丙種球蛋白保持了

16、人血IgG的結(jié)構(gòu)、Fab及Fc片段完整，血中半衰期長，進入體內(nèi)后可與單核巨噬細胞上的Fc受體結(jié)合起到封閉作用，阻止紅細胞被破壞，從而阻斷了溶血的過程。,優(yōu)點：,阻斷溶血的同時，丙種球蛋白還有營養(yǎng)、提高免疫力、預(yù)防感染的功效，且副作用少，不傳播肝炎病毒等疾病?，F(xiàn)有文獻報道，加用丙種球蛋白的治療組可使貧血較早糾正，縮短療程。綜上所述，丙種球蛋白在小兒蠶豆病治療中有確切療效，特別是緊急情況下不能及時輸血的基層醫(yī)院，在常規(guī)治療的基礎(chǔ)上早期加用丙